Hiperplasia Adrenal Congênita (CAH)
Hiperplasia adrenal congênita (VHKN) Ela representa um grupo de doenças hereditárias, que afetam as glândulas supra-renais. As glândulas adrenais controlar o crescimento e desenvolvimento do organismo. Existem muitos tipos de HAC. As duas formas mais comuns:
Para alguns pacientes, a doença pode ser fatal. Felizmente, tratamento adequado pode ajudar as pessoas com HAC levar normais, vida saudável.
CAH é uma doença genética e é transmitida de pais para filhos.
Sintomas CAH relacionados a problemas nas glândulas supra-renais. O principal trabalho dessas glândulas é, para produzir hormônios vitais. Quando CAH, existem problemas no desenvolvimento destas hormonas:
As glândulas adrenais começam a produzir mais hormônios. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Este hormônio é, meninos e meninas, mas é responsável pelo desenvolvimento de características do sexo masculino.
A forma clássica da HAC incluem baixos níveis de cortisol, possivelmente, baixos níveis de aldosterona, e altos níveis de androgênio. Quando forma não clássica de HAC glândulas supra-renais pode produzir níveis normais de cortisol e aldosterona, mas também, em última análise produzir excessiva de andrógenos.
Uma história familiar de CAH irá aumentar as chances de a criança para a presença da doença. As pessoas podem ser portadores do gene CAH, mas não têm a doença. Neste caso, se ambos os pais têm o gene CAH, a criança tem 25% propensos a desenvolver CAH.
Os sintomas podem variar, dependendo do tipo de sexo da criança e HAC. Os sintomas mais comuns incluem:
O teste pode ser feito durante a gravidez, imediatamente após o nascimento ou após o início dos sintomas.
Os testes são realizados durante a gravidez, Se os cônjuges têm uma história familiar de CAH. Em particular, se a doença tem um irmão. Para teste pode ser seleccionada por uma pequena amostra de tecido ou fluido amniótico. As amostras são colhidas das seguintes maneiras:
Para o diagnóstico de CAH em crianças mais velhas ou naqueles, que não passaram na triagem após o nascimento, o médico irá perguntar sobre os sintomas da criança e história da sua doença, realizar um exame físico. O médico pode ter uma pequena quantidade de sangue e urina para verificar os níveis hormonais. Muitas vezes isso é suficiente, para diagnosticar.
Se os resultados não são claros, o médico pode prescrever testes genéticos, que é levado a cabo por um teste de sangue.
Você e seu filho podem ser enviadas para um especialista. Após o tratamento, a criança pode viver uma vida normal. O tratamento da hiperplasia adrenal congênita incluem:
Se CAH é encontrada antes do nascimento, para o tratamento pode ser usado dexametasona. Este medicamento pode ajudar a reduzir o nível de andrógenos e normalizar o desenvolvimento de órgãos sexuais femininos. Mas ele não parou o desenvolvimento de CAH.
Os fármacos podem ser administrados na forma de comprimido ou em forma líquida e levado mãe.
A maioria das crianças, nascido com CAH precisa tomar medicamentos de terapia de reposição hormonal. Estas drogas esteróides substituir as hormonas em falta. Tipo de esteróides dependerá da condição da criança. A droga também ajuda a diminuir a produção de androgénios, o que reduziria o desenvolvimento de características masculinas em meninas.
Estes medicamentos podem ter efeitos colaterais, tais como o abrandamento ou diminuição da massa óssea. Em raparigas, a terapia hormonal pode também levar à frustração, É chamada de síndrome de Cushing. O médico irá monitorizar o estado da criança e ajustar, se necessário, a dose de drogas.
O cortisol é necessário durante situações estressantes e doenças. Se estiver a tomar medicamentos, para substituir o cortisol, Você pode precisar de doses extras de que durante os eventos estressantes, por exemplo, durante a cirurgia ou doença.
Pessoas com CAH clássico terá que tomar medicação ao longo da vida. Algumas crianças com forma não clássica de HAC medicação pode ser interrompida durante a idade adulta.
A falta de aldosterona pode causar uma condição, chamado depleção de sal. Este problema de manter a desejada quantidade de sal no sangue. O distúrbio pode levar à baixa pressão arterial e níveis elevados de potássio no sangue. Se você tem uma perda de sal, é possível aumentar a quantidade de sal na dieta.
A operação vai ajudar a corrigir forma não natural dos órgãos genitais. Ela frequentemente detidos, quando a criança tenha atingido a idade 1-3 anos.
CAH doença hereditária, e por isso, não existem medidas preventivas.
Se alguém de sua família imediata está doente CAH, Consulte o seu médico sobre os testes genéticos. É importante, se você está esperando ou planejando ter um bebê.
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