Синдром Дауна — СД — Трисомия 21

Down Syndrome (DS; Trisomy 21)

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является довольно распространенным генетическим нарушением. Синдром Дауна вызывает врожденные дефекты, медицинские проблемы и некоторую степень умственной отсталости.

Причины синдрома Дауна

Хромосомы содержат генетическую информацию о строении организма. Их количество в организме — 23 пары. Синдром Дауна вызывает проблема с 21-й парой хромосом. В 21 хромосоме появляется лишний генетический материал, который может вызвать следующие формы заболевания:

• Появление дополнительной хромосомы (трисомия) — этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. Заболевание возникает в результате ошибки при делении клеток в яйцеклетки или сперме;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток — этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме — этот тип называется робертсоновская транслокация (семейный синдром Дауна). Примерно одна треть лиц унаследует транслокацию от родителей.

Факторы риска синдрома Дауна

Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Дауна включают в себя:

• Генетика: если один из родителей является носителем транслокации синдрома Дауна, существует повышенный риск появления заболевания у ребенка;
• Возраст: вероятность родить ребенка с синдромом Дауна возрастает у женщин после 35 лет;
• Пол: с синдромом Дауна рождается больше мальчиков, чем девочек;
• Рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Младенцы, родившиеся с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все следующие физические признаки:

• Плоские черты лица, несколько вдавленная переносица и маленький нос;
• Раскосые глаза, мелкие складки кожи на внутреннем уголке глаза;
• Короткая шея с дряблой кожей;
• Уши неправильной формы и/или низкой посаженные;
• Белые пятна на цветной части глаза;
• Единственная складка кожи на ладони;
• Избыточная гибкость в суставах;
• Проблемы со зрением и слухом;
• Большой и высунутый язык;
• Большое расстояние между большим и вторым пальцем ноги.

Степень медицинских проблем и интеллектуальной инвалидности различна для каждого человека. Люди с синдромом Дауна могут иметь врожденные или приобретенные проблемы со здоровьем:

• Проблемы со зрением;
• Потеря слуха;
• Пороки сердца;
• Острый лейкоз;
• Частые ушные инфекции;
• Нестабильность кости в верхней части шеи, может привести к сжатию и травме спинного мозга;
• Желудочно-кишечная непроходимость;
• Болезнь Гиршпрунга, целиакия;
• Проблемы со сном, такие как блокировка дыхательных путей во время сна, дневная сонливость, тревожный сон;
• Увеличение числа случаев деменции у пожилых людей;
• Дефекты мочевой системы;
• Высокое кровяное давление в легких;
• Судороги;
• Недостаточная активность щитовидной железы;
• Медленный рост;
• Больной ребенок начинает поздно сидеть, ходить и самостоятельно посещать туалет;
• Проблемы с речью;
• Ожирение;
• Эмоциональные проблемы.

Большинство из этих проблем поддаются лечению . Средняя продолжительность жизни лиц, рожденных с синдромом Дауна около 55 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Врач, как правило, после рождения ребенка может определить наличие у него синдрома Дауна. При подозрении на наличие синдрома Дауна назначается анализ крови, чтобы подтвердить его.

Синдром Дауна также может быть диагностирован еще до рождения. Существуют скрининговые тесты и диагностические тесты для выявления аномалий хромосом до рождения.

Скрининг-тесты для определения синдрома Дауна

Скрининг-тест выполняется, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач будет использовать результаты различных анализов крови и возраст матери, чтобы оценить этот риск. Анализы крови могут включать:

• Тройной скрининг — Альфа-фетопротеин, бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ), неконъюгированный (свободный) эстриол (НЭ);
• Четырехфакторный анализ крови матери;
• Бесклеточное фетальное ДНК-тестирование;

Скрининг может быть сделан уже на 11 неделе беременности. Он также может включать в себя ультразвуковое исследование и скрининг крови.

У небольшого количества женщин скрининг может дать ложно-положительный результат. Это означает, что тест показывает наличие синдрома Дауна, однако на самом деле его нет.

Диагностические тесты для определения синдрома Дауна

Диагностические тесты показывают, имеет ли плод синдрома Дауна на самом деле. Эти тесты включают в себя:

• Биопсия хориона — обычно выполняется в период от 10 до 12 недель;
• Амниоцентез — обычно выполняется в период от 12 до 20 недель беременности;
• Чрескожное исследование пуповинной крови (кордоцентез) — обычно проводится после 20 недели беременности.

Эти тесты имеют точность около 98-99%. Каждый тест требует отбора небольшого кусочка ткани плаценты или пуповины. Диагностические методы тестирования создают небольшой риск выкидыша.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна невозможно вылечить, поскольку он является генетическим нарушением.

Некоторым новорожденным, возможно, потребуется операция по устранению серьезных медицинских проблем, таких как пороки сердца.

Лечение может быть необходимо при наличии серьезных проблем со здоровьем или при задержке развития. Специальные методы терапии помогают детям с синдромом Дауна полностью реализовать свой потенциал. Большинство людей с этим заболеванием могут активно участвовать в жизни общества. Некоторые люди с синдромом Дауна живут в семье, некоторые живут с друзьями, а некоторые живут самостоятельно.

Уход за младенцем с синдромом Дауна

Детям с синдромом Дауна может потребоваться большее количество времени на еду. Ребенок с синдромом Дауна также начнет говорить, ходить и общаться, позже, чем обычные дети.

Обучение ребенка с синдромом Дауна

Для детей с синдромом Дауна существуют:

• Школьные программы, разработанные для удовлетворения особых потребностей ребенка;
• Программы обучения детей в обычных школах с дополнительной поддержкой по мере необходимости.

Реабилитационные методы лечения больных синдромом Дауна

Речевая, физическая и трудотерапия может улучшить возможности ребенка. Терапия может помочь в улучшении речи, ходьбы и повседневных навыков.

Социальная поддержка больных синдромом Дауна

Профессиональная поддержка помогает семье справиться с уходом за ребенком с врожденными пороками развития и умственной отсталостью. Психиатр поможет в управлении эмоциональными проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

Не существует никаких руководящих принципов для предотвращения синдрома Дауна. Если вы озабочены по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна, посоветуйтесь с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть.