A deficiência de alfa-1-antitripsina – De falha – Deficiência de alfa-1 antiprotease

Descrição da deficiência de deficiência de alfa 1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina (JSC) A deficiência é uma doença genética rara, o que provoca uma falta de AAT enzima. Ela pode causar doença do pulmão e fígado em crianças e adultos.

As causas de deficiência de alfa-1-antitripsina

De falha – distúrbio hereditário. É transmitida de pais para filhos. Deficiência ocorre, quando o fígado não produz o suficiente AAT. Proteína AAT é, que protege os pulmões e outros órgãos provenientes danos. Quando o nível é muito baixo AAT, problemas podem surgir com luz.

Pessoas com deficiência de AAT também podem desenvolver doença hepática. Deficiência de AAT é uma causa importante de doenças do fígado genética em crianças. O fígado produz a versão errada de proteína AAT, que se acumula nele. Isto pode resultar em danos para as células do fígado. Em alguns casos, pode causar uma doença grave.

Fatores de risco para deficiência de alfa-1-antitripsina

Se algum dos seus pais têm a deficiência de AAT gene, você tem o risco de esta doença. Se ambos os pais são portadores do gene, você está em maior risco de desenvolver.

Os sintomas de deficiência de AAT:

Os primeiros sintomas da doença muitas vezes aparecem na idade adulta por 20-50 anos. Se você tiver qualquer um dos seguintes sintomas, Não pense, é devido à deficiência de AAT. Estes sintomas podem ser causados ​​por outras condições.

Sintomas:

• Falta de ar com pouca atividade física;
• Tosse (muco de dentro dos pulmões);
• Falta de ar;
• Perda de peso;
• Эmfizema (doença dos pulmões causada pela expansão dos espaços aéreos distais bronquíolos);
• Pannykulyt (manchas vermelhas na pele);

Além Disso, quando a doença hepática em adultos, Os seguintes sintomas podem estar presentes:

• Coceira;
• Icterícia (amarelamento da pele e / ou parte branca dos olhos);
• Vómitos;
• Prisão de ventre;
• Dor abdominal.

Os sintomas em crianças pode ocorrer na primeira semana de vida ou mais tarde na infância. Se seu filho tem algum destes sintomas, Não pense, é devido à deficiência de AAT. Estes sintomas podem ser causados ​​por outras condições.

Os sintomas de deficiência de AAT em crianças:

• Icterícia;
• Atrasos no desenvolvimento;
• Fezes fétidas;
• Prisão de ventre;
• Vómitos;
• Coceira.

Em crianças mais velhas:

• Fadiga;
• Pouco apetite;
• Prisão de ventre.

O diagnóstico de deficiência de alfa-1-antitripsina

É necessário fazer uma inspeção física. O médico pode encaminhá-lo a um especialista, que se especializa nos pulmões ou fígado, dependendo dos sintomas, que você obnaruzhatsya.

É necessário fazer análises, inclui o seguinte:

• Os exames de sangue, para determinar o nível de AAT no sangue;
• Fluorografia, para detectar problemas com a luz;
• Os testes genéticos para identificar as causas genéticas de AAT;
• A biópsia hepática, um pequeno pedaço de fígado é retirado e examinado para a presença de inflamação ou cicatriz.

Tratamento deficiência de alfa-1-antitripsina

O tratamento inclui os seguintes procedimentos:

• Tratamento de Doenças Pulmonares;
• Recepção dos medicamentos necessários.

Eles podem ser atribuídos a medicamentos para melhorar AAT. Eles estão a introduzir por injecção semanal. Se você tem enfisema, Você pode ser prescrito esteróides inalados e outros medicamentos para melhorar a respiração.

Parar De Fumar

Se você fuma, você deve tentar se livrar dele. Fumar pode afetar os pulmões.

Tratamento de fígado

Não há tratamento específico para a doença hepática devido à deficiência de AAT. Tratamento simptomticheskoe para prevenir complicações. O tratamento pode incluir:

• Suplementos Vitaminnыe (por exemplo, É, D e K);
• Medicação contra icterícia;
• Roasted transplante (raramente).

Prevenção de deficiência de alfa-1-antitripsina

Você não pode prevenir a deficiência de AAT, se é hereditária. Mas, Se você tem deficiência de AAT, você deve fazer o seguinte, para reduzir as chances de desenvolver enfisema:

• Para de fumar;
• Evite o tabagismo passivo;
• Evitar a exposição à poluição do ar ou irritantes;
• Use roupas de proteção quando expostos a substâncias irritantes ou toxinas no trabalho.