Síndrome de Menkes – Doença cabelo Kinky

Síndrome de Menkes (Kinky Doença de cabelo; Steely Doença de cabelo; Tricopoliodistrofia; X-lig cobre Deficiência; Doença de Transporte de cobre)

Descrição síndrome de Menkes

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, decorrente da ATP7A anormalidades genéticas. Síndrome de má absorção de Menkes causa de cobre. Isto leva a alterações nos vasos sanguíneos e a deterioração do cérebro.

Síndrome de Menkes é muito raro. Ocorre em aproximadamente 1 cada caso 50000-100000 Nascimentos. Na maioria das vezes isso afeta homens. A maioria das crianças, nascido com síndrome de Menkes têm uma expectativa de vida 3 para 5 anos.

Causa a síndrome de Menkes

O cobre é necessário para o desenvolvimento normal do osso, nervos e outros tecidos. Crianças com síndrome de Menkes tem uma doença genética, que evita a absorção do cobre a partir do intestino e provocar a sua acumulação excessiva nos rins, enquanto o fígado e cérebro de sua falta de experiência. Isto conduz a uma mudança no desenvolvimento de cabelo, do cérebro, ossos, fígado e artérias.

Fatores de risco para síndrome de Menkes

Fatores, que pode aumentar o risco de síndroma de Menkes incluir:

• Paulo: masculino;
• A presença de membros da família com síndrome de Menkes.

Os sintomas da síndrome de Menkes

Crianças com síndrome de Menkes geralmente nascem prematuramente. Os sintomas geralmente aparecem dentro de três meses após o nascimento e pode incluir:

• Convulsões;
• Problemas com a alimentação;
• Atrasos no desenvolvimento;
• Alterações no tônus ​​muscular.

As crianças com síndroma de Menkes, muitas vezes têm as seguintes características físicas:

• Curto, confuso, poucos, cabelo, que quebra facilmente;
• Gordo, bochechas rosadas;
• Ponte nasal achatada;
• Emoções raras ou ausentes.

Menkes Síndrome de Diagnóstico

Para diagnosticar a síndrome de Menkes pode ser atribuído aos seguintes ensaios:

• De raios X do crânio e esqueleto, para detectar anormalidades na formação óssea;
• Teste sanguineo, para medir o seu teor de cobre.

O tratamento da síndrome de Menkes

Não, não há nenhum tratamento para a síndrome de Menkes. O tratamento precoce com a administração intravenosa de acetato de cobre, As formulações orais de cobre, ou injecções de gistidinata cobre pode dar alívio temporário. Outros tratamentos são usados ​​para aliviar os sintomas da doença.

Síndrome de Prevenção Menkes

Não há nenhuma maneira conhecida para evitar a síndrome de Menkes. Se você tem um histórico familiar da doença, você pode conversar com um conselheiro genético quando tomar a decisão de ter filhos.