Porfiria hepática

A porfiria aguda intermitente

A porfiria aguda intermitente - Uma doença hereditária, caracterizada por lesões do sistema nervoso central e periférico, dor abdominal, aumento de sangue pressão e liberar urina cor de rosa, devido ao grande número de porfirinas em seu antecessor - porfobilinogénio.

Etiologia e patogénese de porfiria aguda intermitente

A doença é herdada em um padrão autossômico dominante.

A mentira patogênese, provavelmente, violação da actividade da enzima sintase do isómero I uroporfirinogênio e um aumento da actividade do ácido δ-aminolevulínico nítrico. As manifestações clínicas da doença são relacionados, obviamente, a acumulação nas células nervosas de substâncias tóxicas - ácido δ-aminolevulínico.

Como a pesquisa, ácido δ-aminolevulínico é concentrada no hipotálamo do cérebro e inibe a actividade do Na / K-dependente adenozinfosfatazy, o que leva a uma ruptura de transporte de iões através de membranas, perturba a função do tecido nervoso. Talvez, que os efeitos tóxicos associados com a exposição às células nervosas, não só de ácidos δ-aminolevulínico, mas outro monopirrolov. Isto resulta na desmielinização das fibras nervosas, desenvolver neuropatia axonal, que é responsável por todas as manifestações clínicas da doença.

As manifestações clínicas da porfiria aguda intermitente

O sintoma mais característico de porfiria aguda intermitente é a dor abdominal. Às vezes, é localizada no epigástrica, Recordando imagem perfurada úlcera. A dor pode ser localizada na região inguinal direita, simulando um quadro de apendicite aguda; no quadrante superior direito, Recordando a dor de cálculos biliares; na região lombar, forçando suspeita cólica renal, Às vezes, uma gravidez ectópica, por causa da dor intensa, muitas vezes precede a menstruação atrasada. Muitas vezes, estes pacientes operar, No entanto, a operação não permite localizar a fonte da dor, e muitas vezes não conduz ao alívio do paciente.

Para porfíria aguda é caracterizada como desordens do sistema nervoso periférico por tipo de polineurite. Talvez a derrota e do sistema nervoso central, manifestando convulsões, convulsões epileptiformes, delírio, alucinações. Às vezes, desenvolve a cegueira.

Uma parte significativa dos pacientes apresentam aumento da pressão arterial, às vezes um aumento acentuado com hipertensão sistólica como um, e pressão arterial diastólica.

Uma característica da porfiria aguda intermitente – rosa urina, e, por vezes, vermelho, especialmente no período de exacerbação.

O fluxo de porfiria pode ser diferente.

Na maioria das vezes, a doença se manifesta em mulheres jovens, Meninas. Ele provoca gravidez, entrega, tomando uma série de drogas: ʙarʙituratov, sulfas, analigina. Particularmente forte exacerbação ocorrer após a cirurgia, quando usado para sedação tiopental sódico.

Nesses casos, antes da operação o paciente se queixa de uma dor severa no abdômen, e após a operação ele desenvolve distúrbios neurológicos pronunciados, quer controlar a respiração.

Agrava a doença pode receber um número de drogas, fenobarbital soderzhashtih - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Além Disso, agravamento desta forma de porfiria pode ocorrer sob a influência de hormônios femininos, drogas antimikoznyh - griseofulvin.

Após a doença aguda, de distúrbios neurológicos graves, a morte pode ocorrer, mas, por vezes, os sintomas neurológicos diminui gradualmente e chega remissão. Portanto, a doença é chamada porfiria intermitente aguda. Nova agravamento pode ocorrer espontaneamente, bem como sob a influência de drogas ou de certos produtos químicos, especialmente chlorophos.

As manifestações clínicas da doença são observados nem todos os portadores do gene anormal. Muitas vezes, os familiares de pacientes, sobretudo do sexo masculino, sinais bioquímicos da doença são detectados na ausência de sinais clínicos (forma latente de porfiria aguda intermitente). Será que essas pessoas sob a influência de fatores desfavoráveis ​​pode ocorrer exacerbação grave.

