Porfiria - uma visão geral, Pesquisa do Histórico

Porfirii - É um grupo de herdadas, ou causadas por doenças predisposição hereditária, em que o corpo aumenta o teor de porfirinas comeram precursores, que faz uma série de sinais clínicos; diferente para diferentes tipos de Porfírio. O grupo não deve ser atribuída Porfírio adquiriu doenças intoxicação, onde se encontraram níveis elevados de porfirinas na urina (porfiriiurija) ou eritrócito (porfirinemiya).

Normalmente, uma grande quantidade de porfirina sintetizado na medula óssea e fígado. Porfirinas, sintetizado principalmente na medula óssea, usado para a formação da hemoglobina, e no fígado - para a formação de citocromos, catalase, peroksy- oxidase e outras enzimas, que incluem jóia.

As porfirinas são sintetizados em todas as células do organismo, que é necessário para a síntese de citocromos. No entanto, a quantidade de heme, sintetizado em outros órgãos, muito menos do que, que sintetizado na medula óssea e fígado. Violação de síntese da porfirina pode ocorrer em erythrokaryocytes de medula óssea, e fígado. Portanto, todas as porfirias divididos em dois grupos:

• Eritropoética;
• Hepático.

Por porfiria eritropoiética incluem:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfiria;
• Coproporfiria

Para fígado:

• A porfiria aguda intermitente;
• Coproporfiria hereditária;
• Porfiria variegada;
• Urokoproporfirii (Tarde cada Porfírio).

A primeira descrição foi feita em porfiria 1874. O paciente foi observado aumento da sensibilidade à radiação solar, esplenomegalia, urina vermelha. EM 1889 Mr. descrito paciente, em que depois de tomar pílulas para dormir apareceu urina vermelha. No futuro, o paciente morreu de graves danos ao sistema nervoso. Alguns anos mais tarde, foi descrito casos com sinais de polineurite, problemas mentais, dor abdominal, de vermelho ou rosa urina. Um dos pacientes com uma exacerbação da doença ocorreu depois de tomar pílulas para dormir, o outro - sem qualquer ligação com a administração da droga.

Pigmento, descoberto na urina, primeiro chamado urogematoporfirina, e depois gematoporfirina, desde que foi assumido, que a substância detectada na urina, que conseguiu obter do sangue artificialmente com a manipulação de seu ácido sulfúrico. Portanto, a doença inicialmente chamado gematoporfiriey ou gematoporfirinuriey. Posteriormente, foi encontrado, hematoporfirina que no corpo humano nunca é produzido. Substâncias, excretados na urina e fezes em diferentes tipos de porfiria, Ele não se refere a gematoporfirnnu, e uroporfirina, koproporfyrynu, protoporfirina e os seus antecessores. Portanto, o termo "hematoporfirina" atualmente não é aplicável.

Contribuição significativa para o estudo de Porfírio introduzido Gunter (1911, 1922). Ele descreveu a porfiria congênita, a seguir denominado porfiria Gunther, ou uroporfiriey erythropoietic, estabelecido, que a doença está associada com a síntese diminuída de porfirinas, Ele apresentou o primeiro Porfírio classificação.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) começou por salientar, que a urina em doentes com porfiria intermitente aguda atribuída principalmente a porfirina precursor - porfobilinogénio, e que a substância é encontrada em pequenas quantidades na urina de seres humanos saudáveis. Ele estabeleceu, que porfiria aguda intermitente é herdada de forma dominante, Ele destacou a forma latente da doença, Ele descreveu a forma mais comum de porfiria, manifestada em adultos fotossensibilidade, Pele vulnerável, aumento do fígado, violação do seu estado funcional.

EM 1955 g. descreveu uma forma até então desconhecida de - coproporfiria hereditária, ter muito em comum com porfiria aguda intermitente.

EM 1961 g. descrita Protoporfiria eritropoiética, em que o teor de porfirinas na urina não é excessiva, no entanto, encontraram níveis elevados de protoporfirina em eritrócitos e fezes.

Porque, que porfiria - um grupo de doenças com patogênese diferente, Clínica, abordagem terapêutica, previsão, guarda-chuva termo "doença porfirina" não é usado atualmente.