Multicystic njursjukdom – PKP – Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom – Polycystiskt njure andra typen

Beskrivning av polycystisk njursjukdom

Ordet polycystiskt innebär många cystor. Multicystic njursjukdom (PKP) Det är en ärftlig sjukdom, varvid en njure flera cystor.

Cystor är säckar, vätskefylld, som växer i njurarna, vilket får dem att växa i storlek. Antalet cystor kan vara allt från några få till tiotals. Storleken kan variera från en liten, vilket är svårt att diagnostisera, till storlek, större än njuren.

Polycystiskt njursjukdom kan orsaka smärta, och störa den normala funktionen hos njurar. Konsekvenserna kan vara infektion, njursten, högt blodtryck, och, i slutet, njursvikt.

Orsaker till polycystisk njursjukdom

Polycystiskt njursjukdom orsakas av en ärftlig gen. Это – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Barn har en chans 50% av kontrollpanelen, Om en förälder har genen. Om en person är en gen panel, han kommer att ha någon form av sjukdomen under en livstid. Sjukdomen kan orsaka olika symptom hos familjemedlemmar.

Det finns också en ovanlig form av polycystisk njursjukdom, kallas autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom, vilket påverkar nyfödda, spädbarn, och barn. Denna form av kontrollpanelen kan leda till döden för den första levnadsmånaden.

Riskfaktorer på polycystiskt njursjukdom

Den största riskfaktorn, påverkar utseendet av polycystisk njursjukdom är närvaron av föräldrar med sjukdomen. Sjukdomen utvecklas i 50 % barn, född till föräldrar med gen panel. Runt 10% av fallen sjukdomen inte ärvs gen, men muterar. Polycystiskt njursjukdom drabbar män och kvinnor lika.

Symptomen på polycystiskt njursjukdom

Under de tidiga stadierna av panelen är ofta inga uppenbara symtom. De flesta symptom i medelåldern.

Ofta, первый симптом – боль в области спины или сбоку. Andra funktioner inkluderar polycystiskt njursjukdom:

• Högt blodtryck;
• Blod i urinen;
• Urinvägsinfektion;
• Njursten;

Ytterligare, mindre synliga symptom kan inkludera:

• Sjukdomar i naglarna;
• Smärtsam menstruation;
• Ledvärk;
• Dåsighet.

Ovanstående symtom kan orsakas av andra sjukdomar. För en korrekt diagnos, kontakta läkare.

Diagnos av polycystiskt njursjukdom

Diagnostisera panel, läkaren kan börja söka efter symptom, inklusive förekomst av högt blodtryck, öka storleken på njurarna, förstorad lever eller blod i urinen.

УЗИ брюшной полости – обычно первый анализ для поиска кист на почках. Om cystor är för små, att upptäckas med ultraljud, och misstänks fortfarande polycystisk njursjukdom, utförs buken datortomografi eller magnetkamera.

Om diagnosen fortfarande obekräftade, De kan tilldelas ytterligare tester, Inklusive:

• Генное исследование – анализ крови, som testar DNA från patienten och dennes familj, i närvaro av genen panelen;
• Прямое анализ ДНК – ДНК пациента проверяется на наличие гена ПКП.

У десяти – сорока процентов пациентов с поликистозом почек также есть аневризма (lossa i blodkärlsväggen) hjärna.

Behandling av polycystisk njursjukdom

De flesta behandlingar för kontrollpanelen behandlar symptomen av sjukdomen eller förebygga komplikationer. Några av de behandlingsalternativ kan omfatta:

• Лечение высокого кровяного давления – чтобы понизить кровяное давление, ordineras ofta blodtryckssänkande läkemedel.
• Обезболивающие – должны использоваться осторожно, som vissa av dem kan orsaka ytterligare skador på njurarna;
• Антибиотики – в случае инфекции мочевых путей, aggressiv behandling med antibiotika hjälper till att förhindra ytterligare skador på njurarna;
• Хирургическое вмешательство – кисты могут дренироваться через хирургию, för att lindra smärtan, avlägsna infektion eller blödning. Dränering av cysta kan också tillfälligt lägre blodtryck;
• Ibland, om sjukdomen har tagit en allvarlig form, en eller båda njurarna kan avlägsnas. Detta förfarande kallas en nefrektomi;
• Диета – низкобелковая диета может уменьшить нагрузку на почку. Begränsa saltintag kan bidra till att upprätthålla normalt blodtryck, och användningen av stora mängder vatten kan minska risken för njursten;
• Диализ и трансплантация – больше чем половина пациентов ПКП заболевает почечной недостаточностью и требует процедуры диализа. Dialys ispolizuyetsya, att rena blodet, eftersom njurarna inte kan utföra denna funktion. Om inte kan utföras en njurtransplantation från en donator, det kommer att göra dialys för livet.

Ny forskning har lett till flera läkemedel, som kan hindra utvecklingen av cystor. Till Exempel, somatostatin, som befinner sig i slut studie, och kan snart vara tillgängliga för patienter med polycystiskt njursjukdom.

Förebyggande av polycystisk njursjukdom

Förebyggande av polycystisk njursjukdom är inte tillgänglig. Baserat på genetiska test kan identifiera ett anlag för sjukdomen.