O diagnóstico de porfiria aguda intermitente

Diagnóstico de porfiria intermitente aguda baseia-se na constatação na urina de doentes com síntese de precursor de porfirina - porfobilinogénio e ácido δ-aminolevulínico. Para este efeito, o quantitativo Amostra Mauzerall e Granick determinação destas substâncias na amostra de urina e qualitativa, que é como se segue. No tubo de ensaio para 1-2 ml de urina fresca de o paciente foi adicionada uma quantidade igual de reagente de Ehrlich (2 % solução paradimetil-aminobenzaldeído, dissolvido em 4% ácido clorídrico). Se aparece um porfobilinogénio cereja- cor vermelha. A mesma coloração pode ser observada em grandes quantidades na urina urobilina. Para esclarecer a natureza da alteração a uma mistura de urina e o reagente é adicionado a uma quantidade igual de clorofórmio. Depois de se estabelecer na parte inferior de clorofórmio é, e a camada aquosa a partir de cima. Se a mancha estiver associada com urobilina, ele vai para a camada inferior de clorofórmio, porfiria cor permanece na camada aquosa superior.

Coproporfiria hereditária

Coproporfiria hereditária - sim uma forma rara de porfiria. Foi descrito em 1955 g. De acordo com as manifestações clínicas reminiscentes de porfiria aguda intermitente.

A etiologia e patogénese da coproporfiria hereditária

A doença é herdada como autossômica dominante. Muitas vezes ocorre de forma latente. Quando uma violação do coproporfiria hereditária atividade enzimática coproporphyrin- genoksidazy. Quando este aumento da actividade no ácido δ-aminolevulínico síntese hepática.

A derrota do sistema nervoso associado ao coproporfiria hereditária, obviamente, também com a acumulação de ácido δ-aminolevulínico ou quaisquer compostos de pirrole.

As manifestações clínicas da coproporfiria hereditária

O sintoma mais comum é dor no abdômen, por vezes, marcada transtornos mentais, paresia, mas eles são mais raros e não tanto expressos, como em porfiria aguda intermitente. Pode aumentar a pressão arterial, é uma taquicardia. Em alguns pacientes, há sinais de fotodermatite bolhosa.

A maioria dos pacientes com coproporfiria hereditária observada dor abdominal, alguns pacientes evidenciaram um aumento da sensibilidade à radiação solar. Talvez o desenvolvimento de paralisia, Problemas Mentais, a presença de crises epilépticas. Em alguns pacientes, há um ligeiro aumento na temperatura corporal, hipertensão, taquicardia, vómitos, prisão de ventre.

Os exames laboratoriais na coproporfiria hereditária

Na urina de doentes com coproporfíria hereditária encontrada no aumento agudo no número de ácido δ-aminolevulínico e porfobilinogénio, embora numa menor extensão, do que na porfiria aguda intermitente.

A urina e as fezes aumentou dramaticamente o número de coproporfirina. Conteúdo uroporfirina protoporfirina na urina e nas fezes dentro da normalidade. O número de células vermelhas do sangue não é aumentada porfirinas. Na manutenção remissão de ácido porfobilinogénio e δ-aminolevulínico pode ser normal, no entanto, o nível de coproporfirina na urina e fezes e mantém-se elevada durante a remissão.

Porfiria variegada

Porfiria variegada é caracterizada por sintomas de porfiria aguda intermitente, e sintomas de lesões de pele.

A etiologia e patogénese de porfiria variegada

A doença é herdada como autossômica dominante. No coração da sua patogênese é, aparentemente, violação da actividade da enzima protoporf irinogénio, responsável pela síntese da protoporf protoporfirina. Este é um aumento na síntese de ácido δ-aminolevulínico por aumento da actividade do ácido δ-aminolevulínico nítrico.

As manifestações clínicas da porfiria variegada

A doença ocorre em ambos os sexos, mas manifestações de lesões cutâneas são frequentemente observados em homens, e sinais de porfiria aguda - mulheres. Dor abdominal, sintomas neurológicos, bem como para a porfíria aguda intermitente, ocorrer sob a influência de barbitúricos, sulfas, analigina, griseofulvin.

Quando porfiria variegada, Ao contrário de forma aguda intermitente, por vezes, desenvolver insuficiência renal. Os sintomas neurológicos podem ser muito graves.

Os resultados do laboratório na porfiria variegada

Caracteristicamente um aumento permanente significativa na protoporfirina nas fezes de pacientes. Durante número exacerbação de ácido δ-aminolevulínico e porfobilinogênio aumentado, No entanto, após a melhoria do paciente, redução de estômago, sintomas neurológicos reduziu significativamente, e às vezes é bastante normal.

