Mыshechnaya distrofie Dyushenna – Coduri

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD; Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)

Ce este distrofiei musculare Duchenne?

Mыshechnaya distrofie Dyushenna (Coduri) Este o boală genetică. Principalul semn al DMD este slăbiciune musculară, care agraveaza in timp. La vârsta de cinci ani, muschii picioarelor, arme și trunchi încep să slăbească. Slăbit mai târziu cardiac si muschii respiratori.

Cauze distrofie musculara Duchenne

DMD este cauzata de o mutatie genetica. Boala este cauzata de mutatii ale genei, responsabil pentru producerea de proteine, numit dystrophin. Această proteină este necesară pentru formarea țesutului muscular.

Factorii de risc pentru distrofie musculara Duchenne

Factori, care creste probabilitatea unui copil DMD:

• Istoricul familial de boală;
• Paul: masculin.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Simptomele pot include o DMD:

• Copilul începe să meargă destul de târziu;
• Dimensiunea crescută a muschilor gambei;
• Cădere frecvente;
• Stângăcie în timpul mersului;
• Dificultate urcatul scarilor;
• Probleme de echilibru;
• Slăbiciune musculară progresivă.

Diagnosticul de distrofie musculara Duchenne

Medicul va intreba despre simptome si istoricul medical al copilului, și de a efectua un examen fizic. El poate, de asemenea, intreba despre istoricul familial de boli neuromusculare. Accentul va fi dat la muschii copilului. Medicul va cauta semne de slabiciune, probabil, consultați copilul pentru o examinare suplimentară expertului.

Acesta poate fi atribuit sondaj fluidele și țesuturile copilului, la care pot fi atribuite:

• Mыshts biopsie;
• Teste de sange.

Electromiografia pentru a studia modul de funcționare a nervilor și mușchilor de un copil poate fi atribuit (DOH).

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Consultați-vă medicul despre cea mai bună metodă de tratament al copilului. Boala se agraveaza in timp. Copil, poate, Este nevoie de o combinație de diferite tratamente, când boala începe să progreseze. Metode pentru reducerea simptomelor de DMD includ următoarele::

Fizioterapie

Terapie joacă un rol important in tratarea DMD. Copilul va lucra cu un terapeut, pentru a încerca să mențină puterea musculare.

Boala provoaca contracturi – contractia musculaturii, care împiedică mișcarea. Terapia se va concentra pe prevenirea contracturilor, și de a exercita pentru a menține gama de miscare.

Pacientii cu scolioza DMD adesea. Exercitiile fizice pot ajuta la mentinerea spatele cât mai drept posibil.

Dispozitivele de asistare pentru tratamentul DMD

Un dispozitiv special, pentru a menține picioarele drepte si prevenirea contracturilor. Walker și scaun cu rotile pot fi necesare mai târziu, când mușchii picioarelor devin prea slab, iar pacientul nu poate să meargă.

Medicatie in distrofiei musculare Duchenne

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament steroizi, de exemplu,, prednisolon. Acest lucru poate ajuta pentru a îmbunătăți puterea musculare si slabirea muschilor lent. Dar, Steroizi poate slabi oasele. La menținerea sănătății oaselor, copilul trebuie să ia vitamina D și suplimente de calciu. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu inima, Ele pot fi atribuite medicatie corespunzatoare.

Terapia respiratorie în DMD

Deoarece boala progresează, mușchi, suport respiratie, Ele pot fi slăbită, și copil, poate, ventilatie mecanica necesare. Aerul este alimentat printr-o mască, tub, și, uneori, printr-o deschidere în trahee, după traheotomie.

Operațiunea în DMD

Chirurgie este uneori utilizat pentru a trata simptomele de DMD. În cazul unor contracturi severe operație poate fi efectuată, a slăbi tendonul. Scolioza poate interfera uneori cu respiratia copilului. În acest caz, acesta poate fi programat pentru o intervenție chirurgicală asupra coloanei vertebrale.

Prevenirea distrofiei musculare Duchenne

În momentul de față, nu există metode, permițând pentru a preveni aceasta boala musculara progresiva.