Mыshechnaya distrofia Dyushenna – Códigos
A distrofia muscular de Duchenne (DMD; Distrofia Muscular Pseudohipertrófica)
O que é distrofia muscular de Duchenne?
Mыshechnaya distrofia Dyushenna (Códigos) É uma doença genética. O principal sinal de DMD é a fraqueza muscular, o que piora ao longo do tempo. Na idade de cerca de cinco anos, os músculos da perna, braços e tronco começam a enfraquecer. Mais tarde, enfraquecido cardíaca e músculos respiratórios.
Provoca a distrofia muscular de Duchenne
DMD é causada por uma mutação genética. A doença é causada por mutações do gene, responsável pela produção de proteínas, chamada distrofina. Esta proteína é necessária para a formação de tecido muscular.
Fatores de risco para distrofia muscular de Duchenne
Fatores, que aumentam a probabilidade de uma criança DMD:
- A história familiar da doença;
- Paulo: masculino.
Os sintomas de distrofia muscular de Duchenne
Os sintomas podem incluir um DMD:
- A criança começa a andar muito tarde;
- O aumento do tamanho dos músculos da panturrilha;
- Queda frequente;
- Falta de jeito ao caminhar;
- Dificuldade para subir escadas;
- Problemas com o equilíbrio;
- Fraqueza muscular progressiva.
O diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne
O médico irá perguntar sobre seus sintomas e histórico médico da criança, e realizar um exame físico. Ele também pode perguntar sobre história familiar de doença neuromuscular. Será dada ênfase aos músculos da criança. O médico irá procurar por sinais de fraqueza, provavelmente, encaminhar a criança para um exame mais aprofundado com o especialista.
Pode ser atribuído a examinar os fluidos e tecidos criança, para o que pode ser atribuído:
- Mыshts biópsia;
- Os exames de sangue.
Eletromiografia para estudar o funcionamento dos nervos e músculos de uma criança pode ser atribuído (DOH).
O tratamento da distrofia muscular de Duchenne
Consulte o seu médico sobre o melhor método de tratamento da criança. Doença se agrava ao longo do tempo. Criança, possivelmente, Ela exige uma combinação de diferentes tratamentos, quando a doença começa a avançar. Os métodos para a redução dos sintomas da DMD incluem o seguinte::
Fisioterapia
Terapia desempenha um grande papel no tratamento da DMD. A criança vai trabalhar com um terapeuta, para tentar manter a força muscular.
A doença provoca contraturas – contracção do músculo, o que dificulta o movimento. A terapia vai concentrar-se na prevenção de contraturas, e exercício para manter a amplitude de movimento.
Os pacientes com escoliose DMD encontrado frequentemente. Exercício pode ajudar a manter as costas o mais reto possível.
Ajudas técnicas para o tratamento da DMD
Um dispositivo especial, para manter as pernas retas e prevenir contraturas. Walker e cadeira de rodas pode ser necessário mais tarde, quando os músculos da perna se tornar muito fraco, eo paciente não pode andar.
Medicação na distrofia muscular de Duchenne
O seu médico pode prescrever um medicamento esteróide, por exemplo, prednisolona. Isso pode ajudar a melhorar a força muscular e enfraquecimento muscular lenta. Mas, Esteróides podem enfraquecer os ossos. Para manter os ossos saudáveis, a criança deve tomar vitamina D e suplementos de cálcio. Se seu filho tem problemas cardíacos, Eles podem ser atribuídos a medicação apropriada.
Fisioterapia respiratória no DMD
À medida que a doença progride, músculo, apoio respirar, Eles podem ser afrouxados, e criança, possivelmente, necessitaram de ventilação mecânica. O ar é fornecido através de uma máscara, tubo, e, por vezes, através de uma abertura na traqueia, após a traqueotomia.
Operação em DMD
A cirurgia é por vezes utilizado para tratar os sintomas da DMD. No caso de contracções severas operação pode ser executada, para enfraquecer o tendão. A escoliose pode, por vezes interferir com a respiração da criança. Neste caso, pode ser prevista para a cirurgia na coluna vertebral.
Prevenção da distrofia muscular de Duchenne
No momento, não existem métodos, permitindo a prevenir esta doença muscular progressiva.
