Dedičná stomatotsitoz – Anémia, spojené so zvýšeným krovorazrusheniem
Dedičná stomatotsitoz – Autozomálne dominantne dedičnú poruchou červených krviniek alebo skupinu anomálií, spojená s defektné proteínmi zablokovanú membrány. V niektorých médiách sprevádzané hemolytická anémia s príznakmi hemolýzou s prevládajúcou intracelulárnu deštrukciu červených krviniek a sleziny s charakteristickým tvarom červených krviniek.
Etiológie a patogenézy dedičné stomatotsitoza
Pravdepodobne, keď stomatotsitoze, ako je v microspherocytosis, porušeniu štruktúry membránového proteínu, čo viedlo k porušeniu jeho priepustnosti pre monovalentný ióny (draslíka a sodíka) Počas normálneho priepustnosti dvojvazné.
Možno, Stomatotsitoza symptóm kombinuje niekoľko klinických jednotiek. V tejto chvíli ešte nie je jasné,, stomatotsitoz Preto sa v niektorých prípadoch dáva klinické prejavy, zatiaľ čo iné sú asymptomatické.
Klinické prejavy abnormalít u väčšiny pacientov nie. Pacienti stomatotsitozom s príznakmi hemolytickej anémie kliniky sa podobá microspherocytosis choroba. Tam boli známky intracelulárnej hemolýzy (zvýšená bilirubín, splenomegália, Nedostatok hemosiderínu v moči.
Laboratórne nálezy
Zvýšenie obsahu retikulocytov, má podráždenie červená kľúčik kostnú dreň. Hemoglobín hemolytic obdobie krízy je 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), počas krízy prudko znížil, a úroveň zvýšenia nepriamych bilirubínu. Rovnako ako u microspherocytosis, existuje tendencia tvoriť kamene. Pozorované zmeny v skelete.
Diagnóza dedičného stomatotsitoza na základe zistených v krvného náteru stomatocytes.
Prechádzať ster by mali byť v tých chúlostivých oblastí, Musí byť dobre upevnený, aby sa zabránilo artefakt. Ak sa niektorý anomálie by mala byť niekoľkokrát, aby sa pacient vzorky krvi, na overenie správnosti diagnózy. Ak máte podozrenie, že štúdia stomatotsitoz žiaduce obsah červených krviniek, sodíka a draslíka. Pre stomatotsitoza vyznačuje prudkým poklesom obsahu draslíka v červených krviniek a zvýšenie obsahu sodíka.
