Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:
АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.
У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.
Факторы, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, включают:
Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.
Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 годами. Около 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. В среднем, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.
Первоначальные симптомы включают в себя:
По мере прогрессирования болезни, развиваются более серьезные симптомы. К ним относятся:
Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 — 21 гг. и прогрессирует, как правило, медленнее.
Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:
При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (до 20 лет) или среднем возрасте (до 50 лет). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 года.
Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.
При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:
Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Однако, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.
Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.
Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:
Некоторые виды лечения включают в себя:
Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.
Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий.
Read More