Popis, diagnostika, liečba ochorení

Polycytémia vera: čo je to, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Published by
Vladimír Andrejevič Didenko

Primárna polycytémia; Polycythemia rubra vera; P. Veru; Myeloproliferatívna porucha; Erytrémia; Splenomegálická polycytémia; Vaquezova choroba; Oslerova choroba; Polycytémia s chronickou cyanózou; Erytrocytóza megalosplenica; Kryptogénna polycytémia

Čo je polycytémia vera

Polycytémia vera je chronické ochorenie krvi, pri ktorých telo produkuje príliš veľa červených krviniek (červené krvinky). Niekedy sa zvyšuje aj počet bielych krviniek a krvných doštičiek. Tento stav patrí do skupiny takzvaných myeloproliferatívnych ochorení., teda choroby, spojené s dysfunkciou kostnej drene.

Kostná dreň je tkanivo vnútri kostí, ktorý je zodpovedný za tvorbu krviniek. Normálne produkuje presne rovnaký počet buniek, koľko telo potrebuje. Pri polycytémii vera sa však tento proces vymkne kontrole.. V dôsledku toho sa krv stáva hustejšou, ako zvyčajne, čo spomaľuje jeho pohyb cez cievy.

Pri tejto chorobe je kľúčovým problémom zvýšená viskozita krvi. Môže to viesť k vzniku krvných zrazenín (krvné zrazeniny), ktoré sú schopné blokovať krvné cievy. To, podľa poradia, zvyšuje riziko závažných komplikácií, ako je mŕtvica, srdcový infarkt alebo hlboká žilová trombóza.

Choroba sa vyvíja pomaly. Pre mnohých ľudí môže zostať dlho takmer bez povšimnutia.. Niekedy je diagnóza stanovená náhodou - napr, s rutinným krvným testom, keď sa zistí zvýšená hladina hemoglobínu alebo hematokritu.

Polycytémia vera je bežnejšia u dospelých, najmä vo veku 50-60 rokov, aj keď v zriedkavých prípadoch sa môže vyvinúť u mladších pacientov. Muži ochorejú o niečo častejšie, ako ženy.

Je dôležité si uvedomiť,, že ide o chronické ochorenie, to znamená, že je ťažké ho úplne vyliečiť, ale pri správnej liečbe možno symptómy kontrolovať a výrazne znížiť riziko komplikácií. Mnoho ľudí s touto diagnózou žije dlhý a aktívny život., ak dodržiavate odporúčania lekára.

Tiež stojí za zmienku, že polycytémia vera môže časom prejsť do vážnejších stavov, napr, myelofibróza alebo akútna leukémia. To sa však nevyskytuje u všetkých pacientov a zvyčajne s dlhým priebehom ochorenia..

Tak, Polycythemia vera nie je len „hustá krv“, a komplexné ochorenie, vyžadujúce starostlivé sledovanie a pravidelné lekárske sledovanie.

Príčiny

Hlavnou príčinou polycytémie vera je genetická mutácia. Vo väčšine prípadov hovoríme o mutácii génu JAK2. Tento gén je zodpovedný za prenos signálov vo vnútri buniek kostnej drene, ktoré regulujú rast a delenie krviniek.

Kedy dôjde k mutácii?, bunky začnú dostávať „signál na rast“ aj vtedy, keď to nie je potrebné. Výsledkom je, že kostná dreň začne produkovať príliš veľa červených krviniek, a niekedy aj iné krvinky.

Je dôležité si uvedomiť,, že táto mutácia sa zvyčajne nededí. Vyskytuje sa už počas života človeka, to znamená, že sa získava. Preto väčšina pacientov nemá príbuzných s rovnakou chorobou.

Prečo presne k tejto mutácii dochádza, nie je úplne známe.. Existujú však faktory, čo môže zvýšiť riziko vzniku ochorenia:

  • vek nad 50 leta;
  • mužského pohlavia;
  • vystavenie žiareniu alebo toxickým látkam (zriedka);
  • prítomnosť iných krvných ochorení.

