Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)
Элерса-Данлоса синдром (СЭД) — группа наследственных заболеваний, которые влияют на соединительные ткани, вызывая их гиперпластичность. Есть по крайней мере 6 различных видов СЭД. Они классифицируются по типу ткани, на которую они влияют, и на затрагиваемые ими гены.
Причиной синдрома Элерса — Данлоса является мутация в генах, которые отвечают за выработку соединительной ткани.
Большинство типов СЭД влияет на синтез коллагена. Коллаген является важной частью соединительной ткани, позволяя ей растягиваться.
Наличие членов семьи, больных СЭД, увеличивает вероятность возникновения данного заболевания.
Симптомы СЭД у разных людей могут быть различными. Некоторые больные могут иметь незначительные симптомы. Другие могут иметь серьезные симптомы, угрожающие их жизни.
Наиболее распространенные симптомы СЭД включают в себя проблемы с суставами и кожей. Суставы становятся свободными, очень сильно гнущимися, что может вызвать:
Кожа становится слишком мягкой, хрупкой, и может легко растягиваться. Это может вызвать следующие проблемы:
Другие симптомы зависят от типа СЭД у больного. Они могут включать проблемы с различными органами:
{tab 2}
Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит физический осмотр. Этого, как правило, достаточно, чтобы диагностировать синдром Элерса — Данлоса у большинства больных этим заболеванием. Когда диагноз остается неопределенным, дополнительные тесты могут включать:
На данный момент не существует методов лечения синдрома Элерса — Данлоса. Лечение может быть необходимо для контроля симптомов заболевания, или для того, чтобы предотвратить осложнения.
Лечение будет зависеть от типа заболевания и серьезности осложнений.
Лечение осложнений кожи:
Лечение осложнений опорно-двигательного аппарата:
Необходимо контролировать возможное появление других опасных осложнений, например возникновение осложнений кровеносных сосудов. Врач может назначить регулярное обследование основных кровеносных сосудов.
При сильном кровотечении может быть необходимо переливание крови.
Некоторые шаги могут помочь снизить вероятность появления осложнений:
На сегодняшнее время не существует способов предотвратить появление синдрома Элерса — Данлоса. Если у вас есть СЭД, или кто-то в семье болен этим заболеванием, можно обратиться к генетическому консультанту при принятии решения иметь детей. Консультант может рассказать о рисках появления СЭД у ребенка.
{/tabs}
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий.
Read More