Deficitul de alfa-1-antitripsina – De eșec – Deficitul de alfa-1 antiproteaza

Deficitul descriere Alyfa-1 antitripsina-

Alfa-1-antitripsina (JSC) deficit este o tulburare genetica rara, care provoacă o lipsă de AAT enzimei. Aceasta poate provoca boli pulmonare și hepatice la copii și adulți.

Cauzele deficitului de alfa 1 antitripsina-

De eșec – afectiune ereditara. Se transmite de la parinti la copii. Apare deficit, atunci când ficatul nu produce suficienta AAT. Proteină AAT este, care protejează plămânii și alte organe de daune. Atunci când nivelul este prea scăzut AAT, Probleme pot apărea cu lumina.

Persoanele cu deficit de AAT poate dezvolta, de asemenea, boli de ficat. Deficit AAT este o cauza majora a bolilor de ficat genetice la copii. Ficatul produce o versiune greșită de proteine ​​AAT, care se acumuleaza in aceasta. Acest lucru poate duce la deteriorarea celulelor hepatice. In unele cazuri, poate provoca boli grave.

Factorii de risc pentru deficit de alfa-1-antitripsina

Dacă oricare dintre parintii tai au deficit de AAT gene, aveți riscul de a acestei boli. Dacă ambii părinți tăi sunt purtători ai genei, vă sunt la risc mai mare de a dezvolta.

Simptomele de deficit de AAT:

Primele simptome ale bolii apar deseori la varsta adulta de 20-50 an. Dacă aveți oricare dintre următoarele simptome, Nu gândi, aceasta se datorează deficitului de AAT. Aceste simptome pot fi cauzate de alte condiții.

Simptomele:

  • Dificultăți de respirație, cu putina activitate fizica;
  • Tuse (mucus din adânc în interiorul plamani);
  • Dispnee;
  • Slăbire;
  • Эmfizema (boală a plămânilor cauzate de expansiunea spațiile cu aer bronhiole distale);
  • Pannykulyt (pete roșii pe piele);

În afară de, atunci când boala de ficat la adulti, Urmatoarele simptome pot fi prezente:

  • Mâncărime;
  • Icter (îngălbenirea pielii și a / sau a albului ochilor);
  • Vărsături;
  • Constipație;
  • Durere abdominală.

Simptomele la copii poate avea loc în prima săptămână de viață sau mai târziu, în copilărie. Dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre aceste simptome, Nu gândi, aceasta se datorează deficitului de AAT. Aceste simptome pot fi cauzate de alte condiții.

Simptomele de deficit de AAT la copii:

  • Icter;
  • Întârzieri în dezvoltare;
  • Scaune fetid;
  • Constipație;
  • Vărsături;
  • Mâncărime.

La copiii mai mari:

  • Oboseală;
  • Apetit scazut;
  • Constipație.

Биопсия печени

Diagnosticul de deficit de alfa-1-antitripsina

Este necesar să se facă un control fizic. Medicul curant vă poate referi la un specialist, care este specializata in plamani sau ficat, în funcție de simptomatologie, pe care le obnaruzhatsya.

Este necesar să se facă analize, include următoarele:

  • Teste de sange, pentru a determina nivelul de AAT in sange;
  • Fluorografie, pentru a detecta probleme cu lumina;
  • Testarea genetica pentru a identifica cauzele genetice ale AAT;
  • Biopsia hepatică, o mică bucată de ficat este îndepărtat și examinat pentru prezența inflamației sau cicatrizare.

Deficiență Tratamentul alfa-1-antitripsina

Tratamentul include următoarele proceduri:

  • Tratamentul bolilor pulmonare;
  • Primirea medicamentelor necesare.

Ele pot fi atribuite la medicamente pentru a îmbunătăți AAT. Acestea sunt introducerea săptămânal prin injecție. Dacă aveți emfizem, Vă poate fi prescris steroizi inhalatori si alte medicamente pentru a îmbunătăți respirație.

Renuntarea la fumat

Dacă fumezi, trebuie să încercați să scape de ea. Fumatul poate afecta plămânii.

Tratamentul de ficat

Nu există un tratament specific pentru boala de ficat din cauza deficienței AAT. Tratament simptomticheskoe prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include:

  • Suplimente Vitaminnыe (de exemplu,, IS, D și K);
  • Medicamente împotriva icter;
  • Transplant prăjită (rareori).

Prevenirea deficit de alfa 1 antitripsina

Tu nu poate împiedica deficit AAT, în cazul în care este ereditara. Dar, dacă aveți deficit de AAT, trebuie să faceți următoarele, pentru a reduce riscul de a dezvolta emfizem:

  • Renunță la fumat;
  • Evitați fumatul pasiv;
  • Evitați expunerea la poluarea aerului sau iritanti;
  • Purtați îmbrăcăminte de protecție atunci când este expusă la iritanti sau toxine la locul de muncă.