Синдром Элерса — Данлоса

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Описание синдрома Элерса — Данлоса

Элерса-Данлоса синдром (СЭД) — группа наследственных заболеваний, которые влияют на соединительные ткани, вызывая их гиперпластичность. Есть по крайней мере 6 различных видов СЭД. Они классифицируются по типу ткани, на которую они влияют, и на затрагиваемые ими гены.

Причины возникновения синдрома Элерса — Данлоса

Причиной синдрома Элерса — Данлоса является мутация в генах, которые отвечают за выработку соединительной ткани.

Большинство типов СЭД влияет на синтез коллагена. Коллаген является важной частью соединительной ткани, позволяя ей растягиваться.

Факторы риска появления синдрома Элерса — Данлоса

Наличие членов семьи, больных СЭД, увеличивает вероятность возникновения данного заболевания.

Симптомы синдрома Элерса — Данлоса

Симптомы СЭД у разных людей могут быть различными. Некоторые больные могут иметь незначительные симптомы. Другие могут иметь серьезные симптомы, угрожающие их жизни.

Наиболее распространенные симптомы СЭД включают в себя проблемы с суставами и кожей. Суставы становятся свободными, очень сильно гнущимися, что может вызвать:

• Опухание;
• Растяжение связок;
• Дислокацию суставов (вывихи, выпадение из суставной сумки);
• Боль в суставах;
• Плоскостопие.

Кожа становится слишком мягкой, хрупкой, и может легко растягиваться. Это может вызвать следующие проблемы:

• Синяки, вследствие повреждения сосудов;
• Легкие порезы могут перерасти в серьезные раны;
• Медленно и плохое заживающие раны;
• Сложности со сшиванием кожи, поскольку кожа имеет тенденцию рваться;
• Рубцы от ран или растяжений;
• Грубые наросты наверху рубцов;
• Кальцифицированные узелки под кожей;
• Повышенный риск хирургических осложнений.

Другие симптомы зависят от типа СЭД у больного. Они могут включать проблемы с различными органами:

• Глаза:
  • Близорукость;
  • Эпикантус — складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, часто наблюдается у детей с СЭД;
  • Хрупкая склера, белый внешний слой глазного яблока;
  • Отверстие в глазном яблоке (редко);
• Легкие — потеря нормальной эластичности ткани;
• Хроническая боль в костях и мышцах;
• Кровеносные сосуды — слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови — может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны — пролапс митрального клапана;
• Десны — кровотечения и заболевания;
• Желудочно-кишечный тракт:
  • Грыжи;
  • Дивертикулез;
  • Перфорация или кровотечение из желудочно-кишечного тракта;
• Беременность:
  • Преждевременные роды;
  • Разрыв плодных оболочек;
  • Кровотечение во время беременности и чрезмерное кровотечение во время или после родов;
  • Разрыв матки;
• Осложнения от операций.
• Мышцы — низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{tab 2}

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит физический осмотр. Этого, как правило, достаточно, чтобы диагностировать синдром Элерса — Данлоса у большинства больных этим заболеванием. Когда диагноз остается неопределенным, дополнительные тесты могут включать:

• Биопсия кожи — для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов — для некоторых типов СЭД

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

На данный момент не существует методов лечения синдрома Элерса — Данлоса. Лечение может быть необходимо для контроля симптомов заболевания, или для того, чтобы предотвратить осложнения.

Лечение симптомов синдрома Элерса — Данлоса

Лечение будет зависеть от типа заболевания и серьезности осложнений.

Лечение осложнений кожи:

• Для некоторых подтипов СЭД может быть полезным прием витамина C. Это может помочь уменьшить синяки и улучшить заживление ран;
• Особое внимание необходимо обращать на лечение ран кожи. Это может помочь предотвратить или уменьшить образование рубцов.

Лечение осложнений опорно-двигательного аппарата:

• Прием лекарств поможет снизить боль;
• Чтобы вылечить повреждения суставов, может быть необходимо хирургическое вмешательство.

Необходимо контролировать возможное появление других опасных осложнений, например возникновение осложнений кровеносных сосудов. Врач может назначить регулярное обследование основных кровеносных сосудов.

При сильном кровотечении может быть необходимо переливание крови.

Снижение риска причинения вреда организму

Некоторые шаги могут помочь снизить вероятность появления осложнений:

• Для укрепления суставов применяйте эластичный бинт;
• Чтобы укрепить мышцы, занимайтесь спортом;
• Чтобы помочь укрепить мышцы и суставы, необходимо пройти курс физической терапии;
• Ежедневно наносите на кожу солнцезащитный крем;
• Избегайте действий, которые могут привести к травмам, появлению кровоподтеков или растяжению суставов;
• Проконсультируйтесь с врачом о возможных осложнениях при беременности.

Профилактика синдрома Элерса — Данлоса

На сегодняшнее время не существует способов предотвратить появление синдрома Элерса — Данлоса. Если у вас есть СЭД, или кто-то в семье болен этим заболеванием, можно обратиться к генетическому консультанту при принятии решения иметь детей. Консультант может рассказать о рисках появления СЭД у ребенка.

{/tabs}