Hyperelastisk hud, Ehlers-Danlos syndrom: Vad är det, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Hyperelastisk hud; Indien gummihud

Hyperelastisk hud är en sjukdom, kännetecknas av överdriven elasticitet och töjbarhet av huden. Huden är vanligtvis mycket mjuk och sammetslen vid beröring., den kan sträckas mycket lätt, utan att gå sönder.

Hyperelasticitet uppstår, när det är problem med det, Hur gör kroppen kollagen- eller elastinfibrer?. Dessa är typerna av proteiner, som utgör de flesta av kroppens vävnader.

Hyperelastisk hud är också känd som Ehlers-Danlos syndrom. (SED), en sällsynt genetisk sjukdom, som påverkar bindväven i kroppen, inklusive hud, leder och blodkärl.

Orsaker till hyperelasticitet i huden

EDS är en genetisk sjukdom, orsakas av en mutation i en av generna, ansvarig för kollagenproduktionen, ekorre, ger styrka och struktur till huden, leder och annan bindväv. Det finns olika typer av SED, var och en orsakas av en specifik genetisk mutation.

Andra tillstånd, vilket kan orsaka lätt sträckning av huden, inkluderar:

• Marfans syndrom (genetisk störning i mänsklig bindväv)
• Benskörhet (medfödd bensjukdom, sköra ben)
• Elastiskt pseudoxantom (en sällsynt genetisk sjukdom, orsakar fragmentering och mineralisering av elastiska fibrer i vissa vävnader)
• Subkutant T-cellslymfom (typ av cancer i lymfsystemet, dermal)
• Åldrande hudförändringar, förknippas med solen

Symtom på hyperelastisk hud

Symtom på hyperelastisk hud varierar beroende på vilken typ av EDS en person har.. Några vanliga symtom inkluderar:

• Mycket mjuk och sammetslen hud, som lätt sträcker sig och inte sliter.
• Överrörlighet eller instabilitet i lederna.
• Frekventa dislokationer av lederna
• Kronisk ledvärk
• Sköra blodkärl, som lätt går sönder.
• Lätt blåmärken
• Dålig sårläkning
• Problem med mag-tarmkanalen

När ska man kontakta en vårdpersonal

Om du upplever några symtom på EDS, du bör träffa en sjukvårdspersonal för diagnos och behandling. EDS är en sällsynt sjukdom, som kan vara feldiagnostiserade eller odiagnostiserade. Om du har en familjehistoria av SED, du måste berätta för din läkare, så att han kan göra en grundlig undersökning.

Frågor, som din läkare kan fråga

Under undersökningen kan läkaren ställa ett antal frågor till dig., för att hjälpa till att diagnostisera SED, Inklusive:

• När märkte du symtomen för första gången?
• Har du en familjehistoria av SED?
• Har du någonsin haft ledluxationer??
• Har du problem med mag-tarmkanalen?
• Du får lätt blåmärken?

Diagnos av hyperelasticitet i huden

Att diagnostisera EDS kan vara utmanande, eftersom symtomen kan likna andra tillstånd. Diagnos baseras vanligtvis på fysisk undersökning, familjehistoria bedömningar och genetiska tester. Din läkare kan också beställa bildundersökningar, såsom MR eller datortomografi, för att bedöma ledstabilitet och identifiera eventuella strukturella abnormiteter.

Behandling av hyperelastisk hud

Det finns inget botemedel mot hyperelastisk hud, och behandlingen syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. Behandlingen kan innefatta:

• Sjukgymnastik för att stärka musklerna och förbättra ledstabiliteten.
• Läkemedel mot smärta, såsom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
• Kompressionsplagg för att förbättra blodflödet och förhindra brustna blodkärl.
• Kirurgi för att reparera ledluxationer eller andra strukturella abnormiteter.

Hembehandling för hyperelastisk hud

Förutom läkemedelsbehandling finns det flera saker, som du kan göra hemma, för att hantera symtom, Inklusive:

• Bär skyddsutrustning under fysisk aktivitet
• Utför övningar med låg effekt för att förbättra ledstyrka och flexibilitet.
• Äta en hälsosam kost för att hålla en hälsosam vikt

Förebyggande av hyperelasticitet i huden

Eftersom hudens hyperelasticitet orsakas av genetiska sjukdomar, det finns inget sätt att förhindra det. Icke desto mindre, genetisk rådgivning kan rekommenderas för personer med en familjehistoria av EDS, för att hjälpa till att bedöma risken att överföra sjukdomen till sina barn.

Slutsats

Hyperelastisk hud, eller Ehlers-Danlos syndrom, är en sällsynt genetisk störning, påverkar bindväv i kroppen, inklusive hud, leder och blodkärl. Symtom på EDS kan variera, men inkluderar vanligtvis hyperelastisk hud, ledöverrörlighet eller instabilitet och ömtåliga blodkärl. Även om det inte finns något botemedel mot SED, Behandlingen syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. Om du upplever symtom på EDS, det är viktigt att träffa en sjukvårdspersonal för utvärdering och diagnos.

Använda källor och litteratur

Islamisk MP, Roach SV. Neurokutana syndrom. I: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley och Daroffs Neurology in Clinical Practice. 8e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:kille 99.

James WD, Elston DM, Behandla JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Abnormaliteter i dermal fibrös och elastisk vävnad. I: James WD, Elston DM, Behandla JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Sjukdomar i huden: Klinisk dermatologi. 13e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 25.