Porfirie - o privire de ansamblu, Istoria de cercetare

Porfirii - Este un grup de moștenită, sau cauzate de boli ereditare predispozitia, în care corpul mărește conținutul porfirinelor mancat precursorilor, ceea ce face un număr de semne clinice; diferite pentru diferite tipuri de Porfir. Grupul nu ar trebui să fie atribuită Porfir dobândite boli intoxicație, dacă se constată niveluri ridicate ale porfirine în urină (porfiriiurija) sau eritrocite (porfirinemiya).

In mod normal, o cantitate principală de porfirinei sintetizate în măduva osoasă și ficat. Porfirine, sintetizat în principal în măduva osoasă, folosi formarea hemoglobinei, și în ficat - pentru formarea citocromilor, catalazei, peroksy- oxidaza și alte enzime, care includ bijuterie.

Porfirinele sunt sintetizate în toate celulele corpului, acest lucru este necesar pentru sinteza de citocromilor. Totuși, cantitatea de hem, sintetizat în alte organe, mult mai puțin decât, decât sintetizate în măduva osoasă și ficat. Încălcarea sinteză porfirinei poate să apară în erythrokaryocytes maduva osoasa, și ficat. Prin urmare, toate Porfirie împărțite în două grupe:

• Eritropoietică;
• Hepatic.

De porfirie eritropoietică includ:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

La ficat:

• Porfirie intermitentă acută;
• Coproporphyria Ereditar;
• Porfirie pestriț;
• Urokoproporfirii (Late fiecare Porfir).

Prima descriere a fost făcută în porfirie 1874. Pacientul a fost observată o sensibilitate crescută la radiațiile solare, splenomegalie, roșu urina. IN 1889 Dl descris pacient, în care, după luarea somnifere apărut urină de culoare roșie. În viitor, pacientul a murit de leziuni severe la nivelul sistemului nervos. Câțiva ani mai târziu a fost descris cazuri cu semne de polinevrite, tulburări psihice, durere abdominală, de culoare roșie sau roz urină. Unul dintre pacienții cu o exacerbare a bolii a avut loc după ce a luat pastile de dormit, de altă parte - fără nici o legătură cu administrarea medicamentului.

Pigment, descoperit în urină, primul numit urogematoporfirina, și apoi gematoporfirina, deoarece a fost asumat, că substanța detectată în urină, care a reușit să obțină de la sânge artificial cu manipularea de acid sulfuric sale. De aceea, boala initial numita gematoporfiriey sau gematoporfirinuriey. Acesta a fost ulterior găsit, că hematoporfirină în corpul uman nu este produsă. Substanțe, excretați în urină și fecale, în diferite tipuri de porfirie, Nu se referă la gematoporfirnnu, și a uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin și predecesorii lor. Prin urmare, termenul "hematoporfirină" nu este în prezent aplicabil.

Contribuție semnificativă la studiul de Porfir introdus Gunter (1911, 1922). El a descris porfirie congenital, denumită în continuare porfirie Gunther, sau uroporfiriey eritropoietică, stabilit, că boala este asociata cu afectarea sinteza porfirinelor, El a prezentat prima Porfir clasificare.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) Primul a subliniat, că urina la pacientii cu porfirie intermitenta acuta alocate în principal porfirinei precursor - porphobilinogen, și că substanța se găsește în cantități mici în urină de oameni sanatosi. El a stabilit, că porfiria intermitentă acută este moștenită în mod dominant, El a subliniat forma latentă a bolii, El a descris cea mai comuna forma de porfirie, manifestat la adulți fotosensibilitate, Piele vulnerabile, ficat extinsă, încălcarea stare funcțională.

IN 1955 g. descris o formă necunoscută anterior - coproporphyria ereditar, având multe în comun cu porfirie intermitentă acută.

IN 1961 g. descris protoporphyria eritropoietice, în care conținutul de porfirine din urina nu este excesiv, cu toate acestea, ea a găsit niveluri ridicate de protoporphyrin în eritrocite și fecale.

Pentru Că, că porfirie - un grup de boli cu diferite patogeneza, Clinică, abordare terapeutica, prognoză, termen generic "boala porfirinei" nu este utilizat în prezent.