Boală granulomatoasă cronică

Boala cronica granulomatoasa (CGD; Fatal Granulomatoza copilăriei; Boala cronica granulomatoasa copilăriei; Progressive Septic Granulomatoza)

Descrierea bolii granulomatoase cronice

Boală granulomatoasă cronică se dezvoltă, Când gena specifică granulomatoasă atât părinte trece la copil. Această genă determină dezvoltarea anormala a celulelor sistemului imunitar (în acest caz, fagocite). Fagocite ucide bacteriile straine, intra corpul. În prezența fagocite cronice boli granulomatoase nu funcționează corespunzător, iar organismul nu poate lupta unele tipuri de bacterii. Boală granulomatoasă cronică de asemenea, crește probabilitatea reapariției infecțiilor.

Infecții periculoase pot duce la moartea prematură. O cauza frecventa de deces la această boală sunt infectii pulmonare recurente. Ingrijiri preventive si de tratament poate reduce riscul de infectare și de a controla temporar infecții.

CGD este o boala rara.

Cauzele bolii granulomatoase cronice

Boala este de obicei cauzată de o genă recesivă. Inseamna, că apariția bolii trebuie să fie două gena defect. Gene boala granulomatoasă cronică este transmis prin cromozomul X. Pentru boala a evoluat, gena trebuie să aibă ambii părinți.

Factorii de risc pentru boala granulomatoasa cronica

Factori, care poate creste riscul de boli granulomatoase cronice includ:

  • Prezența unei gene recesive de la părinții lor;
  • Paul: femeie.

Simptome ale bolii granulomatoase cronice

Obișnuit, Simptomele incep sa apara in copilarie. La unii pacienți, ei nu pot să apară până la adolescență.

Simptome ale bolii granulomatoase cronice includ:

  • Umflarea ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului;
  • Infecții cutanate frecvente, care sunt dificil de tratat:
    • Abcese;
    • Fierbe;
  • Diaree persistentă;
  • Dureri în oase;
  • Dureri articulare.

Diagnosticul bolii granulomatoase cronice

Medicul va intreba despre simptome si istoricul medical, și de a efectua un examen fizic. Testele pot include următoarele:

  • Studiul de fluide și țesuturi, De ce folos:
    • Biopsie;
    • Analize de sange generală;
    • Citometrie în flux folosind dihydrorhodamine – analiză de sânge, care este determinată de prezența substanțelor chimice în fagocite, care poate ucide bacteriile;
    • Viteza de sedimentare a hematiilor (ESR) – pentru determinarea prezenței inflamației;
  • Imaginile pot fi formate în interiorul structurii corpului, pentru care următoarele metode:
    • Raze x la piept;
    • Os de scanare;
    • Ficat de scanare.

Tratamentul bolii granulomatoase cronice

Metodele de tratament al bolilor granulomatoase cronice includ:

Medicatie la pacientii cu boala granulomatoasa cronica

Pentru tratamentul bolilor granulomatoase cronice pot fi atribuite:

  • Antibiotice – utilizate pentru prevenirea și tratamentul infecțiilor;
  • Interferon gamma – Reduce riscul de infecție, dar este ineficient în prezența infecției active.

Transplantul de măduvă osoasă

Una dintre cele mai bune opțiuni pentru tratamentul bolilor granulomatoase cronice este un transplant de măduvă osoasă, în cele mai multe cazuri, aceasta vă permite să recupereze pe deplin de boala.

Chirurgie

Intervenție chirurgicală poate fi necesară pentru a elimina abcese.

Vaccinuri

Evita unele vaccinuri cu virusuri vii. Trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră, înainte de vaccinare.

Prevenirea bolilor granulomatoase cronice

CGD este o boala ereditara. Nu există nici măsuri preventive, permite reducerea riscului de naștere cu boala. In unele cazuri, ar putea fi de consiliere genetică utile, pentru a determina prezența genei defecte. Diagnosticarea precoce a bolii granulomatoase cronice este un vital. Acest lucru va permite un tratament precoce, și o mai devreme începe căutarea de donator pentru un transplant de măduvă osoasă.