Urokoproporfirii – Tarde cada porfiria

Urokoproporfirii (Tarde cada porfiria) - A forma mais comum de porfiria. É caracterizada por lesões de pele sintomáticos, aparecendo com mais freqüência em idade mais avançada 40 anos.

Etiologia e patogénese urokoproporfirii

Até agora, a causa eo mecanismo de urokoproporfirii finalmente instalado. Conhecido, que a doença é muitas vezes visto em pessoas, abusando de álcool, Ele sofreu no passado hepatite, teve contato com venenos hepatotóxicos, e em indivíduos, ocupacional expostos a gasolina, por exemplo, de motoristas.

A maioria das pessoas com porfiria há uma violação do estado funcional do fígado. Tudo isso dá razões para supor, oque urokoproporfirii - não hereditária, e adquiriu forma de porfiria. No entanto, é conhecido, que apenas uma pequena proporção das pessoas, abusando de álcool, doente porfiria. Além Disso, em formas graves de hepatite na urina aumenta o coproporphyrin conteúdo, em vez uroporfirina, Considerando urokoproporfirii na urina aumentou uroporfirina principalmente conteúdo, eo número está aumentando ligeiramente coproporfirina. A maioria dos familiares de pacientes urokoproporfirii uroporfirina encontrado um teor aumentado na urina e fezes em coproporphyrin.

As manifestações clínicas urokoproporfirii

Os traços mais característicos urokoproporfirii incluem aumento da sensibilidade à luz trauma mecânico, radiação solar, hypotryhoz, alterações da pigmentação (como uma redução, e aumentar a sua), afinamento difuso ou espessamento da pele, chamado psevdosklerodermiya.

O aumento da sensibilidade ao trauma mecânico manifesta-se na pele dos dedos, pessoa, Pescoço. Na parte de trás da mão após uma lesão ou após a bolha, resultante da exposição ao sol, pequenas cicatrizes permanecem pintadas. Para urokoproporfirii prosopodobnye cistos de retenção característico forma arredondada com um diâmetro de menos de 5,1 milímetros sobre a pele dos dedos, às vezes na face.

Talvez atípico para urokoproporfirii como forma sklerodermopodobnoy, em que há uma alternância de zonas de hiperpigmentação e despigmentação da pele e vedação com atrofia subsequente, bem como o brilho típico esclerodermia cerosa da cor da pele e amarelo-esbranquiçado.

Quando melanodermicheskoy forma de porfiria tem sido um escurecimento significativa da pele sem manifesta sinais fotodermatose.

É caracterizada por um aumento do fígado para urokoproporfirii, que é muitas vezes acompanhada por violação do seu estado funcional.

Forma bastante frequência mista de porfiria diagnosticado sem qualquer razão quando a dor abdominal um urokoproporfirii pacientes ou sintomas neurológicos leves. No entanto, os pacientes muitas vezes abusam do álcool urokoproporfirii, que pode causar estes sintomas. Portanto, o diagnóstico de porfiria e coproporfiria variegadas hereditários necessário realizar estudos especiais.

Os exames laboratoriais na urokoproporfirii

Quando urokoproporfirii uroporfirina conteúdo na urina aumentada para 2000-10000 ug 1 g de creatinina, a uma taxa de até 20 ug 1 g. O conteúdo também aumentou coproporfirina, mas em muito menor medida - de 300-800 ug 1 g de creatinina, a uma taxa de 20-80 ug 1 g. Portanto, não é suficiente para explorar a coproporphyrin conteúdo, como é a prática em muitos laboratórios, quando a resposta é dada em pontos. Esta pesquisa é muitas vezes mal informados médico, desde Porfirio aumenta principalmente conteúdo uroporfirina, eo número está aumentando envenenamento por chumbo korproporfirina e hepatite.

O teor de porfobilinogénio e ácido δ-aminolevulínico na urina e o número de células vermelhas do sangue em pacientes com porfirinas urokoproporfnriey dentro dos limites normais. O teor de porfirinas nas fezes pode ser normal, especialmente no período de exacerbação. Apesar de melhorar a condição dos pacientes o número de porfirinas nas fezes (coproporphyrin e protoporfirina) pode aumentar.