genitais indefinidos: O que é isto, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, prevenção

genitália ambígua; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, quando os órgãos genitais (órgãos genitais) humano não pode ser classificado como masculino ou feminino. Pode ser causada por fatores hereditários, como doenças genéticas, ou fatores ambientais, como a exposição a disruptores hormonais durante a gravidez. Esta condição requer um exame médico especializado., incluindo testes hormonais e genéticos, para determinar a causa e planejar o tratamento. Isso pode incluir cirurgia ou terapia hormonal.

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , e o esperma do pai contém X-, ou cromossomo Y. esses x- e cromossomos Y determinam o sexo genético de uma criança.

Normalmente, uma criança herda 1 um par de cromossomos sexuais, 1 X das mães e 1 X ou um Y do pai. O pai "determina" o sexo genético da criança. Criança, que herda o cromossomo X de seu pai, é uma fêmea genética e tem 2 cromossomos X. Criança, que herda o cromossomo Y de seu pai, é um homem genético e tem 1 x- e 1 cromossomo Y.

Órgãos reprodutivos masculinos e femininos e órgãos reprodutivos vêm do mesmo tecido fetal. Genitália indeterminada pode se desenvolver, se o processo for interrompido, que faz com que este tecido fetal se torne "masculino" ou "feminino". Isso torna difícil identificar facilmente uma criança como homem ou mulher.. O grau de ambigüidade varia. Muito raramente, a aparência física pode ser totalmente desenvolvida como o oposto do sexo genético.. Por Exemplo, um homem genético pode se parecer com uma mulher normal.

Na maioria dos casos, genitália indeterminada em fêmeas genéticas (crianças com 2 cromossomos X) tem as seguintes características:

• clitóris aumentado, como um pênis pequeno.
• abertura uretral (de onde vem a urina) pode estar localizado em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
• Os lábios podem crescer juntos e parecer um escroto.
• Bebê pode ser confundido com homem com testículos que não desceram.
• Às vezes, um pedaço de tecido é sentido nos lábios fundidos, o que os faz parecer um escroto com testículos.

Em um macho genético (1 x e 1 cromossomos Y) genitais ambíguos geralmente incluem os seguintes recursos:

• pênis pequeno (menos de 2-3 centímetros), que se parece com um clitóris aumentado (O clitóris de uma menina recém-nascida geralmente é um pouco aumentado no nascimento.).
• A abertura uretral pode estar localizada em qualquer lugar ao longo do, acima ou abaixo do pênis. Ele pode ser tão baixo, como uma virilha, o que faz um bebe parecer mais uma mulher.
• Pode ser um pequeno escroto, que é separado e se parece com lábios.
• Testículos que não desceram são comumente encontrados com genitália dupla.

genitais indefinidos, com algumas exceções, na maioria das vezes sem risco de vida. No entanto, isso pode criar problemas sociais para a criança e sua família.. Por esse motivo, uma equipe de profissionais experientes estará envolvida no cuidado da criança., incluindo neonatologistas, geneticista, endocrinologistas, psiquiatras ou assistentes sociais.

Razões para o desenvolvimento da genitália indeterminada

Causas de genitais indeterminados incluem:

• pseudo-hermafroditismo. genitais do mesmo sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.
• Verdadeiro hermafroditismo. Esta é uma condição muito rara., em que há tecido como os ovários, e testículos. O bebê pode ter partes como as masculinas, e órgãos genitais femininos.
• Disgenesia gonadal mista (MGD). É uma condição intersexual, em que algumas estruturas masculinas estão presentes (gônadas, testículos), assim como o útero, vagina e trompas de Falópio.
• Hiperplasia adrenal congênita . Este estado tem várias formas., mas a forma mais comum faz com que a fêmea genética pareça masculina. Muitas clínicas testam essa condição potencialmente fatal durante exames de recém-nascidos..
• Anomalias Hromosomnыe, incluindo síndrome de Klinefelter (XX) e síndrome de Turner (XO).
• Se a mãe estiver tomando certos medicamentos (por exemplo, esteróides androgênicos), uma mulher genética pode se parecer mais com um homem.
• A falta de produção de certos hormônios pode levar a, que o embrião se desenvolverá com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.
• Ausência de receptores celulares de testosterona . Mesmo que o corpo produza hormônios, necessário para o desenvolvimento físico dos homens, o corpo não pode responder a esses hormônios. Isso leva a um tipo de corpo feminino, mesmo que o sexo genético seja masculino.

