Doença de cadeia pesada

Doença de cadeia pesada (BTC) - Uma doença rara. Pensar, que se baseia na síntese de imunoglobulina anomalia, causado por uma mutação somática das células com a perda de uma parte dos seus genes estruturais, responsável para a síntese das cadeias pesadas. Como resultado, apenas fragmentos segregados cadeias pesadas de diferentes classes de BTC pertencem ao grupo das doenças de tumores B-linfoproliferativa com diversas manifestações clínicas e morfológicas. Različaût BTC-γ, -uma, -m и -S.

Cadeia pesada doença-γ

Esta forma da doença foi descrita em Franklin 1963 cidade, por isso, é também chamado de Doença Franklin. Ela ocorre em pessoas com idade inferior a 40 anos.

O quadro clínico da doença recorda processos linfoproliferativos malignos. O sintoma mais comum é localizada ou generalizada linfadenopatia, baço, fígado.

Para além da anemia progressiva, observados em doentes com trombocitopenia e leucopenia com linfocitose relativa. Entre os linfócitos não são atípicas, e células de plasma. Frequentemente (sobre 30 % casos) eosinofilia observada. Descrevemos dois casos BTC-γ com uma imagem de leucemia de células plasmáticas.

A proliferação do tumor na medula óssea são raramente observadas. Quando presente, a maior parte das células compreendem linfócitos e células de plasma, mas também pode detectar os granulócitos eosinófilos e células reticulares. ESR normal ou aumentada. M soro revelou gradiente changeably. Soro PIg conteúdo ligeiramente. Cadeias leves livres (ʙelok-Benz Dƶonsa) são encontrados nem no soro, áudio na urina. A doença pode ocorrer lentamente, com remissiяmi spontannыmi (forma benigna). A duração de até 5 anos.

Cadeia pesada doença-α

Crianças doentes e pessoas com idade inferior a 40 anos.

A doença é caracterizada por lesões da lâmina própria (lâmina própria) a mucosa do intestino delgado e da linfa abdominal nodos como plasmócitos infiltração maciça, células reticulares linfáticos imaturos, immunoʙlastami, macrófagos e basófilos de tecidos com sintomas de má absorção graves (diarréia, doença celíaca, hipocalcemia, kaliopenia). A medula óssea não é afectada. M-gradiente e sem proteinúria.

Esta doença afeta o sistema de células secretoras de IgA-. Também descrito versão intestinal e pulmonar da BTC-α, que é muito rara e ocorre com gânglios linfáticos do mediastino e broncopulmonares.

Existem duas fases do BTC-α:

• Benigno, em que o substrato contém células linfócitos e células plasmáticas maduras;
• fase, prossegue com atipia composição celular e crescimento tumoral progressivo.

Cadeia pesada doença μ-

Doença de cadeia pesada é rara μ-.

De acordo com o quadro clínico e hematológico se assemelha a leucemia linfocítica crónica, fluir sem aumentar nódulos linfáticos periféricos, mas com hepatoesplenomegalia. Às vezes os pacientes podem aparecer lesões ósseas e fraturas patológicas. Na medula óssea, exceto infiltração linfóide, plasmócitos vacuoladas são encontrados.

Eletroforese de soro pode detectar hipogamaglobulinemia, e na urina - proteína de Bence-Jones.

Em várias formas de realização, a eletroforese do soro doença de cadeia pesada revela o mesmo difusa γ- zona borrão, um-глобулинов.

Proteína de Bence-Jones na urina for detectada apenas quando uma forma rara μ. Por conseguinte, para o diagnóstico de várias formas de BTC utilizado imunoelectroforese soro (ou urinária concentrada) proteínas com anti-soros monoespecíficos contra pesado (y-, uma-, m-) e luz (x-, lambda) correntes.

Quando as proteínas BTC estudados não reagem com anti-soros contra as cadeias leves, desde BTC-α e BTC-γ em células tumorais a síntese de luz desligada cadeia, e quando em forma de cadeias leves μ são sintetizados, mas não se liga a H cadeias de resíduos.