O albinismo – Gipopigmentatsiya – Albinismo oculocutâneo – Albinismo ocular

Descrição do albinismo

Albinismo refere-se a um grupo de doenças hereditárias, que estão presentes desde o nascimento. O albinismo afeta a quantidade de pigmento, que está contido na pele, cabelo e os olhos. As pessoas com albinismo normalmente têm pouco ou nenhum pigmento nos olhos, pele e cabelo, mas o grau de perda de pigmento pode ser bastante variável. Há quatro tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutâneo
  • Tipo 1 – полное отсутствие пигмента. A pele, cabelos e olhos do pigmento está faltando a partir do nascimento. Sardas e moles não aparecem ao longo da vida. Esta banda é dividido em vários sub-tipos, dependendo das características;
  • Tipo 2 – уменьшенное количество пигмента, mas, possível aparecimento de sardas e moles. Esta forma de albinismo é mais comum entre pessoas de ascendência Africano;
    • Tipo de albinismo 1 e Digite 2 geralmente associada com problemas visuais, incluindo nistagmo (movimentos de salto anormais dos olhos) e diminuição da acuidade visual, que muitas vezes não é totalmente melhorada por óculos ou lentes de contacto;
  • Tipo 3 – красновато-коричневая кожа, cabelo vermelho e olhos castanhos, normalmente,comum em negros sul-africanos;
  • Tipo 4 – по аналогии с 2-го типа, ocorre principalmente em japonês;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Os pacientes também têm problemas pulmonares, intestino, e distúrbios, associado a sangramento;
• Síndrome de Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Os pacientes também têm problemas com defeitos imunológicos nas células brancas do sangue (leucócitos).

Causas de albinismo

Albinismo ocorre como resultado de alterações no gene. Na maioria dos casos, o gene é herdado de pais. A aparência do gene pode ser um autossómico recessivo ligado ao X e.

Herança autossômica recessiva é a causa da maioria dos casos de albinismo. Isso significa, que ambos os pais são portadores de uma cópia do gene anormal, mas não têm sintomas ou sinais de albinismo. As crianças se tornam vítimas, somente se eles herdam o gene do albinismo cada pai. Nesta forma de herança, cada criança tem uma chance em quatro de maus albinismo. Gene anormal reduz (ou elimina), a capacidade do organismo de produzir o pigmento melanina. Há várias dezenas de diferentes subtipos genéticos do albinismo. Uma pessoa pode ter a ausência completa ou parcial de melanina, que afecta a cor do olho, cabelo e pele.

Possibilidade de herdar um gene ligado ao X é anormal, Esta variará dependendo do sexo da criança. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um X e um Y. Se apenas um dos pais é portador, a filha terá um cromossomo X anormal e normal. A filha será um transportador, mas não terão sinais ou sintomas de albinismo. Filho, Porém, Ele tem apenas um cromossomo X. Se o cromossomo X, o filho que herda, patógenos, a criança terá o albinismo.

Fatores de risco

Альбинизм – наследственное заболевание. Portanto, o risco de albinismo têm os seguintes grupos:

• Filhos de pais, que têm albinismo;
• Filhos de pais, que têm albinismo, mas são os genes modificados, que provocam uma violação;
• A presença de parentes próximos, com albinismo.

Альбинизм – рекое заболевание. Na Europa, cerca de 17000 cada pessoa tem alguma forma de albinismo. Tipo 1 É mais comum em branco, e Digite 2 em afro-americanos. A maioria das crianças com albinismo são filhos de pais com o cabelo normal e cor da pele para sua origem étnica.

Os sintomas de albinismo

Os sintomas de albinismo dependerá do tipo específico de albinismo. Alguns tipos de influência sobre a pele, cabelo e dos olhos. Outros tipos afeta apenas os olhos ou apenas para a pele.

