Mozgová autozomálne dominantné arteriopatie s podkôrových infarkty a leukoencefalopatie – CADASIL-syndróm

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Čo CADASIL-syndróm?

CADASIL je genetická choroba, ktorá ovplyvňuje funkciu mozgu. Mutácia ovplyvňuje svalové bunky, obklopujúce malé krvné cievy v mozgu. Poškodenie svalstva vedie k poškodeniu krvných ciev, , Ktoré môže viesť k zlej prietoku krvi, a zodpovedajúcim spôsobom, migréna, mŕtvice a demencie.

Dôvody CADASIL-syndróm

Vzhľad CADASIL spôsobená mutácií v géne Notch3. Tento gén je lokalizovaný na chromozóme 19.

Rizikové faktory CADASIL-syndróm

Hlavným rizikovým faktorom je prítomnosť poruchy v jednom alebo oboch rodičov.

Príznaky CADASIL-syndrómu

Pre niektorých ľudí, prítomnosť CADASIL symptómov vyvinúť okolo veku 30 leta. Iní nemajú žiadne príznaky vôbec, alebo sa vyskytujú u starších osôb.

CADASIL-syndróm príznaky môžu zahŕňať:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Duševné zdravotné problémy, ako je depresia alebo úzkosť;
• Kŕče;
• Problémy s pamäťou (demencie).

Diagnostika CADASIL-syndrómu

Lekár:

• Štúdium histórie choroby, so zvláštnym dôrazom na, či už rodičmi alebo inými rodinnými príslušníkmi CADASIL;
• Opýtajte sa príznaky choroby;
• Vykonajte fyzickú skúšku.

Pre diagnóza CADASIL lekár môže predpísať nejaké testy:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsia kože, lokalizovať anomálie v štruktúre malých krvných ciev;
• Genetické testy, nájsť mutáciu Notch3.

Liečba CADASIL-syndrómu

Teraz vedci skúmajú spôsoby, ako zaobchádzať CADASIL.

V súčasnej dobe liečba CADASIL sa zameriava na zmiernenie symptómov. To môže obsahovať lieky na liečbu ochorení, ako sú:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresie alebo úzkosti;
• Behaviorálne problémy.

Ostatné lieky sú priradené, na zníženie rizika mŕtvice alebo infarktu. Tie môžu zahŕňať dennú dávku alebo lieky na zníženie krvného tlaku aspirín.

Pri predpisovaní lekári, musí byť veľmi opatrní,. Niektoré lieky môžu stav zhoršiť ďalším znížením prietoku krvi v mozgu.

Po diagnostike CADASIL, pacient môže zažiť širokú škálu emócií, vzrušenie a úzkosť. Ak chcete pomôcť vyrovnať sa s týmto:

• Získať podporu od rodinných príslušníkov a priateľov. Porozprávajte sa s nimi o diagnóze;
• Pripojte sa k podpornej skupine pre osoby s genetickými poruchami;
• Prečítajte si viac o CADASIL a metódach, pomocou ktorého môžete zostať zdravý.

Prevencia CADASIL-syndróm

Teraz nie je tam žiadny známy spôsob, ako zabrániť tento neporiadok. Ale, ak máte v rodinnej anamnéze CADASIL, môžete hovoriť na genetického poradcu pri rozhodovaní mať deti.