Doença de Fabry – A deficiência de alfa-galactosidase

Descrição da doença de Fabry

A doença de Fabry é um distúrbio genético herdado, causada por defeitos no gene. A doença provoca depósitos de gordura em vários órgãos do corpo.

Homens, herdaram o gene defeituoso será expresso pelos sinais da doença. Mulheres, que tem um gene de cópia única, chamado de "portadores", ea maioria deles não têm sintomas. Mas, Algumas mulheres têm sintomas, e a gravidade destes sintomas pode variar amplamente. Em alguns casos, as mulheres têm a doença pode ocorrer o mesmo disco, como homens.

Causa a doença de Fabry

A doença é causada por uma deficiência da enzima alfa-galactosidase (melibiazy). Ele funciona, para derivar substância gordurosa, chamados glicoesfingolípidos do organismo. Mas, A doença de Fabry, melibiazy ausência provoca uma substância gordurosa a acumular-se nas paredes dos vasos sanguíneos e sangue. Isto leva a um estreitamento de vasos sanguíneos. Finalmente, O baixo fluxo sangüíneo leva a problemas de pele, rim, coração e sistema nervoso.

Fatores de risco

O principal fator de risco para a doença de Fabry é a presença nos portadores do gene da família de doença ou pacientes de TI.

Os sintomas da doença de Fabry

Os sintomas da doença de Fabry podem começar na infância ou adolescência. Os sintomas geralmente incluem:

• Dor e sensação de queimação nas mãos e pés, muitas vezes provocada por exercício, fadiga, ou febre;
• Visto, lesões vermelhas escuras na pele (angiokeratoma), que estão geralmente localizadas na área entre o umbigo e os joelhos (Eles também podem ser encontrados em outros locais);
• Incapacidade de suar;
• Alterações nos olhos (Aglia, Catarata).

Em adultos,, Os homens podem ter os seguintes sintomas devido ao bloqueio do fluxo sanguíneo:

• Problemas nos rins, muitas vezes necessitando de diálise ou transplante;
• Risco de acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco precoce;
• Dor no peito;
• Hipertensão;
• Insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda;
• Prolapso da válvula mitral;
• Evacuações freqüentes depois de comer;
• Diarréia;
• Dor nas costas;
• Zumbido nos ouvidos ou tonturas;
• A bronquite crônica ou falta de ar;
• Osteoporose;
• Puberdade atrasada ou atraso de crescimento.

O diagnóstico da doença de Fabry

O diagnóstico é geralmente baseado nos sintomas, vyshe.Test listados para a medição da enzima alfa-galactosidase, ou análise de ADN podem confirmar a doença de Fabry.

O tratamento da doença de Fabry

Não existe tratamento para a doença de Fabry. Mas 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), para o tratamento da doença de Fabry. Enquanto os efeitos a longo prazo e os riscos deste tratamento ainda não são conhecidos, tratamento agora é recomendada para todos os adultos com doença de Fabry e para todas as mulheres adultas, que são sua nostelyami. Atualmente, os tratamentos de pesquisa ativos para a doença de Fabry.

Actualmente, para o tratamento de sintomas da doença de Fabry, as seguintes medicações e procedimentos:

Para o tratamento da dor

• Carbamazepina (Tegretol). Atenção!!! De acordo com a pesquisa, Os pacientes de origem asiática, que tem um certo gene, названный HLA-B * 1502, e tomar carbamazepina, risco de reacções cutâneas perigosas ou até mesmo fatais. Recomenda-se fazer o teste para este gene, antes de tomar carbamazepina.
• Fenitoína (Dilantin);
• A gabapentina (Neurontin).

Tratamento hiperatividade gástrica

• Lipisorb;
• Metoclopramida (Reglan);
• Medicamentos com pancreatina.

Para o tratamento de certos distúrbios cardíacos

• Antykoahulyantы

O tratamento de doença renal

• Hemodiálise;
• O transplante renal.

A prevenção da doença de Fabry

Não há métodos de prevenção da doença de Fabry. Na presença de genes causadores da doença no organismo, ou a presença da família do paciente, Precisamos examinar todos os riscos, tomar a decisão de ter filhos.