Sindrome de Down – SD – Trysomyya 21

Síndrome De Down (DS; Trissomia 21)

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio genético relativamente comum. Síndrome de Down causa defeitos de nascimento, problemas médicos, e algum grau de retardo mental.

Causas da síndrome de Down

Os cromossomas contêm a informação genética sobre a estrutura do corpo. Их количество в организме – 23 vapor. A síndrome de Down é um problema com o par 21 de cromossomas. EM 21 há um material genético cromossoma extra, o que pode causar a doença seguinte formas:

• O aparecimento de um cromossoma extra (trysomyya) – этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. A doença é o resultado de um erro na divisão celular no ovo ou esperma;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток – этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме – этот тип называется робертсоновская транслокация (Síndrome de Down família). Aproximadamente um terço das pessoas que herdam de seus pais translocação.

Fatores de risco para síndrome de Down

Fatores, que pode aumentar o risco de síndroma de Down incluir:

• Genética: se um dos pais é portador da síndrome de Down translocação, há um risco aumentado de doença na criança;
• Idade: a probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down aumenta em mulheres após 35 anos;
• Paulo: com síndrome de Down nascem mais meninos, do que as meninas;
• O nascimento de um filho anterior com síndrome de Down.

Os sintomas da síndrome de Down

Babies, nascidos com síndroma de Down pode ter alguns ou todos os seguintes sintomas físicos:

• Características faciais planas, ponte nasal ligeiramente deprimido e um nariz pequeno;
• Olhos oblíquos, pequenas dobras de pele no canto interno do olho;
• Pescoço curto com pele solta;
• As orelhas são de forma irregular e / ou low-set;
• Manchas brancas na parte colorida do olho;
• A única dobra de pele nas palmas das mãos;
• O excesso de flexibilidade nas articulações;
• Problemas com visão e audição;
• Grande e língua de fora;
• A grande distância entre o dedão eo segundo.

O grau de problemas médicos e deficiência intelectual é diferente para cada pessoa. As pessoas com síndrome de Down podem ser problemas de saúde congênitas ou adquiridas:

• Problemas de visão;
• Perda de audição;
• Defeitos cardíacos;
• A leucemia aguda;
• Infecções de ouvido freqüentes;
• Instabilidade do osso na parte superior do pescoço, Pode levar à compressão e lesão da medula espinal;
• Obstrução gastrointestinal;
• Doença de Hirschsprung, doença celíaca;
• Problemas de sono, tais como o bloqueio das vias aéreas durante o sono, sonolência diurna, Sono perturbado;
• O aumento da incidência de demência nos idosos;
• Defeitos no sistema urinário;
• A pressão arterial elevada nos pulmões;
• Convulsões;
• Atividade insuficiente da glândula tireóide;
• O crescimento lento;
• Criança doente começa a sentar-se tarde, caminhar e ir ao banheiro por conta própria;
• Problemas com a fala;
• Obesidade;
• Problemas emocionais.

A maioria destes problemas são tratáveis . A esperança média de vida das pessoas, nascido com síndrome de Down sobre 55 anos.

O diagnóstico da Síndrome de Down

Médico, normalmente, após o nascimento pode determinar a presença da sua síndrome de Down. Se você suspeitar da presença de síndrome de Down teste de sangue é nomeado, para confirmá-la.

A síndrome de Down também pode ser diagnosticada antes do nascimento. Existem testes de triagem e testes de diagnóstico para a detecção de anormalidades cromossômicas antes do nascimento.

Testes de rastreio para a síndrome de Down

O teste de triagem é realizada, para avaliar o risco de ter uma criança com síndrome de Down. O médico irá usar os resultados de vários sangue e idade da mãe, para avaliar o risco. Exames de sangue podem incluir:

• Тройной скрининг – Альфа-фетопротеин, subunidade beta da gonadotropina coriónica humana (beta-HCG), não conjugada (livre) theelol (SE);
• Análise de quatro fatores de sangue da mãe;
• Teste de DNA fetal livre de células;

O rastreio pode ser feito no 11 semana de gestação. Pode também incluir ultra-som e triagem de sangue.

Um pequeno número de mulheres rastreadas pode dar resultados falso-positivos. Isso significa, o teste mostra a presença de síndroma de Down, mas na verdade ele não é.

Os testes de diagnóstico para a síndrome de Down

Testes de diagnóstico mostrar, se o feto tem síndrome de Down na verdade. Estes testes incluem:

• Биопсия хориона – обычно выполняется в период от 10 para 12 semanas;
• Амниоцентез – обычно выполняется в период от 12 para 20 semanas de gravidez;
• Pesquisa sangue do cordão umbilical percutânea (cordocentese) – обычно проводится после 20 semana de gestação.

Estes testes são precisos cerca de 98-99%. Cada ensaio requer a selecção de um pequeno pedaço de tecido da placenta ou do cordão umbilical. Métodos de teste de diagnóstico representar um pequeno risco de aborto espontâneo.

O tratamento da síndrome de Down

A síndrome de Down não pode ser curado, porque é uma desordem genética.

Alguns recém-nascidos, possivelmente, precisar de cirurgia para eliminar os graves problemas de saúde, tais como defeitos cardíacos.

O tratamento pode ser necessário para problemas de saúde graves ou atraso de desenvolvimento. Terapias específicas para ajudar as crianças com síndrome de Down atingir seu pleno potencial. A maioria das pessoas com a doença possam participar activamente na sociedade. Algumas pessoas com síndrome de Down vivem na família, alguns vivem com amigos, e alguns vivem por conta própria.

Cuidar de um bebê com síndrome de Down

Crianças com síndrome de Down podem precisar de mais tempo para comer. Uma criança com síndrome de Down também vai começar a falar, andar e falar, mais tarde, do que as crianças normais.

Ensinar uma criança com síndrome de Down

Para as crianças com síndrome de Down lá:

• Programas escolares, projetado para atender às necessidades especiais da criança;
• Programas de ensinar as crianças nas escolas comuns com apoio adicional conforme necessário.

Tratamento de reabilitação de pacientes com síndrome de Down

Discurso, Fisioterapia e terapia ocupacional pode melhorar as chances de uma criança. A terapia pode ajudar a melhorar a fala, andando e habilidades da vida diária.

Apoio social para pacientes com síndrome de Down

Suporte profissional ajuda a família a lidar com cuidar de uma criança com malformações congênitas e retardo mental. O psiquiatra vai ajudar na gestão dos problemas emocionais.

A prevenção da síndrome de Down

Não há diretrizes para a prevenção da síndrome de Down. Se você está preocupado em ter uma criança com síndrome de Down, consultar com um conselheiro genético, antes de engravidar.