A doença granulomatosa crônica

A doença granulomatosa crônica (CGD; Fatal granulomatose de Infância; Doença crônica granulomatosa de Infância; Progressive Septic Granulomatose)

Descrição da doença granulomatosa crônica

A doença granulomatosa crônica desenvolve, Quando gene específico granulomatosa de ambos pai passa para o filho. Este gene faz com que o desenvolvimento anormal de células do sistema imunitário (neste caso, os fagócitos). Fagócitos matar bactérias estrangeiros, entrar no corpo. Na presença de fagócitos doença granulomatosa crônica não funcionam adequadamente e que o corpo não pode lutar contra alguns tipos de bactérias. A doença granulomatosa crônica também aumenta a probabilidade de reincidência de infecções.

Infecções perigosas pode levar à morte prematura. Uma causa frequente de morte nesta doença são infecções pulmonares recorrentes. Cuidados preventivos e tratamento pode reduzir o risco de infecção e controlar infecções temporariamente.

CGD é uma doença rara.

Causas da doença granulomatosa crônica

A doença geralmente é causada por um gene recessivo. Isso significa, que o aparecimento da doença deve ser duas gene defeituoso. Gene da doença granulomatosa crónica são transmitidos pelo cromossoma X. Para a doença evoluiu, o gene deve ter ambos os pais.

Fatores de risco para doença granulomatosa crônica

Fatores, o que pode aumentar o risco de doença granulomatosa crónica incluem:

• A presença de um gene recessivo dos pais;
• Paulo: feminino.

Os sintomas da doença granulomatosa crônica

Geralmente, Os sintomas começam a aparecer na infância. Em alguns pacientes, eles não podem aparecer até a adolescência.

Os sintomas da doença granulomatosa crônica incluem:

• Inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço;
• Infecções da pele frequentes, que são difíceis de tratar:
  • Abscessos;
  • Ferve;
• Diarréia persistente;
• Dor nos ossos;
• Dor nas articulações.

O diagnóstico da doença granulomatosa crônica

O médico irá perguntar sobre seus sintomas e história médica, e realizar um exame físico. Os testes podem incluir o seguinte:

• O estudo de fluidos e tecidos, Por que usar:
  • Biopsia;
  • Análise do sangue Geral;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, que é determinada pela presença de produtos químicos em fagócitos, que pode matar as bactérias;
  • Taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) – для определения наличия воспаления;
• As imagens podem ser formadas no interior da estrutura da carroçaria, para os quais os seguintes métodos:
  • Raio-x do tórax;
  • Cintilografia óssea;
  • Digitalização de fígado.

Tratamento da doença granulomatosa crônica

Os métodos de tratamento da doença granulomatosa crônica incluem:

Medicação em pacientes com doença granulomatosa crônica

Para o tratamento de doença granulomatosa crónica pode ser atribuído:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, mas é ineficaz na presença de infecção activa.

Transplante de medula óssea

Uma das melhores opções para o tratamento da doença granulomatosa crônica é um transplante de medula óssea, na maioria dos casos, ele permite que você se recuperar totalmente da doença.

Cirurgia

A intervenção cirúrgica pode ser necessária para remover abcessos.

Vacinas

Evite algumas vacinas de vírus vivos. Você deve conversar com seu médico, antes da vacinação.

Prevenção da doença granulomatosa crônica

CGD é uma doença hereditária. Não há medidas preventivas, permitindo reduzir o risco de nascimento com a doença. Em alguns casos, pode ser útil aconselhamento genético, para determinar a presença de um gene defeituoso. O diagnóstico precoce da doença granulomatosa crônica é uma vital. Isto irá permitir um tratamento precoce, e um início precoce na busca de doadores para um transplante de medula óssea.