Cuidados domiciliares para genitais indeterminados

Devido às potenciais consequências sociais e psicológicas desta condição, os pais devem tomar uma decisão sobre se, se deve criar uma criança como um menino ou uma menina, o mais rápido possível após o diagnóstico. A melhor coisa, se esta decisão for tomada nos primeiros dias de vida. No entanto, esta é uma decisão importante., então os pais não devem se apressar.

Quando entrar em contato com um profissional de saúde se uma criança tiver uma genitália indeterminada

Contacte o seu médico, se estiver preocupado com a aparência da genitália externa da criança ou se tiver algum dos seguintes:

• Preciso de mais 2 semanas, para recuperar o seu peso de nascimento
• Vómitos
• A criança parece desidratada (boca seca, falta de lágrimas ao chorar, Menos 4 fraldas molhadas por dia, os olhos parecem fundos)
• Tem um apetite reduzido
• Tem crises de retenção da respiração (períodos curtos, quando uma quantidade reduzida de sangue entra nos pulmões)
• Problemas respiratórios

Tudo isso pode ser um sinal de hiperplasia adrenal congênita. .

Genitália indeterminada pode ser detectada durante o primeiro exame da criança .

O que esperar ao visitar um médico

O profissional de saúde realizará um exame médico, que pode revelar os órgãos genitais, que não são "macho típico" ou "fêmea típica", mas estão em algum lugar no meio.

O médico fará perguntas sobre o histórico médico, para detectar qualquer anormalidade cromossômica. As perguntas podem incluir:

• Existe uma história familiar de aborto espontâneo?
• Há algum caso de natimorto na família?
• Existem casos de morte precoce na família?
• Algum dos membros da família teve filhos, que morreram nas primeiras semanas de vida ou que tiveram genitália indeterminada?
• Existe um histórico familiar de algum distúrbio, causando genitais indefinidos?
• Que medicamentos a mãe tomou antes ou durante a gravidez? (especialmente esteróides)?
• Quais outros sintomas estão presentes?

O teste genético pode determinar, se a criança é um homem ou uma mulher genética. Freqüentemente, uma pequena amostra de células da bochecha de uma criança pode ser coletada para esse teste.. O estudo dessas células costuma ser suficiente para determinar o sexo genético de uma criança.. A análise cromossômica é um teste mais extenso, que pode ser exigido em casos mais duvidosos.

Para determinar a presença ou ausência de órgãos genitais internos (por exemplo, testículos que não desceram) pode exigir endoscopia, Raios-X da cavidade abdominal, Ultrassonografia do abdome ou pelve e exames similares.

Testes de laboratório podem ajudar a determinar, quão bem os órgãos reprodutivos funcionam. Isso pode incluir testes para esteróides adrenais e gonadais..

Em alguns casos, a laparoscopia, laparotomia exploratória ou biópsia gonadal pode ser necessária para confirmar anormalidades, que pode causar genitália vaga.

Dependendo do motivo, a cirurgia é usada, tomar hormônios ou outros tratamentos para tratar condições, que pode causar genitais indefinidos.

Às vezes, os pais têm que escolher, criar uma criança como homem ou mulher (independentemente dos cromossomos da criança). Essa escolha pode ter um grande impacto social e psicológico na criança., portanto, o aconselhamento é mais frequentemente recomendado.

Muitas vezes é tecnicamente mais fácil lidar com uma criança (e, Consequentemente, educá-lo) como uma menina. Isto é, que é mais fácil para um cirurgião fazer a genitália feminina, do que os homens. Então às vezes é recomendado, mesmo que a criança seja geneticamente masculina. No entanto, esta é uma decisão difícil.. Você deve discutir isso com sua família, doutor, cirurgião, endocrinologista infantil e outros médicos especialistas.

Fontes e literatura usadas

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