Ökad huvudomkrets, makrocefali: Vad är det, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Ökad huvudomkrets; Makrocefali

Vad är makrocefali?

Makrocefali är en medicinsk term, används för att beskriva en onormalt stor huvudomkrets. Även om termen ofta används omväxlande med "megalocephaly", vilket hänvisar till den ökade storleken på hjärnan, makrocefali kan orsakas av många faktorer, inklusive ökade mängder vätska eller andra ämnen i skallen, eller helt enkelt ha mer, än genomsnittlig huvudstorlek.

Makrocefali diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn och småbarn.. I vissa fall kan det vara närvarande vid födseln., medan andra kan utvecklas med tiden. Det är viktigt att notera, att makrocefali i sig inte nödvändigtvis indikerar sjukdom.

Orsaker till makrocefali

Det finns ett antal faktorer, som kan bidra till utvecklingen av makrocefali:

• Genetiska faktorer. I vissa fall kan makrocefali ärftas. Vissa genetiska sjukdomar, såsom Sotos syndrom eller familjär makrocefali, kan orsaka en onormalt stor huvudstorlek.
• Gidrocefaliя. Detta tillstånd uppstår när det finns för mycket cerebrospinalvätska i hjärnan., vilket orsakar expansion av skallen.
• Benign extern hydrocefalus. Detta tillstånd kännetecknas av en ansamling av vätska mellan hjärnan och skallen., leder till huvudförstoring. Men, till skillnad från hydrocephalus., det orsakar vanligtvis inte andra neurologiska symtom.
• Kraniosynostos. Detta tillstånd inträffar, när suturerna mellan skallbenen smälter samman i förtid, vilket leder till fel form på huvudet.
• Tumörer. I sällsynta fall kan en tumör i hjärnan eller skallen orsaka makrocefali.
• Mukopolysackaridos. Sjukdom, där kroppen inte kan bryta ner långa kedjor av sockermolekyler (Gurler eller Morquio syndrom).
• Canavan sjukdom (tillstånd, som påverkar, hur kroppen bryts ner och använder protein, kallas asparaginsyra).
• Blödning inuti skallen.
• Andra sjukdomar. Vissa sjukdomar, såsom neurofibromatos, hemimegalencefali eller megalencefali-kapillärt missbildningssyndrom, kan orsaka en ökning av huvudstorleken.

Symtom på makrocefali

Det primära symtomet på makrocefali är en onormalt stor huvudomkrets.. Men detta i sig indikerar inte nödvändigtvis en sjukdom.. Andra symptom kan vara:

• Utbuktande fontaneller (mjuka fläckar på huvudet) hos spädbarn.
• Konvulsioner
• Dålig aptit och irritabilitet hos spädbarn
• Huvudvärk
• Kräkningar
• Synproblem

När ska man se en läkare

Om du märker, att ditt barns huvudomkrets är större än genomsnittet eller har något av ovanstående symtom, det är viktigt att kontakta ditt barns läkare. Det kan hjälpa till att avgöra, om ytterligare testning eller behandling krävs.

Frågor, som din läkare kan fråga

Om du tar ditt barn till läkaren med oro för makrocefali, han kan ställa olika frågor, för att hjälpa till att fastställa grundorsaken. Några frågor, som de kan fråga, inkluderar:

• När märkte du först, att ditt barns huvud är större än genomsnittet?
• Upplevde de några andra symtom, såsom huvudvärk eller kramper?
• Har någon i din familj ett onormalt stort huvud??
• Har ditt barn genomgått några avbildningsstudier?, såsom datortomografi eller magnetisk resonanstomografi?
• Vilka andra sjukdomar eller operationer har ditt barn haft tidigare??

Diagnos av makrocefali

Diagnosen makrocefali inkluderar vanligtvis en fysisk undersökning för att mäta omkretsen av barnets huvud och utvärdera eventuella andra neurologiska symtom.. Hälsovårdaren kan också fråga om familjehistoria, milstolpar och andra sjukdomar eller operationer, bärs av barnet.

Om ytterligare utvärdering behövs, avbildningsstudier kan beställas för att bedöma tillståndet i hjärnan och skallen, såsom datortomografi eller magnetisk resonanstomografi. Blodprover kan också beställas för att kontrollera genetiska störningar eller andra underliggande medicinska tillstånd..

Behandling av makrocefali

Behandling för makrocefali kommer att bero på den bakomliggande orsaken. I vissa fall kan behandling inte behövas, om makrocefali inte är förknippat med några andra sjukdomar.

Om orsaken till makrocefali är hydrocephalus eller godartad extern hydrocephalus, Behandlingen kan innefatta en shunt för att dränera överflödig cerebrospinalvätska från hjärnan.

Om orsaken till makrocefali är kraniosynostos, operation kan krävas för att korrigera för tidig sammansmältning av skallbenen.

Om orsaken till makrocefali är en tumör, behandling kan innefatta operation för att ta bort tumören eller strålbehandling.

I fall, när makrocefali orsakas av en genetisk störning, Behandlingen kan innefatta kontinuerlig övervakning och stödjande vård för att hantera symtom och förhindra komplikationer.

Hembehandling för makrocefali

Det finns ingen specifik hembehandling för makrocefali.. Det är dock viktigt att följa alla behandlingsplaner, läkarbesök, och delta i efterföljande möten, för att övervaka barnets huvudstorlek och allmänna hälsa.

Om ditt barn upplever huvudvärk eller annat obehag, associerad med makrocefali, receptfria smärtstillande medel kan rekommenderas, såsom acetaminofen. Kontrollera alltid med ditt barns läkare, innan du ger någon medicin.

Förebyggande av makrocefali

Eftersom makrocefali kan orsakas av olika orsaker, det finns inget säkert sätt att förhindra det. Tidig upptäckt och behandling av eventuella underliggande tillstånd kan dock hjälpa till att förebygga komplikationer och hantera symtom..

Det är viktigt att regelbundet genomgå förebyggande undersökningar av barnet hos den behandlande läkaren., att följa dess tillväxt och utveckling. Om du är orolig för ditt barns huvudstorlek eller andra symtom, tveka inte att kontakta din läkare.

Referenser och litteratur

Bamba V, Kelly A. Bedömning av tillväxt. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson lärobok i pediatrik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 27.

Mitchell AL. Medfödda abnormiteter. Störningar i huvudform och storlek. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff och Martins Neonatal-Perinatal Medicin. 11e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 30.