Hereditária dizeritropoeticheskie anemia, relacionados com a violação dos erythrokaryocytes processo de fissão

Hereditária dizeritropoeticheskie anemia - Um grupo de formas raras de anemia, caracterizada por sinais de violação das erythrokaryocytes divisão, destruição da sua intramedular, abundância dual-core ou multi-core erythrokaryocytes na medula óssea, estimulação aguda de broto medula óssea vermelha em um relativamente pequeno reticulocitose. Existem três tipos de anemia hereditária dizeritropoeticheskoy:

Tipo I é caracterizada por medula óssea megaloblástica, células vermelhas duplas, pontes de cromatina internucleares entre seções de células.

Quando os tipos de anemia megaloblastos dizeritropoeticheskoy na medula óssea II e III estão em falta. Quando você identificar o tipo II de núcleo dual e triple-core erythrokaryocytes, cariorrexe encontrados.

Tipo III é caracterizado por uma pronunciada macrocitose, a presença de erythrokaryocytes gigantes, contendo desde 5 para 12 núcleos. O mais comum anemia tipo II. Actualmente, a literatura descreve um 75 pacientes com esta forma de anemia.

Dizeritropoeticheskaya tipo I e II anemia hereditária em uma autossômica recessiva, e tipo III - provavelmente autossômica dominante, Atualmente, ela é descrita apenas em algumas famílias.

A etiologia e patogénese da anemia dizeritropoeticheskoy até especificada. Esperado, que a causa de violações de fissão nuclear é um mecanismo de defeito, subjacente ao término da fissão nuclear sob a influência nem gemoglobinizatsii- motsitov.

As manifestações clínicas de anemia dizeritropoeticheskoy

Pacientes anemia dizeritropoeticheskoy muitas vezes enviados para o hospital com um diagnóstico de "hepatite crônica" ou "anemia hemolítica hereditária". Há tom amarelado de gravidade variável. Há alterações no esqueleto - alta-top céu, Torre Crânio, um dedo pouco curto.

Na maioria dos pacientes, o aumento do baço, por vezes significativamente.

Ensaios laboratoriais com anemia dizeritropoeticheskoy

Quando eu digito dizeritropoeticheskoy anemia hemoglobina é 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), a maioria dos pacientes com anemia de tipo II 4,96-6,21 mmol / L (80- 100 g / l), no entanto, pode haver casos recusar a 3,1 mmol / L (50 g / l). Quando você digita III dizeritropoeticheskoy nível de hemoglobina superior a anemia 5,59 mmol / L (90 g / l).

Anemia, normalmente, normohromnaja. O conteúdo dos eritrócitos em 2-3,5 G 1 eu. O número de reticulócitos aumentaram ligeiramente (a 2,5-3,5%) ou, no limite superior do normal (1,2-1.8 %). Quando os tipos de anemia dizeritropoeticheskoy I e III marcado macrocytosis, anisocitose pronunciada, eritrócitos fragmentados.

Com o tipo II da doença muitas vezes anisocitose, hipocromia por vezes moderada, basophilic punktatsiya eritrócitos, ocasionalmente microspherocytosis. O teor de leucócitos e plaquetas normais. Leucograma sem desvio da norma.

Na medula óssea, há uma hiperplasia eritróide afiado. Rácio Leykoeritroidnoe muitas vezes menos do que um. Quando todos os três tipos da doença na maioria dos pacientes eritroblastos morfologicamente diferente do normal. Mudanças começam no normocytes basófilos. Quando diferentes tipos de anemia dizeritropoeticheskoy eles são diversas.

Quando eu digito sobre anemia 10 % normocytes policromáticos e oxifílicas ter dual core. Há também multi-normocytes. Alguns núcleos fragmentados, parte com sinais cariorrexe. Característica de pontes de cromatina entre a norma seção núcleos- tsytamy. Para a anemia por deficiência de tipo I tendem a semelhança morfológica com erythrokaryocytes megaloblastos. Ao pintar em ferro revelou uma grande quantidade dele em macrófagos, normocytes em teor de ferro também aumentou, mas a localização do seu anel em torno do núcleo não é típico para esta doença.

Para dizeritropoeticheskoy anemia tipo II não são típicos megaloblastos. Parte dos normocytes policromáticos e oxifílicas contém dois núcleos, Alguns do kernel 3.4.

Entre normocytes basófilos também pode ser dual-core. Erythroblasts dupla não encontrado. Em normocytes oxifílicas encontrado cariorrexe e estrutura do núcleo lobulado, existem células com núcleos, napomynayuschymy baga tutovuyu. Em alguns casos, a anemia dizeritropoeticheskoy tipo II mostra uma estimulação acentuada de gérmen de medula óssea vermelha com um pequeno número de reticulócitos. Esta dupla erythrokaryocytes não são mais do que 2-3 %.

Uma característica de Tipo dizeritropoeticheskoy anemia III é a presença de erythrokaryocytes gigantes, com até 12,5 núcleos.

Microscopia eletrônica de osso tipo anemia medula I e II revelou várias anomalias núcleos erythrokaryocytes, recortes de rachaduras leves a profundas. Em algumas células o envelope nuclear perde a sua alcalinidade e do citoplasma para o núcleo entre as massas de cromatina. Uma característica de dizeritropoeticheskoy anemia tipo II é a presença de uma dupla membrana na célula. Em alguns casos, a membrana adicional forma uma espécie de inclusões oval, encontra-se na região de 40-60 nm a partir da superfície interna.

Na superfície de células vermelhas do sangue de pacientes com anemia tipo II dizeritropoeticheskoy encontrado um antigénio invulgar, contra a qual soro muitos indivíduos saudáveis ​​têm anticorpos. A presença de tal antigénio pode ser explicada pelas alterações na estrutura de proteínas de membrana, identificá-los por polnakrilamidnom gel eletroforese, especialmente quando se utiliza a electroforese bidimensional. No soro de indivíduos saudáveis ​​contém determinados anticorpos naturais tipo hemolysin, dirigido contra o antigénio, detectados em pacientes com anemia tipo II dizeritropoeticheskoy.

Sob a influência de células vermelhas do sangue de pacientes com anemia dizeritropoeticheskoy complemento do tipo II são destruídos bem, bem como as células vermelhas do sangue de pacientes com hemoglobinúria paroxística nocturna, mas todos APG odnogruppnoy doadores soro fresco por tê-los complementar destruir as células vermelhas do sangue, e se a doença teve efeitos devastadores sobre as células vermelhas do sangue têm apenas o soro, que contém anticorpos contra eritrócitos de pacientes com anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemia tipo II muitas vezes encontrada na literatura como HEMPAS.

Uma característica da anemia dizeritropoeticheskih é um excesso de ferro no organismo. O teor de ferro aumenta às vezes até 54 mmol / L (300 g%). Alguns pacientes encontraram siderose hepática moderada.

Ferro radioativo, a administração a um paciente, sai rapidamente do plasma, No entanto, a inclusão de ferro nas células vermelhas com reduzida (25-50 %). Há acúmulo de ferro radioactivo na medula óssea, indicando que a chamada eritropoiese ineficaz, t. é. uma destruição medular pronunciado erythrokaryocytes. Isto também é indicada expressa irritação medula crescimento vermelho com um pequeno aumento no nível de reticulócitos.

Aumento da bilirrubina devido principalmente à indireta, e também devido à insuficiência de medula óssea normocytes. Isto é igualmente evidenciado pelo aumento do nível de monóxido de carbono no ar exalado. O valor deste parâmetro corresponde ao grau de destruição de hemoglobina.