Axondroplazija – Nanismo

Descrição nanismo

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, que causa nanismo (ligeiro aumento). Com esta doença, osso e cartilagem crescer adequadamente. Este é o mais causa comum de nanismo.

Se você tem um paciente acondroplasia de crescimento não excede 130 cm. A maior retardamento do crescimento ocorre no úmero (o osso entre o ombro eo cotovelo) e fêmur (o osso entre o quadril eo joelho). Pode igualmente reunir-hipoplasia facial.

A acondroplasia é a forma mais comum de herdado baixa estatura desproporcional. Pode ser encontrada em um caso, 26000 - 40000 Nascimentos.

Razões para acondroplasia

A acondroplasia é uma doença genética. É causada por mutações no FGFR3, e armazenado no quarto cromossoma. Ao mesmo tempo que inibe o crescimento de cartilagem. FGFR3 codifica proteínas, chamado fator de crescimento de fibroblastos 3. Esta proteína é responsável pelo crescimento ósseo do organismo. FGFR3 na acondroplasia não pode agir corretamente, e o crescimento ósseo, cartilagem diminui. Isto leva a ossos mais curtos, forma anormal dos ossos, e baixo crescimento.

Gene acondroplasia pode ser passada de uma geração para outra. Se um dos pais tem o transtorno, Ela existe 50% a probabilidade de transferência de gene para acondroplasia prole. Na maioria dos casos (80% -90%) Acondroplasia é o resultado de uma mutação espontânea (defeito genético súbita), Ela ocorre em embriões em desenvolvimento.

Fatores de Risco nanismo

Fatores, que aumentam a probabilidade de acondroplasia:

Tenho acondroplasia de um pai;

• Crianças, em que o gene mutado FGFR3;
• Idade do pai adulto também pode causar mutações espontâneas.

Os sintomas de acondroplasia

Os sintomas de acondroplasia podem assumir a forma de:

• Um pequeno aumento, encurtamento dos membros, que são perceptíveis no nascimento;
• Adultos geralmente atingem uma altura 1-1,3 m;
• Uma grande cabeça e testa proeminente;
• Partes do rosto pode ser subdesenvolvido;
• No nascimento, as pernas parecem reta, mas, quando a criança começa a andar, desenvolve deformidade de flexão do joelho ou as pernas;
• Braços e pernas são normais, mas os dedos são curtos;
• Dobrar o braço no cotovelo pode ser restrito, mas geralmente restringe pacientes com acondroplasia de praticar qualquer ato;
• As crianças podem desenvolver curvatura da região lombar e toddle curta;
• Os problemas dentários.

Outros sintomas incluem:

• Problemas de peso;
• Pernas tortas;
• Inflamação do ouvido médio, especialmente em crianças. Se você não tomar as medidas adequadas, isso pode levar a perda de audição;
• Os problemas dentários;
• Gidrocefaliя (água no cérebro);
• As doenças neurológicas e doenças do tracto respiratório;
• Fadiga, dor e dormência no:
• Parte Inferior Das Costas;
• Os problemas com a coluna vertebral.

Os pacientes, que possuem duas cópias do gene mutado (por exemplo, uma de cada um dos pais, também conhecido como homozigótica) geralmente morrem de algumas semanas ou meses após o nascimento. Eles, que têm apenas uma cópia (por exemplo, a partir de apenas um dos pais, heterozigotos) têm uma expectativa de vida normal e inteligência, Embora o desenvolvimento de habilidades motoras em crianças frequentemente leva mais tempo e existe um risco aumentado de morte durante o primeiro ano de vida, devido a problemas com o sistema respiratório. Na idade adulta, eles, normalmente, independente em suas atividades diárias e vida.

Diagnóstico de acondroplasia

O diagnóstico inclui:

• Avaliação clínica;
• Radiografias.

Ele pode ser usado o teste genético molecular, para detectar mutações no gene FGFR3. Tais testes 99% probabilidade revela problemas e disponível em laboratórios clínicos modernos. Um médico pode diagnosticar doenças no recém-nascido durante a observação de sintomas físicos. Para ter a certeza, nanismo que é causada pela acondroplasia, Pode ser necessário raios-X.

É importante assegurar, que o paciente não desenvolver estenose espinal . O médico avalia o grau de controle da bexiga. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Tratamento

Infelizmente, não existem actualmente métodos, que pode curar acondroplasia. Como sabe-se agora, acondroplasia que é causada pela ausência de crescimento do receptor do factor de FGFR3, os cientistas estão a explorar maneiras de criar factores de crescimento adicionais, que pode ignorar o receptor falta e levar a um crescimento normal do osso. Este método de tratamento pode, aparecerão no futuro.

Medicação

Tratamento da hormona de crescimento humana tem sido usada para mais de uma década e aumenta ligeiramente a taxa de crescimento do osso, pelo menos o primeiro ano de vida. Vários estudos, em que as crianças, recebendo tratamento com hormônio de crescimento atingiu mais (ou normal) crescimento.

Cirurgia

A cirurgia é por vezes necessário, para corrigir certa deformação esquelético.

Слияние позвонков – операция, permitindo ligar a vértebras individuais. A cirurgia é indicada em pacientes com cifose espinal significativa.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, para aliviar a pressão pressão sobre a medula espinhal de estenose espinal. Estenose espinal, estreitamento do canal vertebral, É a complicação mais grave da acondroplasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. O procedimento é indicado para pacientes com deformação grave do joelho ou pernas curvas.

Enquanto osteotomia principalmente usados, para corrigir a deformação, Nos últimos anos, os procedimentos de ossos de alongamento para crianças com baixa estatura, incluindo pacientes com acondroplasia. Os procedimentos são morosos e traumático. As complicações mais comuns, às vezes muito grave. Em combinação com a hormona de crescimento, estes procedimentos podem tanto aumentar o crescimento.