Beskrivning, diagnostik, behandling av sjukdomar

Polycytemi vera: Vad är det, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Primär polycytemi; Polycytemia rubra vera; P. Vera; Myeloproliferativ störning; Erytremi; Splenomegalisk polycytemi; Vaquez sjukdom; Oslers sjukdom; Polycytemi med kronisk cyanos; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogen polycytemi

Vad är polycytemia vera

Polycytemi vera är en kronisk blodsjukdom, där kroppen producerar för många röda blodkroppar (röda blodceller). Ibland ökar också antalet vita blodkroppar och blodplättar. Detta tillstånd tillhör en grupp av så kallade myeloproliferativa sjukdomar., det vill säga sjukdomar, associerad med benmärgsdysfunktion.

Benmärg är vävnaden inuti ben, som ansvarar för produktionen av blodkroppar. Normalt producerar den exakt samma antal celler, hur mycket behöver kroppen. Men med polycythemia vera, blir denna process utom kontroll.. Som ett resultat blir blodet tjockare, än vanligt, som bromsar dess rörelse genom kärlen.

Ökad blodviskositet är ett nyckelproblem vid denna sjukdom. Det kan leda till blodproppar (blodproppar), som kan blockera blodkärl. Den, i sin tur, ökar risken för allvarliga komplikationer, såsom stroke, hjärtinfarkt eller djup ventrombos.

Sjukdomen utvecklas långsamt. För många människor kan det gå nästan obemärkt förbi under lång tid.. Ibland ställs diagnosen av en slump – till exempel, med ett rutinmässigt blodprov, när en förhöjd hemoglobin- eller hematokritnivå upptäcks.

Polycythemia vera är vanligare hos vuxna, särskilt över 50–60 år, även om det i sällsynta fall kan utvecklas hos yngre patienter. Män blir sjuka lite oftare, än kvinnor.

Det är viktigt att förstå, att detta är en kronisk sjukdom, det vill säga det är svårt att bota det helt, men med rätt behandling kan symtomen kontrolleras och risken för komplikationer kan minskas avsevärt. Många människor med denna diagnos lever långa och aktiva liv., om du följer läkarens rekommendationer.

Också värt att notera, att polycytemia vera kan utvecklas till allvarligare tillstånd med tiden, t.ex, myelofibros eller akut leukemi. Detta förekommer dock inte hos alla patienter och vanligtvis med ett långt sjukdomsförlopp..

Sålunda, Polycytemia vera är inte bara "tjockt blod", och en komplex sjukdom, kräver noggrann övervakning och regelbunden medicinsk övervakning.

Orsaker

Den främsta orsaken till polycytemia vera är en genetisk mutation. I de flesta fall talar vi om en mutation i JAK2-genen. Denna gen är ansvarig för att överföra signaler inuti benmärgsceller, som reglerar tillväxten och delningen av blodkroppar.

När uppstår mutation?, celler börjar ta emot en "signal att växa" även då, när det inte är nödvändigt. Som ett resultat börjar benmärgen producera för många röda blodkroppar, och ibland andra blodkroppar.

Det är viktigt att notera, att denna mutation vanligtvis inte ärvs. Det inträffar redan under en persons liv, det vill säga den är förvärvad. Därför har de flesta patienter inte anhöriga med samma sjukdom.

Varför just denna mutation uppstår är inte helt känt.. Det finns dock faktorer, vilket kan öka risken att utveckla sjukdomen:

  • äldre än 50 år;
  • manlig;
  • exponering för strålning eller giftiga ämnen (sällan);
  • förekomst av andra blodsjukdomar.

Polycytemi förväxlas ibland med tillstånden, där antalet röda blodkroppar ökar av andra anledningar – till exempel, på grund av uttorkning eller kronisk syrebrist (för lungsjukdomar eller att bo på hög höjd). Men i dessa fall talar vi inte om polycytemia vera, och om det sekundära.

Polycythemia vera skiljer sig i det, att problemet sitter i benmärgen. Detta är en oberoende sjukdom, och inte kroppens reaktion på yttre förhållanden.

Att förstå orsaken till sjukdomen är viktigt för att välja rätt behandling. Till Exempel, moderna läkemedel kan agera specifikt på störda signalvägar inuti celler, sakta ner deras överdrivna reproduktion.

Även om det är omöjligt att förhindra uppkomsten av mutation, tidig diagnos gör att du kan påbörja behandlingen i tid och undvika allvarliga komplikationer.

Symptom

Symtom på polycythemia vera kan variera och utvecklas ofta gradvis. I de tidiga stadierna kanske en person inte märker några förändringar alls.

Ett av de mest karakteristiska tecknen är en känsla av trötthet. Det kan vara permanent och inte försvinna även efter vila.. Patienter klagar också ofta över huvudvärk och yrsel..

Tjockt blod kan orsaka cirkulationsproblem. Detta manifesteras av följande symtom:

  • rodnad i ansiktet;
  • brännande känsla i handflatorna och fötterna;
  • domningar eller stickningar i extremiteterna;
  • suddig syn;
  • brus i öronen.

Ett mycket karakteristiskt symptom är kliande hud., speciellt efter en varm dusch eller bad. Detta beror på förändringar i blodsammansättning och hudreaktion.

Kan också observeras:

  • ökad svettning;
  • viktminskning utan anledning;
  • ledvärk;
  • känsla av tyngd i buken på grund av en förstorad mjälte.

De farligaste manifestationerna är förknippade med bildandet av blodproppar. De kan leda till allvarliga komplikationer:

  • slaganfall;
  • infarkt;
  • ventrombos;
  • tromboembolism.

