Doença renal Multicystic – PKP – Doença renal policística autossômica dominante – Segundo tipo renal policística

Descrição da doença renal policística

A palavra significa policísticos muitos cistos. Doença renal Multicystic (PKP) É uma doença hereditária, em que uma forma de rim múltiplos cistos.

Os cistos são sacos, cheio de líquido, que crescem nos rins, fazendo-os crescer em tamanho. O número de cistos pode variar de uma a algumas dezenas de. O tamanho pode variar de uma pequena, que é difícil de diagnosticar, de tamanho, maior do que o rim.

Doença renal policística pode causar dor, e interferir com o funcionamento normal dos rins. As conseqüências podem ser infecção, pedras nos rins, pressão alta, e, No final, insuficiência renal.

Razões para doença renal policística

Doença renal policística é causada por um gene herdado. Isto – Uma das doenças genéticas mais comuns. As crianças têm uma chance de 50% do painel de controle, Se um dos pais tem o gene. Se uma pessoa é um painel de gene, ele vai ter alguma forma da doença ao longo da vida. A doença pode causar sintomas diferentes em membros da família.

Há também uma forma rara de doença renal policística, chamado de doença renal policística autossômica recessiva, que afecta os recém-nascidos, bebês, e crianças. Esta forma de painel de controle pode causar a morte no primeiro mês de vida.

Os fatores de risco de doença renal policística

O principal fator de risco, que afecta a aparência da doença renal policística, é a presença de pais com a doença. A doença se desenvolve em 50 % crianças, nascido de pais com painel gene. Por Aí 10% dos casos, a doença não é hereditária gene, mas sofre mutações. Doença renal policística afeta igualmente homens e mulheres.

Os sintomas da doença renal policística

Durante as fases iniciais do painel é muitas vezes não há sintomas aparentes. A maioria dos sintomas aparecem na meia-idade.

Frequentemente, o primeiro sintoma – dor nas costas ou de lado. Outras características incluem doença renal policística:

• Pressão alta;
• O sangue na urina;
• Infecção urinária;
• Pedras nos rins;

Adicional, menos sintomas visíveis podem incluir:

• Doenças das unhas;
• Menstruação dolorosa;
• Dor nas articulações;
• Sonolência.

Os sintomas acima pode ser causada por outras doenças. Para um diagnóstico preciso, procurar aconselhamento médico.

O diagnóstico de doença renal policística

Painel Diagnosticar, o médico pode começar a procurar sintomas, incluindo a presença de pressão arterial elevada, aumento do tamanho dos rins, aumento do fígado ou sangue na urina.

Ultra-sonografia abdominal – normalmente a primeira análise de encontrar cistos nos rins. Se os cistos são muito pequenos, para ser detectada por ultra-sons, e ainda há suspeita de doença renal policística, tomografia computadorizada abdominal realizada ou ressonância magnética.

Se o diagnóstico ainda continua sem confirmação, Eles podem ser atribuído testes adicionais, Incluindo:

• Estudo Gene – teste sanguineo, que testa o DNA do doente e sua família na presença do painel do gene;
• A análise directa do ADN – ADN do doente é testado para o painel do gene.

Em dez – quarenta por cento dos pacientes com doença renal policística também têm um aneurisma (afrouxamento na parede do vaso sanguíneo) cérebro.

Tratamento da doença renal policística

A maioria dos tratamentos para o painel de controlo trata os sintomas da doença ou evitar complicações. Algumas das opções de tratamento podem incluir:

• O tratamento de pressão arterial elevada – para baixar a pressão arterial, muitas vezes prescritos medicamentos anti-hipertensivos.
• Analgésicos – Você deve ser usado com cautela, como alguns deles podem causar mais danos para os rins;
• Antibióticos – no caso de infecções do tracto urinário, tratamento agressivo com antibióticos ajuda a evitar mais danos para os rins;
• A intervenção cirúrgica – Os cistos podem ser drenados através de cirurgia, para aliviar a dor, remover a infecção ou hemorragia. Drenagem do cisto também pode temporariamente baixar a pressão arterial;
• Às vezes, se a doença tomou uma forma grave, um ou ambos os rins pode ser removido. Este procedimento é chamado uma nefrectomia;
• Dieta – dieta de baixa proteína pode reduzir a carga sobre o rim. Limitar a ingestão de sal pode ajudar a manter a pressão arterial normal, e o uso de grandes quantidades de água pode reduzir o risco de pedras nos rins;
• Diálise e transplantatsiya – mais de metade dos pacientes com insuficiência renal pkP doente e necessitar de diálise. Diálise ispolizuyetsya, para purificar o sangue, uma vez que os rins não podem executar essa função. Se um transplante de rim de um dador não pode ser realizada, ele terá de fazer diálise para a vida.

Uma pesquisa recente conduziu a várias drogas, que podem impedir o desenvolvimento de cistos. Por Exemplo, somatostatina, que é no final do estudo, e pode em breve estar disponível para pacientes com doença renal policística.

Prevenção de doença renal policística

Prevenção de doença renal policística não está disponível. Com base em testes genéticos podem identificar uma predisposição para a doença.