Шарко-Мари-Тута болезнь — Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Charcot-Marie-Tooth Disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; HMSNs)

Описание болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — группа генетических нарушений, которые влияют на движения и ощущения в конечностях. Заболевание медленно прогрессирует и приводит к повреждению периферических нервов. Эти нервы контролируют движения мышц и передают ощущения от конечностей в мозг.

Причины появления болезни Шарко-Мари-Тута

ШМТ вызывается дефектами в специфических генах (генетическая мутация).

ШМТ может быть классифицирована по нескольким типам:

• Тип I (демиелинизирующая) — этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( миелиновую оболочку), в результате чего нервные импульсы передаются очень медленно. Заболевания обычно наблюдается в детстве или в подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип ШМТ;
• Тип II (аксональный) — этот тип влияет на части нерва, называемые аксонами. Хотя скорость передачи нервных импульсов нормальная, их сила или количество меньше, чем обычно. Этот тип ШМТ наблюдается реже и возникает после подросткового возраста;
• Тип III, также называется заболевание Дежерина-Сотта — редкая, тяжелая, ранняя форма ШМТ, иногда рассматриваемая как подтип ШМТ Типа I. Симптомы могут включать:
  • Задержка способности ходить из-за слабости мышц ног;
  • Тяжелые проблемы осязания;
  • Потеря слуха;
• Тип IV (демиелинизирующий аутосомно-рецессивный) — похож на тип I, но часто имеет менее серьезные симптомы. Этот тип ШМТ, вероятно передается по наследству детям больного.

Факторы риска болезни Шарко-Мари-Тута

Главным фактором риска развития ШМТ является наличие членов семьи с этим заболеванием.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Как правило, первые симптомы появляются у детей и молодых людей. Первым признаком ШМТ часто является высокий арочный свод стопы или трудности при ходьбе. Другие симптомы могут включать:

• Молоткообразные пальцы;
• Снижение ощущений в ногах и ступнях;
• Мышечные судороги в ногах и предплечьях;
• Согнутые пальцы ног;
• Сложность перемещения ноги в горизонтальном положении;
• Частые растяжения лодыжки и перелом стопы;
• Проблемы с балансом;
• Мышечная слабость в нижних конечностях, которая в дальнейшем может распространиться на верхние конечности;
• Снижение способности на ощупь различать горячие и холодные предметы, вибрации;
• Сложность с письмом, застегиванием пуговиц и молний, мелкой моторикой;
• Задержка в обучении ходьбе (тип III).

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Могут быть проверены нервные и мышечные функции. Для этих целей используются:

• Исследование нервной проводимости;
• Электромиограмма (ЭМГ).

Также врач может может назначить исследование ДНК. Это может быть сделано с помощью анализа крови.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Хотя для ШМТ не существует никаких методов лечения, используются методики, помогающие улучшить функционирование, координацию и подвижность. Лечение также жизненно важно для защиты от травм из-за слабости мышц и снижение их чувствительности. Лечение может включать:

• Физиотерапия и трудотерапия;
• Умеренные физические упражнения;
• Поддерживающие устройства на нижней части ног;
• Вставки в обувь для исправления деформации стопы;
• Уход за ногами и регулярный осмотр ног у специалиста;
• Ортопедическая хирургия.

Профилактика болезни Шарко-Мари-Тута

Не существует способов предотвратить ШМТ. Если у вас есть ШМТ или существуют факторы риска ШМТ, вы можете проконсультироваться с генетическим советником, прежде чем иметь детей.