Síndrome Aarskoga

Descrição do Aarskoga síndrome doença

Синдром Аарскога – extremamente uma desordem genética rara. Este síndrome Isso leva a uma mudança tamanho e formato alguns ossos e cartilagens corpo. Frequentemente id=”result_box” lang=”ru”> a face exposta, dedos mãos e pés.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Síndrome Aarskoga É hereditária desordem. Isto causado mutação do gene o cromossomo X. Pode ser transmitida Mãe-para- crianças do sexo masculino.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, Incluindo:

• Округлое лицо;
• Olhos amplamente espaçados;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• Em alguns casos, заячья губа или расщелина неба;

Outros sintomas podem incluir:

• Видоизмененная мошонка;
• Testículos;
• Pequeno, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Hérnia inguinal;
• Problemas, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Actualmente, não há nenhum nenhum método conhecido para uma cura completa síndrome Aarskoga. Tratamento limitado cirurgia tratamento estados, causado desordem. Tal tratamento muitas vezes ele traz bons resultados. Estudos estabeleceram, que a síndrome Aarskoga causa disrupção do gene FGD1. Os testes genéticos para mutações do gene pode identificar a predisposição para doença.

O tratamento inclui:

A intervenção cirúrgica, As indicações para o tratamento destas desordens:

• Testículos;
• Hérnia inguinal;
• Lábio leporino e fenda palatina.

Ortodontia

Em alguns casos, O tratamento ortodôntico poder Socorro quando anonomaliyah pessoa e dental anomalijax.

Suporte para Pacientes

Apoio inclui tipicamente Ajuda para o deprimido, sofrimento mental distúrbios. Os pais das crianças, pacientes com síndrome Aarskoga também muitas vezes exigem aconselhamento e apoio psicológico.

Prevenção de doenças

Não há maneira de evitar a doença síndrome Aarskoga. Estudos genéticos só pode identificar uma predisposição para a doença.