Boli de rinichi multichistică – PKP – Boala autosomal dominanta de rinichi polichistic – Al doilea tip de rinichi polichistic

Descrierea bolii de rinichi polichistic

Polichistic cuvânt înseamnă multe chisturi. Boli de rinichi multichistică (PKP) Este o boală ereditară, care un rinichi în formă de chisturi multiple.

Chisturi sunt saci, plin cu lichid, care cresc în rinichi, făcându-le să crească în dimensiuni. Numărul de chisturi poate varia de la câteva zeci de. Dimensiunea poate varia de la o mică, care este dificil de diagnosticat, la dimensiunea, mai mare decât rinichi.

Boli de rinichi polichistic poate provoca dureri, și interfera cu functionarea normala a rinichilor. Consecințele ar putea fi infecție, pietre la rinichi, hipertensiune arterială, și, în cele din urmă, insuficiență renală.

Почка

Motive pentru boli de rinichi polichistic

Boli de rinichi polichistic este cauzata de o gena mostenita. Aceasta – Una dintre cele mai comune boli genetice. Copiii au o șansă de 50% din panoul de control, Dacă unul dintre părinți are gena. Dacă o persoană este un panou genă, el va avea o formă a bolii, pe o durată de viață. Boala poate provoca simptome diferite la membrii familiei.

Există, de asemenea, o forma rara de boli de rinichi polichistic, numit autosomal recesiv boala de rinichi polichistic, care afectează nou-născuți, copii, si copii. Această formă a panoului de control poate provoca moartea, în prima lună de viață.

Factorii de risc de boli de rinichi polichistic

Principalul factor de risc, afectând apariția bolii de rinichi polichistic este prezența părinților cu boala. Boala se dezvoltă în 50 % copii, născut din părinți cu panou de gene. În jurul 10% din cazuri boala nu este moștenită de gene, dar mutates. Boli de rinichi polichistic afecteaza barbati si femei, la fel de.

Simptomele bolii de rinichi polichistic

În primele etape ale panoului este de multe ori nici un simptom aparent. Cele mai multe simptome apar in varsta mijlocie.

Deseori, primul simptom – dureri de spate sau partea. Alte caracteristici includ o boala de rinichi polichistic:

  • Hipertensiune arterială;
  • Sânge în urină;
  • Infecție urinară;
  • Pietre la rinichi;

Suplimentar, puțin simptome vizibile pot include:

  • Boli ale unghiilor;
  • Menstruație dureroasă;
  • Dureri articulare;
  • Somnolență.

Simptomele de mai sus pot fi cauzate de alte boli. Pentru un diagnostic precis, consultați medicul.

Diagnosticul bolii de rinichi polichistic

Panou Diagnosticarea, medicul poate începe pentru a căuta simptome, inclusiv prezența hipertensiunii arteriale, creșterea dimensiunii rinichilor, ficat marit sau sânge în urină.

Ecografie abdominala – de obicei, prima analiza pentru a gasi chisturi in rinichi. Dacă chisturi sunt prea mici, să fie detectate prin ultrasunete, și încă este suspectată boala de rinichi polichistic, efectuat CT abdominal sau RMN.

Daca diagnosticul rămâne în continuare neconfirmate, Ele pot fi atribuite teste suplimentare, inclusiv:

  • Gene Studiu – analiză de sânge, care testează ADN pacientului și a familiei sale în prezența genei panoului;
  • Analiza ADN-ului directe – ADN pacientul este testat pentru panoul genei.

În zece – patruzeci de procente dintre pacienţii cu boală de rinichi polichistic au, de asemenea, un anevrism (relaxarea în peretele vasului sanguin) creier.

Tratamentul bolii de rinichi polichistic

Cele mai multe tratamente pentru panoul de control tratează simptomele bolii sau prevenirea complicațiilor. Unele dintre opțiunile de tratament pot include:

  • Tratamentul hipertensiunii arteriale – la scăderea tensiunii arteriale, adesea prescrise medicamente antihipertensive.
  • Analgezice – Tu ar trebui să fie utilizate cu precauție, ca unele dintre ele pot provoca daune in continuare a rinichilor;
  • Antibiotice – în cazul infecțiilor tractului urinar, tratament agresiv cu antibiotice ajută pentru a preveni deteriorarea in continuare a rinichilor;
  • Intervenție chirurgicală – Chisturile pot fi drenate prin interventie chirurgicala, pentru a usura durerea, șterge infecție sau sângerare. Drenajul chistului poate tensiunii arteriale, de asemenea, temporar mai mic;
  • Uneori, în cazul în care boala a luat o formă severă, unul sau ambii rinichi pot fi eliminate. Această procedură se numește nefrectomie;
  • Dietă – dieta saraca in proteine ​​poate reduce povara asupra rinichilor. Aportului de sare limită poate ajuta la mentinerea tensiunii arteriale normale, și utilizarea unor cantități mari de apă poate reduce riscul de pietre la rinichi;
  • Dializa e transplantatsiya – mai mult de jumatate dintre pacientii PKP insuficienta renala bolnav si necesita dializa. Dializa ispolizuyetsya, pentru a purifica sangele, deoarece rinichii nu pot îndeplini această funcție. Dacă un transplant de rinichi de la un donator nu poate fi efectuată, va trebui să facă dializă pentru viață.

Cercetări recente au condus la mai multe medicamente, care pot împiedica dezvoltarea de chisturi. De Exemplu, somatostatină, care este în ultimul studiu, și poate fi în curând disponibile pentru pacientii cu boli de rinichi polichistic.

Prevenirea bolilor de rinichi polichistic

Prevenirea bolilor de rinichi polichistic nu este disponibil. Pe baza testelor genetice pot identifica o predispoziție la boli.