Polycytémia sa niekedy zamieňa s podmienkami, pri ktorých sa počet červených krviniek zvyšuje z iných dôvodov – napr, v dôsledku dehydratácie alebo chronického nedostatku kyslíka (na pľúcne ochorenia alebo pobyt vo vysokej nadmorskej výške). V týchto prípadoch však nehovoríme o polycytémii vera, a o sekundárnom.

Polycythemia vera sa v tom líši, že problém je v kostnej dreni. Toto je nezávislé ochorenie, a nie reakciu tela na vonkajšie podmienky.

Pochopenie príčiny ochorenia je dôležité pre výber správnej liečby. Napríklad, moderné lieky dokážu špecificky pôsobiť na narušené signálne dráhy vo vnútri buniek, spomalenie ich nadmerného rozmnožovania.

Aj keď je nemožné zabrániť výskytu mutácie, včasná diagnóza vám umožňuje začať liečbu včas a vyhnúť sa závažným komplikáciám.

Príznaky

Príznaky polycytémie vera sa môžu líšiť a často sa vyvíjajú postupne. V počiatočných štádiách si človek nemusí všimnúť vôbec žiadne zmeny.

Jedným z najcharakteristickejších znakov je pocit únavy. Môže to byť trvalé a nezmizne ani po odpočinku.. Pacienti sa tiež často sťažujú na bolesti hlavy a závraty..

Hustá krv môže spôsobiť problémy s krvným obehom. To sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

  • začervenanie tváre;
  • pocit pálenia v dlaniach a chodidlách;
  • necitlivosť alebo mravčenie v končatinách;
  • rozmazané videnie;
  • hluk v ušiach.

Veľmi charakteristickým príznakom je svrbenie kože., najmä po horúcej sprche alebo kúpeli. Je to spôsobené zmenami v zložení krvi a kožnou reakciou.

Možno aj pozorovať:

  • zvýšená potenie;
  • chudnutie bez dôvodu;
  • bolesť kĺbov;
  • pocit ťažkosti v bruchu v dôsledku zväčšenej sleziny.

Najnebezpečnejšie prejavy sú spojené s tvorbou krvných zrazenín. Môžu viesť k vážnym komplikáciám:

  • mŕtvice;
  • infarkt;
  • žilová trombóza;
  • tromboembolizmus.

Niekedy, naopak, je sklon ku krvacaniu - napr, nosové alebo ďasná.

Je dôležité si uvedomiť,, že príznaky sa môžu líšiť od človeka k človeku. Niektorí ľudia majú takmer asymptomatické ochorenie, a u niektorých sa zreteľne prejavuje v počiatočných štádiách.

Ak sa objavia nezvyčajné príznaky, súvisí najmä s krvným obehom, Dôležité je neodkladať návštevu lekára.

Kedy navštíviť lekára

Ak sa objavia nejaké podozrivé príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom, najmä ak pretrvávajú dlhší čas alebo sa zintenzívňujú.

Dôvody na konzultácie môžu byť:

  • konštantný únava;
  • časté bolesti hlavy;
  • svrbenie kože bez zjavného dôvodu;
  • začervenanie tváre;
  • pocit pálenia v rukách alebo nohách.

Pri príznakoch trombózy je obzvlášť dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.:

  • ostrá bolesť na hrudníku;
  • namáhavé dýchanie;
  • slabosť na jednej strane tela;
  • porucha reči;
  • náhla strata zraku.

Tieto príznaky môžu naznačovať mŕtvicu alebo srdcový infarkt a vyžadujú okamžitú pozornosť.

Aj keď sa príznaky zdajú mierne, radšej skontrolujte svoje zdravie. Niekedy sa choroba zistí náhodne počas krvného testu, a to umožňuje začať liečbu v počiatočnom štádiu.

Pravidelné preventívne prehliadky sú dôležité najmä u starších ľudí.

Otázky, na ktoré sa lekár môže opýtať

Pri stretnutí sa lekár pokúsi zhromaždiť čo najviac informácií o stave pacienta..

