Doença de Charcot-Marie-Tooth – Motora hereditária e neuropatia sensorial

Charcot-Marie-Tooth (Hereditária Motor e Sensorial Neuropathies; NMSHs)

Descrição da doença, de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Charcot Marie dente (CMT) – um grupo de desordens genéticas, que afetam o movimento e sensibilidade nos membros. A doença progride lentamente e provoca danos aos nervos periféricos. Estes nervos controlar o movimento dos músculos e transmitir sensação das extremidades para o cérebro.

As causas da doença, de Charcot-Marie-Tooth

CMT é causada por defeitos em genes específicos (mutação genética).

CMT pode ser classificada em vários tipos:

• Тип I (desmielinizante) – Este tipo de doença afecta o revestimento dos nervos ( bainha de mielina), em que os impulsos nervosos são transmitidos muito lentamente. Doença geralmente ocorre na infância ou adolescência. Este é o tipo mais comum de CMT;
• Тип II (axonal) – Esse tipo afeta a parte do nervo, chamadas de axônios. Embora a taxa de transmissão normal dos impulsos nervosos, a sua força, ou a quantidade é inferior, do que o habitual. Este tipo de CMT é menos comum e ocorre após a adolescência;
• Тип III, também chamada de doença de Dejerine-Sottas – raro, pesado, uma forma primitiva de CMT, por vezes visto como um subtipo de Tipo I CMT. Os sintomas podem incluir:
  • Capacidade adiada para caminhar devido à fraqueza dos músculos da perna;
  • Problemas graves tocar;
  • Perda de audição;
• Тип IV (desmielinizante autossômica recessiva) – semelhante à do tipo I, mas muitas vezes os sintomas menos graves. Este tipo de CMT, É provável que seja herdada pelos filhos do paciente.

Fatores de risco para a doença, de Charcot-Marie-Tooth

O principal fator de risco para o desenvolvimento de CMT é ter um membro da família com a doença.

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth

Geralmente, aparecem os primeiros sintomas em crianças e jovens. O primeiro sinal de CMT é muitas vezes um grande arco em arco do pé, ou dificuldade para caminhar. Outros sintomas podem incluir:

• Dedos em martelo;
• Diminuição da sensibilidade nas pernas e pés;
• Cãibras musculares nas pernas e antebraços;
• Dedos tortos;
• Dificuldade em mover a perna numa posição horizontal;
• Torção no tornozelo freqüente e um pé quebrado;
• Problemas com o equilíbrio;
• Fraqueza muscular nos membros inferiores, que, posteriormente, podem ser espalhados nos membros superiores;
• Diminuição da capacidade de distinguir o toque de itens quentes e frios, vibração;
• A dificuldade com a letra, flambagem os botões e zíperes, habilidades motoras finas;
• Atraso na formação curta (тип III).

O diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth

O médico irá perguntar sobre seus sintomas e história médica, e realizar um exame físico. Pode ser testado função nervosa e muscular. Para estes fins,:

• Estudo da condução nervosa;
• Eletromiograma (DOH).

Além disso, o médico pode prescrever poderia estudar DNA. Isto pode ser feito através da análise do sangue.

O tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth

CMT Embora não existam tratamentos, técnica utilizada, ajudando a melhorar o funcionamento do, coordenação e mobilidade. O tratamento também é essencial para proteger contra lesões devido à fraqueza muscular e sensibilidade reduzida. O tratamento pode incluir:

• Fisioterapia e Terapia Ocupacional;
• O exercício moderado;
• Dispositivos suportados na parte inferior das pernas;
• Insere em sapatos para corrigir deformidades do pé;
• Cuidados com os pés e inspeção regular dos pés com um especialista;
• Cirurgia Ortopédica.

Prevenir a doença de Charcot-Marie-Tooth

Não há nenhuma maneira para evitar CMT. Se você tem ou CMT CMT, existem factores de risco, você pode consultar com um conselheiro genético, antes de terem filhos.