Adrenoleucodistrofia ligada ao X – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – Doença de Schilder

Descrição ligada ao X adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia ligada ao X (Ald) É uma doença genética hereditária rara. Total descrita 34 Tipo de ALD. ALD ligada ao X é o mais forma comum. ALD resultados em degeneração:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• As glândulas supra-renais e circundante córtex adrenal, que produzem hormônios vitais.

Razões adrenoleucodistrofia

ALD Chamada herdada gene defeituoso.

Em pessoas com ALD corpo produz ácidos graxos em proporções erradas. Isto leva a um excesso de ácidos gordos saturados no cérebro e no córtex adrenal. Como resultado, danos da bainha de mielina no cérebro e glândulas supra-renais.

Fatores de risco

Fatores, que aumentam o risco de leucodistrofia sudanofilnoy, incluir:

• A presença da mãe do gene defeituoso com adrenoleucodistrofia ligada ao X;
• Idade: infância, idade até a idade adulta;
• Paulo: masculino, ALD raramente ficam doentes.

Os sintomas de adrenoleucodistrofia ligada ao X

Os sintomas podem variar, dependendo do tipo de ALD.

X-stsyeplyennaya golpe (ALD cerebral infantil)

Esta forma é a mais grave. Apenas pode ser encontrada em meninos. Os sintomas geralmente começam entre 2-10 anos. Sobre 35% os pacientes podem ter sintomas graves numa fase precoce. Média, a morte ocorre dentro de dois anos. Alguns pacientes podem viver por décadas.

Os sintomas iniciais incluem:

• As alterações comportamentais;
• Diminuição da memória.

À medida que a doença progride, desenvolver sintomas mais graves. Esses incluem:

• A perda da visão;
• Apreensões;
• Perda de audição;
• Dificuldade para engolir e falar;
• Dificuldade em andar e coordenação;
• Vómitos;
• Fadiga;
• Aumento da pigmentação (“загара”) pele, devido à deficiência de hormônio adrenal (Doença de Addison);
• Demência progressiva;
• Estado vegetativo ou morte.

X-stsyeplyennaya golpe (ALD cerebral adolescente)

Este tipo é similar ao tserebralnuya ALD das crianças. Começa em 11 - 21 gg. e progride, normalmente, lentamente.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Esta é a forma mais comum. Os sintomas de AMS pode ocorrer depois de 20 anos. A doença progride lentamente e pode incluir:

• Fraqueza, embaraço, perda de peso, náusea;
• Distúrbios emocionais e depressão;
• Problemas com músculos (por exemplo, dificuldade para caminhar);
• Os problemas sexuais ou impotência;
• Disfunção adrenal;

X-stsyeplyennaya golpe (ALD cerebral Adulto)

Neste tipo de, sintomas geralmente raramente visto em jovens (para 20 anos) ou meia-idade (para 50 anos). Esta forma de ALD provoca sintomas, semelhante a esquizofrenia e demência. A doença geralmente progride rapidamente. Morte ou um estado vegetativo pode ocorrer através de 3-4 ano.

Gyetyerozigotnaya forma golpe

Este formulário é encontrado apenas em mulheres. Os sintomas podem ser leves ou graves. No funcionamento da forma heterozigótica adrenal de ALD geralmente não é afectada.

Diagnóstico adrenoleucodistrofia ligada ao X

Se você suspeitar de ALD feita após testes:

• Os exames de sangue, para determinar o nível de ácidos gordos;
• MRI do cérebro, para avaliar a sua condição e funcionalidade.

O tratamento da adrenoleucodistrofia ligada ao X

Não existe um método de tratamento para a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X. Mas, a deficiência renal pode ser tratada com cortisona. ALD é geralmente fatal dentro 10 anos após o início dos sintomas.

Alguns tipos de terapia pode reduzir os sintomas de ALD. Às vezes é realizado um tratamento experimental.

A terapia para reduzir os sintomas de ALD incluir:

• Fisioterapia;
• Terapia psicológica;
• Educação especial (para crianças).

Alguns tratamentos incluem:

• Transplante de medula óssea. Esta operação pode ser mais útil em ALD cerebral infantil;
• Terapia Dieticheskaya, que inclui a ingestão:
• Os produtos com uma dieta de gordura muito baixo;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) e glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Prevenção de adrenoleucodistrofia ligada ao X

Não há nenhuma maneira de evitar o surgimento de ALD. Ao fundo genético para a doença precisa decidir sobre o nascimento de crianças.

Diagnóstico e tratamento precoce pode evitar o desenvolvimento de sintomas clínicos. É particularmente adequado para meninos, que são tratados com óleo de Lorenzo. As novas tecnologias poderão em breve permitir a identificação precoce de doenças através de rastreio.