Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de feocromocitoma (EDS)

Descrição de síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) – группа наследственных заболеваний, que afetam o tecido conjuntivo, por giperplastičnost′. Há pelo menos 6 diferentes tipos de SED. Eles são classificados por tipo de tecido, em que afetam, e genes afetados.

A causa da síndrome, síndrome de Ehlers-Danlos

A causa da síndrome, síndrome de Ehlers-Danlos é uma mutação nos genes, responsável pela produção do tecido conjuntivo.

A maioria dos tipos de SED afeta a síntese de colágeno. O colágeno é uma parte importante do tecido conjuntivo, deixá-lo esticar.

Fatores de risco para o surgimento da síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de

A presença de membros da família, pacientes com SED, aumenta a probabilidade desta doença.

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

Sintomas do SED em pessoas diferentes podem ser diferentes. Alguns pacientes podem ter sintomas menores. Outros podem ter sintomas graves, ameaçando suas vidas.

Os sintomas mais comuns da SED incluem problemas com pele e articulações. Afrouxar-se articulações, muito obrigado gnuŝimisâ, o que pode causar:

• Inchaço;
• Entorse;
• Luxação das articulações (entorses, perda de sacos conjuntas);
• Dor nas articulações;
• Flatfoot.

A pele torna-se muito mole, frágeis, e facilmente pode esticar. Isto pode causar os seguintes problemas:

• Nódoas negras, Como resultado de danos aos vasos;
• Cortes de luz podem se transformar em feridas graves;
• Feridas de cicatrização lentas e pobres;
• Dificuldade com grampeamento de pele, como a pele tende a rasgar;
• Cicatrizes de feridas ou entorses;
• Crescimentos ásperos acima cicatrizes;
• Kal′cificirovannye nódulos sob a pele;
• Risco aumentado de complicações cirúrgicas.

Outros sintomas dependem do tipo de SED em paciente. Podem incluir problemas com vários órgãos:

• Olhos:
  • Miopia;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, muitas vezes visto em crianças com SED;
  • Esclera frágil, camada exterior branca do globo ocular;
  • O buraco no globo ocular (raramente);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Dor crônica nos ossos e músculos;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Trato gastrointestinal:
  • Hérnia;
  • Diverticulose;
  • Perfuração ou sangramento do trato gastrointestinal;
• Gravidez:
  • Aborto espontâneo;
  • Ruptura de membranas;
  • Sangramento durante a gravidez e sangramento excessivo durante ou após o parto;
  • Ruptura uterina;
• Complicações de operações de.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

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Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos

O médico irá perguntar sobre seus sintomas e história médica, e realizar um exame físico. Isto, normalmente, Unknown, para diagnosticar a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de na maioria dos pacientes, a doença. Quando o diagnóstico permanece incerto, testes adicionais podem incluir:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Tratamento de síndrome de Ehlers-Danlos

No momento não há nenhum tratamento para a síndrome de Ehlers-Danlos. Tratamento pode ser necessário para controlar os sintomas, ou em ordem, para prevenir complicações.

Tratamento dos sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

Tratamento dependerá do tipo de doença e a severidade de complicações.

Tratamento das complicações da pele:

• Para alguns subtipos de SED pode ser um útil ingestão de vitamina C. Isso pode ajudar a reduzir hematomas e melhorar a cicatrização de feridas;
• Deve ser dada especial atenção ao tratamento de feridas cutâneas. Isto pode ajudar a prevenir ou reduzir cicatrizes.

Tratamento das complicações do sistema músculo-esquelético:

• Medicamentos podem ajudar a reduzir a dor;
• Para curar os danos comuns, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica.

Era necessário monitorar o possível surgimento de outras complicações perigosas, por exemplo, a ocorrência de complicações dos vasos sanguíneos. Seu médico pode prescrever um exame regular dos vasos sanguíneos.

Se uma forte hemorragia a transfusão de sangue pode ser necessário.

Reduzindo o risco de causar danos ao organismo

Algumas medidas podem ajudar a reduzir a probabilidade de complicações:

• Para fortalecer as articulações usam bandagem elástica;
• Para fortalecer os músculos, ir para esportes;
• Para ajudar a fortalecer os músculos e articulações, É necessário se submeter a um curso de fisioterapia;
• Diariamente, aplique protector solar para a pele;
• Evitar ações, Isso pode levar a lesões, hematomas ou alongamento das articulações;
• Consulte o seu médico sobre as possíveis complicações da gravidez.

Prevenção de síndrome de Ehlers-Danlos

No momento não há nenhuma maneira de prevenir a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de. Se você tem um SED, ou alguém da família está doente da doença, Você pode consultar um conselheiro genético quando decidir ter filhos. Consultor pode te informar sobre os riscos a aparência do SED em uma criança.

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