Autossômica dominante arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia – CADASIL-síndrome

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

O que CADASIL-síndrome?

CADASIL é uma doença genética, que afeta a função cerebral. A mutação afecta as células do músculo, os cercam pequenos vasos sanguíneos no cérebro. A lesão muscular leva a danos dos vasos sanguíneos, que pode levar a má circulação sanguínea, e correspondentemente, enxaqueca, acidente vascular cerebral e demência.

Razões CADASIL-síndrome

O aparecimento de CADASIL causada por uma mutação no gene Notch3. Este gene está localizado no cromossoma 19.

Fatores de Risco CADASIL-síndrome

O principal factor de risco, é a presença da doença em um ou ambos os pais.

Os sintomas de síndrome CADASIL-

Para algumas pessoas, a presença de sintomas CADASIL desenvolver em torno da idade de 30 anos. Outros não têm sintomas de sempre, ou ocorrem nos idosos.

CADASIL-sintomas da síndrome podem incluir:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemas de saúde mental, tais como a depressão ou a ansiedade;
• Convulsões;
• Problemas de memória (demência).

Diagnóstico do síndrome CADASIL-

Médico:

• O estudo da história natural da doença, com particular ênfase na, se os pais ou outros membros da família CADASIL;
• Pergunte sobre os sintomas da doença;
• Realizar um exame físico.

Para o diagnóstico de CADASIL médico pode prescrever alguns testes:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• A biópsia de pele, para localizar uma anomalia na estrutura dos pequenos vasos sanguíneos;
• Testes genéticos, para encontrar a mutação Notch3.

O tratamento da síndrome CADASIL-

Agora, os pesquisadores estão estudando maneiras de tratar CADASIL.

Atualmente tratamento CADASIL é destinado a aliviar os sintomas. Isto pode incluir medicamentos para o tratamento de doenças tais como a:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depressão ou ansiedade;
• Os problemas de comportamento.

Outros medicamentos são atribuídos, para reduzir o risco de acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. Estes podem incluir aspirina dose diária ou medicamentos para reduzir a pressão arterial.

Ao prescrever médico deve ter muito cuidado. Alguns medicamentos podem piorar a condição, reduzindo ainda mais o fluxo de sangue no cérebro.

Após o diagnóstico de CADASIL, o paciente pode experimentar uma vasta gama de emoções, excitação e ansiedade. Para ajudar a lidar com esta:

• Obter o apoio de familiares e amigos. Converse com eles sobre o diagnóstico;
• Junte-se a um grupo de apoio para pessoas com doenças genéticas;
• Saiba mais sobre CADASIL e métodos, através do qual você pode permanecer saudável.

Prevenção CADASIL-síndrome

Agora não há nenhuma maneira conhecida para evitar este transtorno. Mas, Se você tem uma história familiar de CADASIL, você pode conversar com um conselheiro genético quando tomar a decisão de ter filhos.