Ärftlig piropoykilotsitoz

Ärftlig piropoykilotsitoz - Ungefär, en sällsynt ärftlig hemolytisk anemi, förknippas med störningar av strukturen av proteinet erytrocytmembran. Det kännetecknas av en uttalad intracellulär hemolys av erytrocyter, och lågt motstånd mot temperaturförändringar.

Etiologi och patogenes piropoykilotsitoza

Patienter visar sig vara defekt struktur piropoykilotsitozom spek. Belloc instabil, Det tenderar att öka aggregationen. Antal spektrin vid reducerat piropoykilotsitoze.

Kliniska manifestationer och laboratorieparametrar piropoykilotsitoza

Hos spädbarn visade uttalad gulhet, en betydande ökning i mjälten och leverförstoring. Innehåll Hemoglobinet reduceras till 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / I), retikulocyttalet stiger till 30 %, в периферической крови обнаруживается значительное количество эритрокариоцитов. В мазках крови выявляются микросфероциты, отмечают ся выраженный анизоцитоз, poikilocytos var, фрагментация эритроцитов, значительно выраженная базофильная пунктация эритроцитов. Осмотическая резистентность их понижена. Обнаруживается значительный аутогемолиз с частичной коррекцией глюкозой. Активность исследованных ферментов нормальная, патологии структуры гемоглобина не выявлено.

Характерной особенностью заболевания является повышенная чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию. При повышении температуры до 48 °С эритроциты резко деформируются. Появляется выраженная фрагментация пойкилоцитов. В норме такая деформация наступает при 52—55 °С. При пиропойкилоцитозе в эритроцитах выявляется большое количество ионов кальция, отмечается их повышенное проникновение внутрь эритроцитов и замедленное выведение.

Метод определения осмотической резистентности эритроцитов до и после суточной инкубации

Определение осмотической резистентности может производиться как свежих эритроцитов, так и эритроцитов, инкубированных в течение суток при температуре 37 °С в стерильных условиях.

Reagens.

1. Основной раствор, осмотически соответствующий 10 % раствору хлорида натрия.

2. På₂HSO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl — 180 g. Все реактивы растворяют в 2 l vatten; pH полученного раствора должен быть 7,4. Раствор может храниться в закрытой посуде в холодильнике в течение нескольких месяцев. Из него готовят 1% lösning, из которого приготавливают все остальные: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 och 0,1 %. Можно приготовить сразу по 100 мл рабочих растворов разных концентраций и хранить их в течение 2 недель в холодильнике.

Metod. В две стерильные пробирки, содержащие по 2 капли гепарина, наливают по 1,5 ml blod.

Одну пробирку помещают на сутки в термостат, кровь во второй исследуют в день взятия.

Av 5 мл раствора хлорида натрия (1 %) и всех рабочих растворов разливают в центрифужные пробирки. К каждой пробирке пипеткой от гемометра добавляют по 0,02 мл перемешанной крови. Пробирки оставляют при комнатной температуре на 30 m, затем центрифугируют при 2000 об/мин в течение 5 m. Сливают верхний слой из каждой пробирки и колориметрируют на медицинском колориметре при зеленом светофильтре в кювете с длиной оптического пути 1 см против надосадочного слоя пробирки, innehåller 1 % natriumklorid.

För 100 % гемолиз принимают оптическую плотность в надосадочном слое пробирки, innehåller 0,1 % natriumklorid (i tabellen).

Exempel.

IN 0,1 % растворе хлорида натрия оптическая плотность равна 0,65, i 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34%

Вторую пробирку, помещенную в термостат, извлекают через 24 ч и исследование повторяют.

Диагностическое значение

При микросфероцитарной гемолитической анемии наблюдается понижение осмотической резистентности эритроцитов. Гемолиз наблюдается уже в 0,7—0,65 % растворах хлорида натрия У некоторых больных микросфероцитозом выявить понижение осмотической резистентности эритроцитов в свежей крови не удается, однако в инкубированной крови она резко понижается. Гемолиз может начаться в концентрации раствора хлорида натрия 0,85 %.

При талассемии, а также при некоторых видах несфероцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов повышается. Гемолиз может начаться в 0,35 eller 0,3 % natriumklorid.

Fastställande av osmotisk motstånd av röda blodkroppar bör utföras i samtliga fall, förekomsten av intracellulära hemolys. Det är önskvärt att utforska det osmotiska resistens är inte enbart färskt blod, och inkuberades under en dag.