Doença renal Multicystic – PKP – Doença renal policística autossômica dominante – Segundo tipo renal policística

Descrição da doença renal policística

A palavra significa policísticos muitos cistos. Doença renal Multicystic (PKP) É uma doença hereditária, em que uma forma de rim múltiplos cistos.

Os cistos são sacos, cheio de líquido, que crescem nos rins, fazendo-os crescer em tamanho. O número de cistos pode variar de uma a algumas dezenas de. O tamanho pode variar de uma pequena, que é difícil de diagnosticar, de tamanho, maior do que o rim.

Doença renal policística pode causar dor, e interferir com o funcionamento normal dos rins. As conseqüências podem ser infecção, pedras nos rins, pressão alta, e, No final, insuficiência renal.

Razões para doença renal policística

Doença renal policística é causada por um gene herdado. Это – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. As crianças têm uma chance de 50% do painel de controle, Se um dos pais tem o gene. Se uma pessoa é um painel de gene, ele vai ter alguma forma da doença ao longo da vida. A doença pode causar sintomas diferentes em membros da família.

Há também uma forma rara de doença renal policística, chamado de doença renal policística autossômica recessiva, que afecta os recém-nascidos, bebês, e crianças. Esta forma de painel de controle pode causar a morte no primeiro mês de vida.

Os fatores de risco de doença renal policística

O principal fator de risco, que afecta a aparência da doença renal policística, é a presença de pais com a doença. A doença se desenvolve em 50 % crianças, nascido de pais com painel gene. Por Aí 10% dos casos, a doença não é hereditária gene, mas sofre mutações. Doença renal policística afeta igualmente homens e mulheres.

Os sintomas da doença renal policística

Durante as fases iniciais do painel é muitas vezes não há sintomas aparentes. A maioria dos sintomas aparecem na meia-idade.

Frequentemente, первый симптом – боль в области спины или сбоку. Outras características incluem doença renal policística:

• Pressão alta;
• O sangue na urina;
• Infecção urinária;
• Pedras nos rins;

Adicional, menos sintomas visíveis podem incluir:

• Doenças das unhas;
• Menstruação dolorosa;
• Dor nas articulações;
• Sonolência.

Os sintomas acima pode ser causada por outras doenças. Para um diagnóstico preciso, procurar aconselhamento médico.

O diagnóstico de doença renal policística

Painel Diagnosticar, o médico pode começar a procurar sintomas, incluindo a presença de pressão arterial elevada, aumento do tamanho dos rins, aumento do fígado ou sangue na urina.

УЗИ брюшной полости – обычно первый анализ для поиска кист на почках. Se os cistos são muito pequenos, para ser detectada por ultra-sons, e ainda há suspeita de doença renal policística, tomografia computadorizada abdominal realizada ou ressonância magnética.

Se o diagnóstico ainda continua sem confirmação, Eles podem ser atribuído testes adicionais, Incluindo:

• Генное исследование – анализ крови, que testa o DNA do doente e sua família na presença do painel do gene;
• Прямое анализ ДНК – ДНК пациента проверяется на наличие гена ПКП.

У десяти – сорока процентов пациентов с поликистозом почек также есть аневризма (afrouxamento na parede do vaso sanguíneo) cérebro.

Tratamento da doença renal policística

A maioria dos tratamentos para o painel de controlo trata os sintomas da doença ou evitar complicações. Algumas das opções de tratamento podem incluir:

• Лечение высокого кровяного давления – чтобы понизить кровяное давление, muitas vezes prescritos medicamentos anti-hipertensivos.
• Обезболивающие – должны использоваться осторожно, como alguns deles podem causar mais danos para os rins;
• Антибиотики – в случае инфекции мочевых путей, tratamento agressivo com antibióticos ajuda a evitar mais danos para os rins;
• Хирургическое вмешательство – кисты могут дренироваться через хирургию, para aliviar a dor, remover a infecção ou hemorragia. Drenagem do cisto também pode temporariamente baixar a pressão arterial;
• Às vezes, se a doença tomou uma forma grave, um ou ambos os rins pode ser removido. Este procedimento é chamado uma nefrectomia;
• Диета – низкобелковая диета может уменьшить нагрузку на почку. Limitar a ingestão de sal pode ajudar a manter a pressão arterial normal, e o uso de grandes quantidades de água pode reduzir o risco de pedras nos rins;
• Диализ и трансплантация – больше чем половина пациентов ПКП заболевает почечной недостаточностью и требует процедуры диализа. Diálise ispolizuyetsya, para purificar o sangue, uma vez que os rins não podem executar essa função. Se um transplante de rim de um dador não pode ser realizada, ele terá de fazer diálise para a vida.

Uma pesquisa recente conduziu a várias drogas, que podem impedir o desenvolvimento de cistos. Por Exemplo, somatostatina, que é no final do estudo, e pode em breve estar disponível para pacientes com doença renal policística.

Prevenção de doença renal policística

Prevenção de doença renal policística não está disponível. Com base em testes genéticos podem identificar uma predisposição para a doença.