Doença de armazenamento

Doença de armazenamento – um grupo de doenças caracterizadas por elementos de macrófagos neleykemicheskih hiperplásticas proliferação com acumulação simultânea de lipídios neles unmetabolized. Giperplaziya os elementos do sistema de fagócitos mononucleares no baço, fígado, medula óssea, gânglios linfáticos e outros órgãos ligados à natureza sistémica de doenças. Nas doenças da acumulação descoberta uma deficiência hereditária enzima, promover a utilização de lípidos.

Para as doenças de armazenamento são a doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick e outros, doença rara.

Gaucher Bolezny

A doença é causada por uma deficiência de enzima glucocerebrosidase. Caracteriza-se pela presença de elementos específicos - células de Gaucher de até 20-80 m. Dimensões citoplasma significativamente prevalecer sobre o tamanho do núcleo, é espumoso, vacuoladas, steklovidno-tyaguchego ou personagem fibrillyarno-ischerchennogo em rezulytate nakopleniya em nei glyukotserebrozidov. As células dobradiças ou entre feixes fibrilares são destaques do brilho dos metais.

No citoplasma das células de Gaucher são encontrados às vezes pedaços hemosiderin. A presença destas inclusões indica a actividade fagocítica das células de Gaucher. Núcleos de células de Gaucher alongada, redonda ou oval, estrutura grubosetchatoy, compacto, localizado no centro e, e ao longo da periferia das células. O número de núcleos de células varia de 1-2 para 20 e mais. Às vezes há formação sincicial. Para células de Gaucher jovens são caracterizadas por uma citoplasma basofílico homogênea, sem inclusões. Normalmente punctates identificado como várias formas degenerativas de células de Gaucher.

O diagnóstico da doença de Gaucher Ele não pode ser definido apenas morfologicamente, e bioquimicamente - através da detecção de deficiência de glucocerebrosidase e a acumulação de células em glicocerebrosídeo.

A doença de Gaucher mais frequentemente se desenvolve em crianças, mas descreveu os casos da doença e em indivíduos com idade superior a 80 anos. Na maioria das vezes mulher doente.

A doença é hereditária família. Houve casos na presença de vários membros de sua família de uma geração (por exemplo, duas irmãs). Afiada (subaguda) Tristezas opção de Gaucher típico para a primeira infância. Opção crônica mais freqüentemente vista em meio e velhice.

Na versão aguda da doença é difícil. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (hemorragias nasais, hemorragias na pele) e infantilismo (atrasos de desenvolvimento, às vezes nanismo, atraso da menstruação nas meninas). Na versão crônica da doença também começa na infância, mas que progride muito lentamente. A duração da sua 20 30 anos. Spleen grosso, suave ou acidentada. Na forma crônica atinge sua massa 8 kg ou mais. Casos raros descritas, tamanho do baço quando não alterado ou aumentado ligeiramente. O fígado é aumentada, por vezes significativamente. Com o desenvolvimento da cirrose pode causar icterícia e ascite.

Os gânglios linfáticos crescer rara, embora eles são quase sempre detectado punctates células específicas. À luz de infiltrações detectadas radiograficamente, que clinicamente se manifesta por broncopneumonia repetido. Muitas vezes, envolvido no processo de osso. Outros órgãos na doença de Gaucher raramente são afetados. No raio-X revelou uma expansão significativa do canal medular e estreitamento do osso cortical do interior; A medula óssea aumento do volume.

Estrutura óssea valor-claro (osteoporose). Em casos graves, a glândula pineal é parcialmente absorvida, cartilagem permanece inalterada. Crânio na doença de Gaucher geralmente não é afetado.

A pele das mãos e rosto torna-se acastanhada, cor ocre-amarelo, que pode ser irregular ou difusa. No período posterior da doença a pele se torna bronze, ele desenvolver hemocromatose e melanose.

Os pacientes podem ser vistos a anemia de gravidade variável, às vezes hemoglobina diminuiu para 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), e células vermelhas do sangue - para 2,5 T 1 eu. O número de leucócitos é normal, aumento, mas mais frequentemente observada leucopenia (para 0,8 T em 1l). Em nenhuma anormalidade leucograma característica. A contagem de plaquetas é sempre reduzida a 80-90, mesmo até 20-30 T em 1 eu. Em alguns casos, o sangue periférico pode ser detectado células individuais de Gaucher.

O material básico para o diagnóstico, pontuada baço, onde as células de Gaucher são detectados de forma contínua e em grande número. Estas células podem ser encontradas em esterno ponteada. De acordo com a predominância de um ou outro dos sintomas distinguir as seguintes variantes clínicas da doença de Gaucher:

• baço, fígado;
• osso;
• pulmonar;
• hemorrágica.

NPD

A doença é caracterizada por uma deficiência da enzima esfingomielinase. Como resultado de perturbações do metabolismo dos lípidos no corpo são formados em uma grande quantidade esfingolípidos, são depositados sob a forma de gotículas em células macrófagos.

As células de Niemann-Pick detectado no baço, fígado, medula óssea. Estes tamanhos grandes, 30-40 microns de diâmetro, forma poligonal ou arredondada. A sua grande citoplasma brilhante na forma nativa da droga tem um celular, porque ele é preenchido com lotes de grãos brilhantes, parte do que dá a dupla refração. Algumas células apresentam um citoplasma homogénea. Os núcleos celulares são pequenos.

Muitos pesquisadores chamaram as células Niemann-Pick espumoso, desde a sua fixação e coloração citoplasma torna-se perfurada, rendilhado (preparações tratadas com álcool, substância lipóide que se dissolve).

As células de Niemann-Pick, ao contrário do kletok Gaucher, corada com Sudan III e ósmio (coloração específica de gordura). Em todos os órgãos do endotélio capilar e elementos de macrófagos, células transformadas, Niemann-Pick, sphingolipids saturadas, resultando em um forte células distrofia tsitolemmy e despeje o seu conteúdo para dentro do tecido circundante.

O diagnóstico da NPD Ele pode ser confirmada por detecção da actividade da esf ingomielinase falha bioquímica em fibroblastos de cultura.

NPD, como a doença de Gaucher - patologia constitucional familiar. Ela se manifesta na primeira infância (mesmo na mama), É mais comum em mulheres. Proventos em duas formas clínicas:

• Visceral:
• Osso.

Doença visceral Niemann-Pick desenvolve na infância e é caracterizada por maligna e particularmente de fluxo rápido. A expectativa de vida de crianças 1-3 anos. Esta forma de doença caracterizado por hepato pronunciada- e esplenomegalia, anemia progressiva, trombocitopenia, doença óssea e distrofia geral.

A doença óssea Niemann-Pick geralmente se desenvolve entre as idades de 5-b anos. Cor acastanhada característica da pele, doença óssea, especialmente a abóbada craniana (radiologicamente determinados defeitos ósseos). Em áreas ossos danificados são bolsões de proliferação do tecido conjuntivo identificado, em que são detectadas as células, de Niemann-Pick, contendo sphingolipids.

Quando nós forma de osso do baço e linfonodos são ligeiramente ampliada, mas eles, como osso, identificar células específicas. Quando lipídios NPD no soro aumentou 3-4 vezes acima do normal (5-6 G / l).