Descrição doença de Batten

doença de Batten é a forma mais comum de doenças raras conhecido como lipofuscinose neuronal ceroso (NV). Doença de Batten – hereditária genética doença, que faz com que a acumulação nos tecidos do corpo lipopigmentov. doença de Batten refere-se forma a partir da VNI, mas outras formas de NIV também pode ser diagnosticada como doença de Batten. Sobre 2-4 de cada 100000 Nascido sofrem com essas doenças. formas incluem:

• recém-nascidos lipofuscinose;
• Tarde NIV forma infantil;
• As crianças formam NIV;
• A NIV forma adulta.

Causas da doença de Batten

A doença de Batten é causada por anormalidades nos genes, que estão associados à produção e uso de certas proteínas do corpo. A doença leva ao acúmulo de gorduras e proteínas, chamado lipopigmenty nas células cerebrais, olho, pele e outros tecidos.

Os investigadores tenham feito progressos na identificação das enzimas defeituosas e genes mutados, subjacente a estas doenças, ainda não é conhecido, que um gene mutante causa a lipopigmentov acumulação.

factores de risco de doença de ripa

Fatores, aumentar a probabilidade de desenvolver a doença de Batten:

• A presença de doença de Batten nos pais;
• Filhos de pais, que não sofrem com o botão doença, mas transportar o gene defeituoso.

Os sintomas da doença de Batten

Os sintomas da doença de Batten incluem o seguinte:

• A perda da visão (sinal precoce) e cegueira;
• Incoordenação muscular;
• Deficiência intelectual ou função mental prejudicada;
• Distúrbios emocionais;
• Convulsões;
• Espasmos musculares;
• Deterioração do tônus ​​muscular;
• Problemas com o movimento.

sintomas da doença Batten são semelhantes para cada tipo de doença. Não obstante, tempo de ocorrência, a gravidade e a taxa de progressão dos sintomas podem variar dependendo do tipo de doença:

• recém-nascidos lipofuscinose (sentin Santavuori-Haltia) – os sintomas começam a aparecer entre os seis meses e os dois anos de idade, e rapidamente progressiva. As crianças com este tipo de doença normalmente vivem até meados de infância (cerca de cinco anos), embora alguns sobrevivem em estado vegetativo por vários anos a mais.
• Tarde NIV forma infantil (Doença de Bilshovsky-Jansky) – sintomas aparecem com a idade 2-4 anos e progredindo rapidamente. Crianças com este tipo geralmente vivem até a idade 8-12 anos.
• As crianças formam NIV (Doença de Spielmeier-Vogt-Batten) – os sintomas começam a aparecer na idade 5-8 anos e não progridem tão rapidamente. Pacientes geralmente, viver até o final da adolescência ou antes do 20-year-old, e, em alguns casos, em até 30.
• A NIV forma adulta (doença Kufs) – Os sintomas geralmente aparecem antes da idade de 40 anos. Sintomas progridem lentamente e, normalmente, Suave. Não obstante, Esta forma da doença reduz a vida.

diagnóstico doença Batten

doença de Batten é muitas vezes difícil de diagnosticar, como é muito raro. problemas de visão, muitas vezes – primeiros sintomas. Portanto, o diagnóstico inicial pode ser feita na examinação de olho. Para confirmar o diagnóstico executar testes:

• prova, para procurar sinais de escalada lipopigmentos:
  • Os exames de sangue;
  • Urina;
  • Biópsia de tecido (pele e retal) para exame sob um microscópio eletrônico;

• Fotografia, para procurar anormalidades cerebrais específicas:
  • Exame de ressonância magnética – teste, o qual usa ondas magnéticas, para tirar fotos no interior do corpo;
  • TC – tipo de raio-x, em que o computador é usado, para tirar fotos no interior do corpo;
  • Eletroencefalograma (EEG) – teste, permitindo que você registre a atividade cerebral medindo a corrente elétrica, que passa através do cérebro;

• métodos eletrofisiológicos de olho investigação – a olhar para problemas de visão, doenças relacionadas;
• Análise de DNA – para procurar desvios, que pode causar doenças.

O tratamento da doença de Batten

Não há nenhum tratamento, que são capazes de interromper a progressão ou ocorrência de complicações da doença de Batten. Portanto, o tratamento visa reduzir os sintomas..

Paciente, que são propensos a convulsões, anticonvulsivantes podem ser prescritos, no controle de convulsões. Além Disso, A terapia física e / ou ocupacional pode ajudar os doentes continuam a funcionar durante um longo período de tempo.

Um dos métodos de terapia experimental – tomar vitaminas C e E em combinação com uma dieta pobre em vitamina A. Pode retardar a progressão da doença em crianças., Porém, não há nenhuma evidência, que impede a progressão da doença. É necessário consultar um médico, antes de aplicar esta terapia.

O início muito precoce da terapia com células-tronco para as formas infantil e pediátrica está agora sob investigação. Há esperança, eles ou outras formas de terapia de gene pode ser eficaz no tratamento da doença e de Batten Bielschowsky-Jansky.

Batten Prevenção de Doenças

Não existem maneiras conhecidas de prevenir a doença de Batten. Se você tem a doença de Batten ou genes defeituosos, pode consultar um geneticista ao decidir ter filhos.