Sindromul Menkes – Boala păr Kinky

Sindromul Menkes (Kinky Boala Hair; Oțel Boala Hair; Trichopoliodystrophy; X-legate de cupru Deficitul; Boala Transport cupru)

Descriere sindromul Menkes

Sindromul Menkes – tulburare genetica mostenita, decurg din ATP7A anomalii genetice. Sindromul Menkes cauzele de malabsorbtie de cupru. Acest lucru conduce la modificări în vasele de sânge și deteriorarea creierului.

Sindromul Menkes este destul de rar. Acesta apare la aproximativ 1 fiecare caz 50000-100000 Nașteri. Cel mai adesea afecteaza barbatii. Cei mai multi copii, nascut cu sindromul Menkes au o speranta de viata de 3 la 5 an.

Cauzeaza sindromul Menkes

Cuprul este necesar pentru dezvoltarea normală a oaselor, nervi și a altor țesuturi. Copiii cu sindrom Menkes au o tulburare genetică, care împiedică absorbția cuprului din intestin și cauzează acumularea excesivă în rinichi, în timp ce ficatul si creierul lipsa ei de experiență. Aceasta conduce la o schimbare în dezvoltarea de păr, a creierului, oase, ficat și arterelor.

Factorii de risc pentru sindromul Menkes

Factori, care poate crește riscul de sindrom Menkes includ:

  • Paul: masculin;
  • Prezența membrilor familiei cu sindrom Menkes.

Simptomele sindromului Menkes

Copiii cu sindrom Menkes sunt adesea nascut prematur. Simptomele apar de obicei în termen de trei luni de la naștere și poate include:

  • Convulsii;
  • Probleme cu alimentare;
  • Întârzieri în dezvoltare;
  • Modificări în tonusului muscular.

Copiii cu sindrom Menkes au adesea următoarele caracteristici fizice:

  • Scurt, confuz, puțini, păr, care se rup usor;
  • Dolofan, obrajii roz;
  • Pod nazal aplatizate;
  • Emoții rare sau absente.

Diagnostic Sindromul Menkes

Pentru a diagnostica sindromul Menkes pot fi atribuite următoarelor teste:

  • X-ray a craniului și scheletului, pentru a detecta anomalii in formarea oaselor;
  • Analiză de sânge, pentru a măsura conținutul de cupru.

Tratamentul sindromului Menkes

Nu, nu există nici un tratament pentru sindromul Menkes. Tratamentul precoce cu administrarea intravenoasă de acetat de cupru, Formulările orale de cupru, sau injecții de gistidinata cupru poate da un ajutor temporar. Alte tratamente sunt folosite pentru ameliorarea simptomelor bolii.

Sindromul de prevenire Menkes

Nu există nici o modalitate de a preveni cunoscut sindromul Menkes. Dacă aveți un istoric familial al bolii, poti vorbi cu un consilier genetic atunci când se decide să aibă copii.