Stomatotsitoz hereditária – Anemia, associada a um aumento krovorazrusheniem
Stomatotsitoz hereditária – autossômica anormalidade herdada dominantemente de células vermelhas do sangue ou um grupo de anomalias, associada a membrana proteínas defeituosas bloqueados. Em alguns dos meios de comunicação acompanhada de anemia hemolítica com sinais de hemólise com a destruição intracelular predominante de células vermelhas do sangue e do baço com a forma característica de células vermelhas do sangue.
A etiologia e patogénese da stomatotsitoza hereditária
Provavelmente, quando stomatotsitoze, como em microspherocytosis, uma violação da estrutura da proteína de membrana, levando a uma quebra de sua permeabilidade para os iões monovalentes (de potássio e de sódio) durante permeabilidade normal do divalente.
Talvez, A stomatotsitoza sintoma combina várias entidades clínicas. No momento, ainda não está claro, stomatotsitoz porque, em alguns casos, dá as manifestações clínicas, enquanto outros são assintomáticos.
As manifestações clínicas de anormalidades na maioria dos pacientes sem. Pacientes stomatotsitozom com sintomas de anemia hemolítica clínica assemelha a microspherocytosis doença. Houve sinais de hemólise intracelular (aumento da bilirrubina, esplenomegalia, falta de hemossiderina na urina.
Os achados laboratoriais
O aumento do teor de reticulócitos, tem aborrecimento broto vermelho medula óssea. Hemoglobina período de crise hemolítica é 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), durante a crise reduziu drasticamente, e o nível de aumento de bilirrubina indirecta. Assim como com microspherocytosis, há uma tendência para formar pedras. As mudanças observadas no esqueleto.
Diagnóstico de stomatotsitoza hereditário baseado na detectado em um esfregaço de sangue stomatocytes.
Navegar esfregaço devem ser nas áreas mais delicadas, Ele deve ser bem fixado para evitar artefato. Se qualquer anomalia deve ser várias vezes para levar amostras de sangue do paciente, para verificar a exactidão do diagnóstico. Se você suspeitar que um estudo stomatotsitoz conteúdo desejável em células vermelhas do sangue, sódio e potássio. Para stomatotsitoza caracterizada por uma diminuição acentuada no teor de potássio nas células vermelhas do sangue e aumentar o teor de sódio.
