Piropoykilotsitoz hereditária

Piropoykilotsitoz hereditária - Tipo de, uma anemia hemolítica hereditária rara, associada a ruptura da estrutura da proteína da membrana do eritrócito. Caracteriza-se por uma pronunciada intracelular hemólise de eritrócitos, e baixa resistência às mudanças de temperatura.

Etiologia e patogénese piropoykilotsitoza

Pacientes encontrado para ser defeituoso estrutura piropoykilotsitozom spectrin. Belloc instável, Ele tende a aumentar a agregação. Número de espectrina a piropoykilotsitoze reduzida.

Manifestações e parâmetros laboratoriais clínica piropoykilotsitoza

Em lactentes revelou amarelecimento pronunciado, um aumento significativo no baço e fígado alargamento. O teor de hemoglobina é reduzido para 3,1-3,41 mmol / L (50-55 G / l), contagem de reticulócitos sobe para 30 %, no sangue periférico revelou um número significativo de erythrokaryocytes. Em esfregaços de sangue revelaram microesferócitos, notar pela expressão anisocitose, poiquilocitose foram, fragmentação эritrotsitov, marcou significativamente punktatsiya eritrócitos basophilic. Resistência osmótica das reduzida. Autogemoliz mostram glicose correcção parcial significativa. A actividade das enzimas estudadas normais, Estrutura de Patologia da hemoglobina não encontrado.

Uma característica da doença é o aumento da sensibilidade de células vermelhas do sangue para um pequeno calor. Quando a temperatura sobe para 48 ° C deformado drasticamente as células vermelhas do sangue. Parece poikilocytes fragmentação graves. Normalmente, uma tal deformação ocorre a 52-55 ° C. Quando piropoykilotsitoze em eritrócitos revelou uma grande quantidade de íons de cálcio, Na verdade, é aumentar a penetração nas células vermelhas do sangue e eliminação lenta.

Método para a determinação da resistência osmótica dos eritrócitos antes e após o dia de incubação

Determinação da resistência osmótica pode ser produzido como uma nova células vermelhas do sangue, e eritrócitos, incubados por dias a uma temperatura 37 ° C sob condições estéreis.

Reagentes.

1. Solução stock, osmoticamente adequada 10 % solução de cloreto de sódio.

2. Em₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂APÓS₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Todos os reagentes foram dissolvidos em 2 l de água; O pH da solução deverá ser 7,4. A solução pode ser armazenada num recipiente fechado no frigorífico durante vários meses. A partir dele é preparado 1% solução, a partir do qual tudo o resto foi preparado: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 e 0,1 %. Você pode cozinhar ao mesmo tempo 100 ml de soluções de diferentes concentrações de trabalho e mantidos dentro 2 semanas em frigorífico.

Método. Os dois tubos estéreis, contendo 2 gotas de heparina, derramar sobre 1,5 ml de sangue.

Um frasco foi colocado em uma incubadora de um dia, O sangue foi testado no segundo dia da tomada.

De 5 ml de solução de cloreto de sódio (1 %) e todas as soluções de trabalho vertida em tubos de centrífuga. Para cada tubo é pipetado a partir gemometra adicionou 0,02 ml de sangue misto. Os tubos foram deixados à temperatura ambiente 30 m, em seguida, centrifugou-se a 2000 rev / min durante 5 m. Vertida a partir da camada superior de cada tubo e o colorímetro kolorimetriruyut médico quando um filtro verde em uma célula com comprimento de caminho óptico 1 ver contra tubos de sobrenadante, contém 1 % cloreto de sódio.

Para 100 % hemólise tendo a absorvância dos tubos de sobrenadante, contém 0,1 % cloreto de sódio (na mesa).

Exemplo.

EM 0,1 % absorvância de cloreto de sódio é 0,65, em 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

O segundo tubo, colocado no termostato, recuperados através 24 h, e o estudo foi repetido.

Valor diagnóstico

Quando a anemia hemolítica microspherocytic observada diminuição na resistência osmótica das células vermelhas do sangue. Hemólise observado na 0,7-0,65 % solução de cloreto de sódio, em alguns pacientes microspherocytosis revelar uma diminuição da resistência osmótica das células vermelhas do sangue em sangue fresco não pode, No entanto, no sangue incubadas cai drasticamente. A hemólise pode começar a uma concentração de cloreto de sódio 0,85 %.

Quando talassemia, e em alguns tipos de anemia hemolítica nesferotsitarnoy resistência osmótica dos eritrócitos aumenta. Hemólise pode começar em 0,35 ou 0,3 % cloreto de sódio.

Determinação da resistência osmótica das células vermelhas do sangue deve ser levada a cabo em todos os casos, a presença de hemólise intracelular. É desejável explorar a resistência osmótica é não só sangue fresco, e incubou-se durante um dia.