Синдром Менкеса — Болезнь курчавых волос

Menkes Syndrome (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-linked Copper Deficiency; Copper Transport Disease)

Описание синдрома Менкеса

Синдром Менкеса — наследственное генетическое заболевание, возникающее из-за аномалии гена ATP7A. Синдром Менкеса вызывает нарушение всасывания меди. Это приводит к изменениям в кровеносных сосудах и ухудшению работы мозга.

Синдром Менкеса встречается довольно редко. Он встречается приблизительно в 1 случае на каждых 50000-100000 рождений. Чаще всего он поражает мужчин. Большинство детей, рожденных с синдромом Менкеса имеют продолжительность жизни от 3 до 5 лет.

Причины синдрома Менкеса

Медь необходима для нормального развития костей, нервов и других тканей. Дети с синдромом Менкеса имеют генетическое заболевание, которое препятствует усвоению меди из кишечника и вызывает ее избыточное накопление в почках, в то время печень и мозг испытывают ее недостаток. Это приводит к изменению в развитии волос, мозга, костей, печени и артерий.

Факторы риска синдрома Менкеса

Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Менкеса включают в себя:

• Пол: мужской;
• Наличие членов семьи с синдромом Менкеса.

Симптомы синдрома Менкеса

Дети с синдромом Менкеса часто рождаются преждевременно. Симптомы обычно появляются в течение трех месяцев после рождения и могут включать в себя:

• Судороги;
• Проблемы с кормлением;
• Задержки в развитии;
• Изменения мышечного тонуса.

У детей с синдромом Менкеса часто наблюдаются следующие физические характеристики:

• Короткие, запутанные, редкие, волосы, которые легко ломаются;
• Полненькие, румяные щеки;
• Уплощенная переносица;
• Редкие или отсутствующие эмоции.

Диагностика синдрома Менкеса

Чтобы диагностировать синдром Менкеса могут быть назначены следующие тесты:

• Рентген черепа и скелета, чтобы обнаружить аномалии в формировании костей;
• Анализ крови, чтобы измерить содержание в ней меди.

Лечение синдрома Менкеса

Нет существует никакого метода лечения синдрома Менкеса. Раннее лечение с внутривенным введением ацетата меди, пероральные препараты меди, или инъекции гистидината меди могут дать временное облегчение. Другие методы лечения используются для облегчения симптомов заболевания.

Профилактика синдрома Менкеса

Нет никакого известного способа предотвратить синдром Менкеса. Если у вас есть семейная история заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.