Aracnodactilia, “dedos de aranha”: O que é isto, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, prevenção
Aracnodactilia; Dolicostenomelia; dedos de aranha; Acromaquia
Aracnodactilia, também conhecida como uma das características do distúrbio genético na síndrome de Marfan, é uma doença genética, afetando o tecido conjuntivo no corpo. Este distúrbio pode afetar várias partes do corpo., incluindo esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos.
Descrição da aracnodactilia
A aracnodactilia é caracterizada por dedos das mãos e pés longos e finos., bem como outras anomalias esqueléticas, como braços longos, pernas e dedos. As pessoas com esse distúrbio também, normalmente, têm um palato arqueado alto e uma face alongada. Além Disso, eles também podem ter uma curvatura da coluna vertebral, hipermobilidade articular e escoliose. Pessoas com síndrome de Marfan também podem ter complicações cardiovasculares graves., como um aneurisma da aorta, prolapso da válvula mitral e estenose da válvula aórtica.
Causas da aracnodactilia
A aracnodactilia é causada por uma mutação no gene da fibrilina-1.. Este gene é responsável pela produção de proteínas, que ajuda a formar tecido conjuntivo no corpo. Quando o gene da fibrilina-1 sofre mutação, isso leva à formação anormal de tecido conjuntivo, levando a anormalidades esqueléticas e cardiovasculares, associado a esta doença.
Diagnóstico de aracnodactilia
O diagnóstico de aracnodactilia é baseado em uma combinação de exame físico, história familiar e testes genéticos. Seu médico também pode solicitar exames de imagem., como radiografia ou ecocardiograma, para avaliar a estrutura e a função do coração e dos vasos sanguíneos.
Atendimento domiciliar para aracnodactilia
Os cuidados domiciliares para aracnodactilia podem incluir mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, parar de fumar e limitar o consumo de álcool, e tomar os medicamentos prescritos. Pessoas com esse distúrbio também devem estar sob supervisão médica rigorosa., para monitorar qualquer complicação.
Quando consultar um médico se você tiver aracnodactilia
Pessoas com aracnodactilia devem consultar um médico, se eles apresentarem tais sintomas, como falta de ar, dor no peito ou palpitações cardíacas. Eles também devem consultar um médico, se eles tiverem um histórico familiar do distúrbio ou se notarem quaisquer características físicas incomuns, como dedos longos ou dedos dos pés.
O que esperar de um médico
Ao visitar um médico para aracnodactilia, o médico fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas e o histórico familiar do paciente. Eles também podem solicitar exames de imagem e genéticos para confirmar o diagnóstico.. O médico também discutirá as opções de tratamento e a necessidade de monitoramento contínuo e acompanhamento..
Prevenção de aracnodactilia
Atualmente, não há nenhuma maneira conhecida de prevenir a aracnodactilia.. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou retardar a progressão da doença e suas complicações.. Indivíduos com histórico familiar de aracnodactilia devem estar cientes do distúrbio e conversar com seu médico sobre a necessidade de testes genéticos e check-ups regulares..