Ärftlig èlliptocitoz – Ovalocitoz – Anemi, associerat med en ökad krovorazrusheniem

Ärftlig èlliptocitoz (ovalocitoz) är en autosomal dominerande ärvda erytrocyt abnormitet, associerade med nedsatt struktur röd blod cellmembran. De flesta bärare anomali ger inte kliniska проявлений, а у части больных сопровождается гемолитической анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов преимущественно в селезенке.

Содержание овальных или эллипсообразных эритроцитов в крови у здоровых людей может достигать 10 %. У больных наследственным эллиптоцитозом количество таких эритроцитов достигает 25—75 %.

Этиология и патогенез наследственного эллиптоцитоза

Наследственный эллиптоцитоз встречается так же часто, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей патологического гена не наблюдается никаких проявлений заболевания.

По данным исследователей, в случаях бессимптомной аномалии нарушений в белках мембраны не наблюдается, а при эллиптоцитарной гемолитической анемии имеет место отсутствие нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.

Предположение, что гемолитическая анемия наблюдается всегда в случаях гомозиготного носительства гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где заболевание унаследовано от одного из родителей, у части детей отмечалось бессимптомное носительство гена, а у других — гемолитическая анемия. Kanske, что для проявления заболевания требуется наследование еще какого-то признака. Förmodligen, имеют значение индивидуальные особенности кровоснабжения селезенки.

Kliniska manifestationer

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

Differentialdiagnos

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вспомогательное значение при этом имеют исследования других ростков кроветворения, гистологий костного мозга. Важную роль играет обследование родственников больных.

Наличие овоидных эритроцитов при B₁₂-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. För B₁₂-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, сочетание анемии с лейко- och trombocytopeni, морфологические изменения эритроцитов (макроцитоз, giperhromiâ erytrocyter) retikulocytopeni, а не ретикулоцитоз, в отличие от эллиптоцитарной гемолитической анемии.