Elliptotsitoz hereditária – Ovalotsitoz – Anemia, associada a um aumento krovorazrusheniem
Elliptotsitoz hereditária (ovalotsitoz) - Autossômica dominante herdado anormalidade das células vermelhas do sangue, associada a ruptura da estrutura da membrana das células vermelhas do sangue. A maioria dos portadores da anomalia não fornece clínica manifestações, e alguns pacientes com anemia hemolítica acompanhada por erythrocytolysis intracelular principalmente no baço.
Índice de glóbulos vermelhos ovais ou elípticas em indivíduos saudáveis podem chegar 10 %. Em pacientes com um número elliptotsitozom hereditária de glóbulos vermelhos do sangue atingem 25-75 %.
A etiologia e patogénese da elliptotsitoza hereditária
Elliptotsitoz hereditária se reúne sempre, como microspherocytosis, mas raramente diagnosticada, porque uma parte significativa da portadora do gene anormal não parece haver qualquer evidência de doença.
De acordo com pesquisadores, em casos de anomalias assintomáticos irregularidades em proteínas da membrana não é observado, e a anemia hemolítica elliptotsitarnoy ocorre ausência de várias fracções de proteína de membranas de eritrócitos.
Suposição, anemia hemolítica, que é sempre observada em casos de portadores homozigóticos do gene, Não é confirmada por análise genética dos casos relatados. Em algumas famílias,, onde a doença é herdada de um dos pais, algumas crianças referiram portadores assintomáticos do gene, enquanto outros - anemia hemolítica. Talvez, que as manifestações da doença requer a herança tem alguma característica. Provavelmente, importa as características individuais de fornecimento de sangue para o baço.
Manifestações clínicas
As manifestações clínicas na maioria dos casos, não. Elliptotsity identificado com um exame de sangue aleatório.
O exame mais profundo de tais pessoas não revelam quaisquer sinais de aumento de hemólise. Anemia hemolítica Clinicamente elliptotsitarnaya é diferente de microspherocytosis. O baço é ampliada, É um lugar preferido seqüestro de eritrócitos.
Análises laboratoriais elliptotsitoza hereditária
Os pacientes podem apresentar anemia de gravidade variável, estimulação da medula óssea vermelha germe, aumento do número de reticulócitos e conteúdo de bilirrubina indirecta. O volume de células vermelhas do sangue, a concentração de hemoglobina dentro deles não diferem do habitual.
O exame morfológico do sangue faz com que seja fácil de diagnosticar, Muitas vezes, no entanto, juntamente com elliptotsitozom mancha detectada uma certa quantidade de microesferócitos, poiquilocitose revelou. Houve uma diminuição de resistência osmótica das células vermelhas do sangue, aumentar autogemoliza, qual a glicose é totalmente corrigida.
Muitas vezes, há uma elliptotsitoza combinação com outras formas de anemia hereditária, tais como talassemia falciforme.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial deve ser realizado com elliptotsitozom sintomática, o que é observado em myelosis subleukemic. Valor auxiliar enquanto outros estudos têm germes hematopoiese, A histologia da medula óssea. O importante papel desempenhado por familiares de pacientes do inquérito.
A presença de glóbulos vermelhos no ovóide B12-A anemia por deficiência também pode levar a erros de diagnóstico. Для B12-A anemia por deficiência é mais frequentemente caracterizada pela idade avançada do paciente, a combinação de anemia leucopenia- e trombocitopenia, alterações morfológicas dos eritrócitos (macrocytosis, eritrócitos hipercromia) reticulocitopenia, em vez Reticulocitose, Ao contrário de anemia hemolítica elliptotsitarnoy.