Os sintomas podem incluir:

• Problemas oculares, tal como:
  • Estrabismo, ou cruzados, vagando olhos;
  • Visão pobre (vidros que geralmente não podem ser totalmente ajustados ou lentes de contato);
  • Em alguns casos, a cegueira funcional;
  • Nistagmo ou irregular, movimento rápido do olho;
  • Ambliopia ou olho "preguiçoso";
  • Fotofobia, sensibilidade à luzes brilhantes ou clarão;
• Problemas de pele, Incluindo:
  • Slabaya ou pigmentação otsutstvuyushtaya (como resultado, a pele torna-se demasiado clara ou branca);
  • Áreas de baixa pigmentação (causando manchas aparecem pele muito clara ou branca);
  • Extrema sensibilidade a queimaduras solares;
  • Muito alta suscetibilidade ao câncer de pele;
• Problemas com cabelo, Incluindo:
  • O crescimento dos cabelos brancos;
  • Crescimento de peças brancas de cabelo (muitas vezes bate);
• Alguns tipos raros de albinismo, tais como de Hermansky-Pudlak Síndrome , pode causar outros sintomas, Incluindo:
  • Sangramento;
  • Doença pulmonar;
  • Doença intestinal;
  • Infecção;
  • Perda de audição;
  • Doenças do sistema nervoso;
  • Formulários-tipo de albinismo, Tipo 1 e 2 Nós não estão associados com esses sintomas mais graves.

Diagnosticar albinismo

Em muitos tipos de doença albinismo pode ser diagnosticada em pouca ou nenhuma pigmentação do cabelo, Pele e olhos. Se necessário,, A análise química do cabelo pode fornecer a confirmação do diagnóstico. Porque a maioria dos tipos de albinismo afeta os olhos, alguns exames oftalmológicos (incluindo electrorretinograma) são utilizados para confirmar o diagnóstico. Para alguns tipos de albinismo para confirmar o diagnóstico também podem ser utilizados em testes de DNA genético.

Enquanto doença congênita albinismo, ele pode ser tão ligeiro, que as vítimas podem não estar cientes do seu diagnóstico, se você não desenvolver movimentos anormais dos olhos ou deficiência visual.

Tratamento albinismo

Não há cura albinismo. O tratamento visa a impedir ou limitar a sintomas. Em alguns casos, você precisa de tratamento especial para alguns sintomas.

O tratamento preventivo de albinismo

O tratamento profiláctico pode incluir:

Proteção da Pele:

• O risco de queimadura solar e o cancro da pele pode ser reduzido, evitando o sol, tanto quanto possível;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 ou uma melhor proteção contra os raios UVA e UVB;
• Fechar roupas de pele, quando exposta ao sol;

Protetor Ocular:

• Usar óculos escuros com proteção UV, quando exposta ao sol;
• Óculos de sol (Proteção UV) pode aliviar fotofobia.

Tratamento específico de sintomas de albinismo

O tratamento específico de sintomas de albinismo podem incluir:

Para os olhos:

• Óculos, lente de contato e / ou dispositivos ópticos, para ajudar a melhorar a visão;
• Cirurgia, para corrigir determinados problemas oculares, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Para a pele:

• A cirurgia para tratar e / ou remoção de cancro da pele, em caso de necessidade.

Estudos realizados em ratinhos com formas genéticas de albinismo sugerem, que a transferência genética pode prevenir distúrbios visuais. Se estes resultados podem algum dia ser aplicados na prática, as pessoas com albinismo, Ele continua a ser visto.

Previsão de desenvolvimento do albinismo

• As pessoas com as formas mais comuns de Tipo albinismo 1, Tipo 2 e albinismo ocular vida normal;
• Existe um risco aumentado de cancro da pele. Monitoramento e testes periódicos para minimizar o risco. Como o câncer de pele pode ocorrer sem pigmentação característica, análise oportuna ajudar a garantir o diagnóstico precoce;
• Se ambos os cônjuges não são afetados por crianças albinismo, normalmente não têm esse transtorno;
• O albinismo não causar atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Prevenção de albinismo

Não há nenhuma maneira conhecida de impedir albinismo. Os testes genéticos podem mostrar a probabilidade de ter um filho com albinismo.