Ibland, omvänt, det finns en tendens att blöda - till exempel, nasal eller tandkött.

Det är viktigt att komma ihåg, att symtomen kan variera från person till person. Vissa människor har nästan asymtomatisk sjukdom, och för vissa visar det sig tydligt i de tidiga stadierna.

Om ovanliga symtom uppstår, speciellt relaterat till blodcirkulationen, Det är viktigt att inte dröja med att träffa en läkare.

När ska man se en läkare

Du bör konsultera en läkare om några misstänkta symtom uppstår, speciellt om de kvarstår under lång tid eller intensifieras.

Skäl för samråd kan vara:

  • konstant trötthet;
  • ofta huvudvärk;
  • kliande hud utan uppenbar anledning;
  • rodnad i ansiktet;
  • brännande känsla i armar eller ben.

Det är särskilt viktigt att omedelbart söka läkarvård om det finns tecken på trombos.:

  • skarp bröstsmärta;
  • ansträngd andning;
  • svaghet på ena sidan av kroppen;
  • talsvårigheter;
  • plötslig synförlust.

Dessa symtom kan indikera en stroke eller hjärtinfarkt och kräver omedelbar uppmärksamhet.

Även om symtomen verkar mindre, bättre kontrollera din hälsa. Ibland upptäcks sjukdomen av en slump vid ett blodprov, och detta gör det möjligt att påbörja behandlingen i ett tidigt skede.

Regelbundna förebyggande undersökningar är särskilt viktiga för äldre personer.

Frågor, som läkaren kan fråga

Vid mötet kommer läkaren att försöka samla in så mycket information som möjligt om patientens tillstånd..

Han kan ställa följande frågor:

  • Vilka symtom har du upplevt och hur länge??
  • Har du kroniska sjukdomar?
  • Tar du någon medicin?
  • Har det förekommit några fall av trombos tidigare??
  • Har några släktingar liknande sjukdomar??

Läkaren kan också klargöra patientens livsstil:

  • rökning;
  • fysisk aktivitetsnivå;
  • näringslära;
  • arbetsvillkor.

Dessa frågor hjälper till att bedöma riskfaktorer och välja den bästa diagnos- och behandlingsstrategin..

Diagnostik

Diagnosen börjar med ett allmänt blodprov. Läkaren uppmärksammar hemoglobinnivån, hematokrit och antal blodkroppar.

Om indikatorerna är förhöjda, ytterligare studier beställs:

  • JAK2 mutationstest;
  • biokemiska blodanalys;
  • ultraljudsundersökning av organ;
  • benmärgsbiopsi.

En biopsi låter dig utvärdera benmärgens tillstånd och bekräfta diagnosen.

Studier kan också utföras för att bedöma risken för trombos.

Diagnos kräver ett integrerat tillvägagångssätt och utförs under överinseende av en hematolog..

Behandling

Behandlingen syftar till att minska bloddensiteten och förebygga komplikationer.

Grundläggande metoder:

  • åderlåtning (ta bort en del av blodet);
  • preparat, minska antalet blodkroppar;
  • antykoahulyantы (för att förebygga blodproppar).

Valet av behandling beror på patientens ålder, symtom och risk för komplikationer.

Behandlingen är vanligtvis långvarig och kräver regelbunden övervakning.

Behandling hemma

Hemåtgärder hjälper till att förbättra tillståndet och minska risken för komplikationer:

  • drick tillräckligt med vatten;
  • undvika överhettning;
  • upprätthålla fysisk aktivitet;
  • sluta röka;
  • titta på din kost.

Det är viktigt att följa läkarens rekommendationer och inte självmedicinera.

Förebyggande

Det finns inget specifikt förebyggande, eftersom sjukdomen är förknippad med en mutation.

Däremot kan du minska risken för komplikationer:

  • genomgå regelbundna undersökningar;
  • övervaka blodvärden;
  • leda en hälsosam livsstil;
  • tid för att behandla komorbiditet.

Tidig diagnos och korrekt behandling är nyckeln till att hålla sig frisk.

Lista över källor

  1. Världshälsoorganisationen. WHO-klassificering av tumörer i hematopoietiska och lymfoida vävnader. – Lyon: IARC Tryck, 2017. - 586 (p).
  2. Mayo Clinic. Polycytemi vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://www.mayoclinic.org
  3. Cleveland Clinic. Polycytemi Vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://my.clevelandclinic.org.
  4. American Society of Hematology. Polycytemi vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://www.hematology.org.
  5. Nationellt hjärta, Lunga, och Blodinstitutet. Polycytemi vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar. Polycytemi Vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polycytemi vera [Elektronisk resurs]. — Åtkomstläge: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., Moss P. EN. H. Essentiell hematologi. — 7:e uppl. — Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 (p).
  9. Kaushansky K., Lichtman M. A., Prchal J. T. et al. Williams hematologi. — 9:e uppl. — New York: McGraw-Hill Education, 2016. - 2390 (p).
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et al. Philadelphia-negativa klassiska myeloproliferativa neoplasmer: ELN rekommendationer // Blod. - 2018. — Vol. 132, 10. — P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Mead A. J., Ali S. et al. En riktlinje för diagnos och hantering av polycytemi vera // British Journal of Hematology. - 2019. — Vol. 184, 2. — P. 176–191.
Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Denna webbplats använder cookies och tjänster för att samla in teknisk data från besökare för att säkerställa prestanda och förbättra kvaliteten på tjänsten.. Genom att fortsätta använda vår sida, du samtycker automatiskt till användningen av dessa tekniker.

Read More