Môže položiť nasledujúce otázky:

  • Aké príznaky ste pociťovali a ako dlho??
  • Máte chronické ochorenia?
  • Užívate nejaké lieky?
  • Vyskytli sa v minulosti nejaké prípady trombózy??
  • Majú niektorí príbuzní podobné choroby??

Lekár môže tiež objasniť životný štýl pacienta:

  • fajčenia;
  • úroveň fyzickej aktivity;
  • Výživa;
  • pracovné podmienky.

Tieto otázky pomáhajú posúdiť rizikové faktory a zvoliť najlepšiu diagnostickú a liečebnú stratégiu..

Diagnostika

Diagnóza začína všeobecným krvným testom. Lekár venuje pozornosť hladine hemoglobínu, hematokrit a počet krviniek.

Ak sú ukazovatele zvýšené, sú nariadené dodatočné štúdie:

  • Test mutácie JAK2;
  • biochemické krvné analýza;
  • ultrazvukové vyšetrenie orgánov;
  • biopsia kostnej drene.

Biopsia umožňuje vyhodnotiť stav kostnej drene a potvrdiť diagnózu.

Môžu sa vykonať aj štúdie na posúdenie rizika trombózy.

Diagnóza si vyžaduje integrovaný prístup a vykonáva sa pod dohľadom hematológa..

Liečba

Liečba je zameraná na zníženie hustoty krvi a prevenciu komplikácií.

Základné metódy:

  • krviprelievanie (odstránenie časti krvi);
  • prípravky, zníženie počtu krviniek;
  • antykoahulyantы (na prevenciu krvných zrazenín).

Výber liečby závisí od veku pacienta, príznaky a riziko komplikácií.

Terapia je zvyčajne dlhodobá a vyžaduje si pravidelné sledovanie.

Liečba doma

Domáce opatrenia pomáhajú zlepšiť stav a znížiť riziko komplikácií:

  • piť dostatok vody;
  • vyhnúť sa prehriatiu;
  • udržiavať fyzickú aktivitu;
  • prestať fajčiť;
  • pozor na stravu.

Je dôležité dodržiavať odporúčania lekára a nie samoliečiť.

Prevencia

Špecifická prevencia neexistuje, keďže choroba je spojená s mutáciou.

Môžete však znížiť riziko komplikácií:

  • podstupovať pravidelné vyšetrenia;
  • sledovať krvný obraz;
  • viesť zdravý životný štýl;
  • Čas pre liečbu súbežných ochorení.

Včasná diagnostika a správna liečba sú kľúčom k udržaniu zdravia.

Zoznam zdrojov

  1. Svetová zdravotnícka organizácia. WHO klasifikácia nádorov hematopoetického a lymfoidného tkaniva. — Lyon: IARC Press, 2017. - 586 p.
  2. Klinika Mayo. Polycytémia vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://www.mayoclinic.org
  3. Clevelandská klinika. Polycytémia Vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://my.clevelandclinic.org.
  4. Americká hematologická spoločnosť. Polycytémia vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://www.hematology.org.
  5. Národné srdce, Lung, a krvný ústav. Polycytémia vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Polycytémia Vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polycytémia vera [Elektronický zdroj]. — Režim prístupu: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., Moss P. A. H. Základná hematológia. — 7. vyd. — Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 p.
  9. Kaušanský K., Lichtman M. A., Utekal J. T. a kol. Williamsova hematológia. — 9. vyd. — New York: Vzdelávanie McGraw-Hill, 2016. - 2390 p.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. a kol. Philadelphia-negatívne klasické myeloproliferatívne neoplazmy: Odporúčania ELN // Krv. - 2018. — Sv. 132, № 10. — P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Medovina A. J., Ali S. a kol. Návod na diagnostiku a manažment polycytémie vera // British Journal of Hematology. - 2019. — Sv. 184, № 2. — P. 176–191.
Published by
Vladimír Andrejevič Didenko

Táto stránka používa súbory cookie a služby na zhromažďovanie technických údajov od návštevníkov s cieľom zabezpečiť výkon a zlepšiť kvalitu služieb.. Pokračovaním v používaní našej stránky, automaticky súhlasíte s používaním týchto technológií.

Read More