Disfunção congênita (giperplaziya) adrenocortical

Hiperplasia Adrenal Congênita (CAH)

Descrição da hiperplasia adrenal congênita

Hiperplasia adrenal congênita (VHKN) Ela representa um grupo de doenças hereditárias, que afetam as glândulas supra-renais. As glândulas adrenais controlar o crescimento e desenvolvimento do organismo. Existem muitos tipos de HAC. As duas formas mais comuns:

• Classical CAH – forma mais grave;
• Nonclassical CAH – forma leve

Para alguns pacientes, a doença pode ser fatal. Felizmente, tratamento adequado pode ajudar as pessoas com HAC levar normais, vida saudável.

Causas da hiperplasia adrenal congênita

CAH é uma doença genética e é transmitida de pais para filhos.

Sintomas CAH relacionados a problemas nas glândulas supra-renais. O principal trabalho dessas glândulas é, para produzir hormônios vitais. Quando CAH, existem problemas no desenvolvimento destas hormonas:

• Cortisol – Ela ajuda o organismo a responder adequadamente ao stress e infecção;
• Aldosterona – Ele ajuda o corpo a manter os níveis normais de sódio e potássio.

As glândulas adrenais começam a produzir mais hormônios. Isso pode levar a excesso de produção de outro hormônio – androgena. Este hormônio é, meninos e meninas, mas é responsável pelo desenvolvimento de características do sexo masculino.

A forma clássica da HAC incluem baixos níveis de cortisol, possivelmente, baixos níveis de aldosterona, e altos níveis de androgênio. Quando forma não clássica de HAC glândulas supra-renais pode produzir níveis normais de cortisol e aldosterona, mas também, em última análise produzir excessiva de andrógenos.

Fatores de risco para a hiperplasia adrenal congênita

Uma história familiar de CAH irá aumentar as chances de a criança para a presença da doença. As pessoas podem ser portadores do gene CAH, mas não têm a doença. Neste caso, se ambos os pais têm o gene CAH, a criança tem 25% propensos a desenvolver CAH.

Os sintomas da hiperplasia adrenal congênita

Os sintomas podem variar, dependendo do tipo de sexo da criança e HAC. Os sintomas mais comuns incluem:

• Recursos alterados ou inesperados da menina recém-nascida, tal como:
  • A aparência incomum da genitália em meninas do bebê;
  • Parte da genitália externa pode se assemelhar a um pênis;
• Os primeiros sinais de puberdade em meninos com idade entre dois a três anos, tal como:
  • Estrutura do corpo muito musculoso;
  • O crescimento acelerado do pênis;
  • Crescimento de pêlos pubianos;
  • Engrossamento da voz;
• Crescimento excessivo de pêlos na face e / ou corpo;
• O rápido crescimento em comparação com outras crianças da mesma idade (A maioria vai parar de crescer mais cedo, do que seus pares);
• A complexidade do combate a infecções respiratórias e doenças;
• Pressão alta;
• Desidratação;
• A má nutrição e vómitos;
• Incapacidade de ganhar peso;
• O baixo crescimento;
• A acne severa.

O diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita

O teste pode ser feito durante a gravidez, imediatamente após o nascimento ou após o início dos sintomas.

Os testes são realizados durante a gravidez, Se os cônjuges têm uma história familiar de CAH. Em particular, se a doença tem um irmão. Para teste pode ser seleccionada por uma pequena amostra de tecido ou fluido amniótico. As amostras são colhidas das seguintes maneiras:

• Biópsia coriônica;
• Amniocentese.

Para o diagnóstico de CAH em crianças mais velhas ou naqueles, que não passaram na triagem após o nascimento, o médico irá perguntar sobre os sintomas da criança e história da sua doença, realizar um exame físico. O médico pode ter uma pequena quantidade de sangue e urina para verificar os níveis hormonais. Muitas vezes isso é suficiente, para diagnosticar.

Se os resultados não são claros, o médico pode prescrever testes genéticos, que é levado a cabo por um teste de sangue.

O tratamento da hiperplasia adrenal congênita

Você e seu filho podem ser enviadas para um especialista. Após o tratamento, a criança pode viver uma vida normal. O tratamento da hiperplasia adrenal congênita incluem:

Tratamento pré-natal

Se CAH é encontrada antes do nascimento, para o tratamento pode ser usado dexametasona. Este medicamento pode ajudar a reduzir o nível de andrógenos e normalizar o desenvolvimento de órgãos sexuais femininos. Mas ele não parou o desenvolvimento de CAH.

Os fármacos podem ser administrados na forma de comprimido ou em forma líquida e levado mãe.

Medicamentos em CAH

A maioria das crianças, nascido com CAH precisa tomar medicamentos de terapia de reposição hormonal. Estas drogas esteróides substituir as hormonas em falta. Tipo de esteróides dependerá da condição da criança. A droga também ajuda a diminuir a produção de androgénios, o que reduziria o desenvolvimento de características masculinas em meninas.

Estes medicamentos podem ter efeitos colaterais, tais como o abrandamento ou diminuição da massa óssea. Em raparigas, a terapia hormonal pode também levar à frustração, É chamada de síndrome de Cushing. O médico irá monitorizar o estado da criança e ajustar, se necessário, a dose de drogas.

O cortisol é necessário durante situações estressantes e doenças. Se estiver a tomar medicamentos, para substituir o cortisol, Você pode precisar de doses extras de que durante os eventos estressantes, por exemplo, durante a cirurgia ou doença.

Pessoas com CAH clássico terá que tomar medicação ao longo da vida. Algumas crianças com forma não clássica de HAC medicação pode ser interrompida durante a idade adulta.

As mudanças na dieta

A falta de aldosterona pode causar uma condição, chamado depleção de sal. Este problema de manter a desejada quantidade de sal no sangue. O distúrbio pode levar à baixa pressão arterial e níveis elevados de potássio no sangue. Se você tem uma perda de sal, é possível aumentar a quantidade de sal na dieta.

Cirurgia

A operação vai ajudar a corrigir forma não natural dos órgãos genitais. Ela frequentemente detidos, quando a criança tenha atingido a idade 1-3 anos.

Prevenção de hiperplasia adrenal congênita

CAH doença hereditária, e por isso, não existem medidas preventivas.

Se alguém de sua família imediata está doente CAH, Consulte o seu médico sobre os testes genéticos. É importante, se você está esperando ou planejando ter um bebê.