Anemia, relacionados com a violação da síntese de DNA e RNA - A anemia megaloblástica

Anemia, relacionados com a violação da síntese de DNA e RNA - um grande grupo de doenças hereditárias e adquiridas. A característica comum destes é anemias na presença megaloblast medula óssea - Células vermelhas série, caracterizado por uma grande quantidade, estrutura delicada, um arranjo incomum da cromatina no núcleo e diferenciação assíncrona do núcleo eo citoplasma.

Violação da síntese de DNA deficiência de ácido fólico observado, em algumas doenças hereditárias raras, relacionada ou em desacordo com a atividade enzimática, envolvido na formação da forma de coenzima de ácido fólico, ou em violação de ácido orótico disposição (aciduria orotic).

Sob condições normais, com a etiqueta de ácido orótico e uridina incorporada na molécula de DNA, deficiência na cobalamina corpo ou ácido fólico reduziu significativamente a sua inclusão. Na deficiência hereditária enzima, envolvido na síntese de ácido orótico, uracilo, incluindo na molécula de DNA quebrado marcado ácido orótico; uridine incorporação não é violada. E ambos deficiência de cobalamina, ácido fólico, e quando Acidúria orótico permanece normal em incorporação da timidina molécula de ADN marcada.