A síndrome de Di dzorz

Síndrome de DiGeorge (Síndrome Velocardiofacial; Cromossoma 22q11 Síndrome da Deleção)

Síndrome Descrição Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, está presente no nascimento. É uma doença genética que pode causar uma grande variedade de sintomas e de problemas de saúde. Alguns pacientes podem ter sintomas leves, enquanto outros sintomas podem ser graves. As pessoas com síndrome completa Di Giorgi não timo ou glândulas paratireóides. O timo tem um papel importante no sistema imune, e glândulas paratiróides controlar o nível de cálcio no sangue e nos tecidos do corpo.

Síndrome razões Di Giorgi

Síndrome Di Giorgi é a falta de vários genes, que controlam o desenvolvimento da glândula timo (timo) e glândulas associadas.

Síndrome de Fatores de Risco Di Giorgi

Síndrome de DiGeorge em algumas famílias pode ser herdada, mas na maioria dos casos, a doença não está relacionada à hereditariedade.

Os sintomas da síndrome de Di Giorgi

Os sintomas da síndrome de DiGeorge estão presentes ao nascimento e não piorar com a idade. Eles podem incluir:

• Rosto comprido;
• Olhos amendoados;
• Nariz largo;
• Orelhas pequenas;
• Cabeça pequena;
• Fenda palatina.

Outros sintomas podem incluir:

• Músculos fracos;
• O baixo crescimento;
• Dedos cônicos ou muito largos;
• Dificuldades de aprendizagem.

Síndrome de DiGeorge também pode ser associado com outros problemas de saúde, tal como:

• Deficiência imunológica, o que leva ao perigo de infecção;
• Defeitos cardíacos;
• Bradygenesis;
• O aumento da probabilidade de desordens mentais;
• Gipoparatireoz;
• Às vezes anormalidades incluem defeitos estruturais do cérebro, escoliose, hérnia umbilical ou inguinal, anomalias do rim, anomalias anogenitalynыe, anomalias oculares e problemas de tireóide.

Diagnóstico do síndrome de Di Giorgi

O médico irá perguntar sobre seus sintomas e história médica, e realizar um exame físico. Se uma criança tem certas doenças cardíacas ou outros sintomas, Síndrome de DiGeorge associada com, Eles podem ser atribuídos a testes genéticos.

O seu médico pode pedir outros exames, o que permite determinar, Que problemas podem causar a síndrome de DiGeorge. Os testes podem incluir:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Síndrome tratamento Di Giorgi

O tratamento é prescrito, dependendo dos sintomas. Alguns tratamentos incluem síndrome de Di Giorgi:

A manutenção do sistema imune

Alguns problemas no sistema imunológico podem ser muito graves e requerem tratamento imediato.

Se o timo está ausente, Ela pode ser feita para enxertar timo. Transplante de medula óssea também podem ajudar a impulsionar o sistema imunológico. Não obstante, para estes procedimentos, existem riscos, que devem ser tidos em conta.

Outros métodos incluem a monitorização do sistema imune e o tratamento de infecções.

Tratamento de defeitos cardíacos

Defeitos cardíacos podem levar a problemas de crescimento e desenvolvimento da criança.

Alguns defeitos cardíacos pode ser reparado cirurgicamente. A cirurgia cardíaca é muitas vezes feito no primeiro ano de vida. Outros defeitos cardíacos precisam monitorar ao longo da vida, especialmente prestando atenção a eles no primeiro ano de vida.

Pastas de tratamento volchyey

Pode ser necessária operação ou uma série de operações para o tratamento de fenda palatina. Além disso, uma criança pode trabalhar com uma fonoaudióloga. O terapeuta irá ajudar a criança com a alimentação ea fala atrasos de correção.

Hypoparathyroidism controle

Faltando glândulas paratireóides pode afetar o nível de cálcio no corpo e sangue. Os suplementos de cálcio e vitamina D para ajudar a compensar a ausência das glândulas paratiróides. Uma dieta pobre em fósforo pode melhorar a saúde. Converse com seu médico ou nutricionista sobre as mudanças na dieta da criança.

Ajuda em uma idade precoce

Para ajudar seu filho, A terapia pode ser usado nas fases iniciais de desenvolvimento. Podem ser utilizados os seguintes procedimentos:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Geralmente, Utilizando mais cedo estas terapias, melhor será o resultado final.

Síndrome de Prevenção Di Giorgi

Atualmente não há nenhuma maneira, ajuda a prevenir a síndrome Di Giorgi.