Полидактилия (лишние пальцы на руках или ногах): что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Polydactyly; Extra digits; Supernumerary digits

Что такое полидактилия?

Полидактилия это редкое врожденное заболевание, при котором у человека больше, чем обычно, количество пальцев рук и/или ног. Чаще встречается на руках, но может встречаться и на ногах. Как правило, человек, рожденный с полидактилией, имеет шесть или более пальцев рук и/или ног. Дополнительные пальцы часто меньше по размеру и форме и могут быть не полностью развиты.

Дополнительные пальцы рук или ног (6 и более) могут вырастать сами по себе. Никаких других симптомов или заболеваний может и не быть. Полидактилия может передаваться по наследству. Этот признак включает только один ген, который может вызывать несколько вариаций.

Полидактилия также может возникать при некоторых генетических заболеваниях.

Дополнительные пальцы могут быть слабо развиты и прикреплены небольшой ножкой. Чаще всего это происходит на мизинцах руки. Плохо сформированные пальцы обычно удаляются. Простое обвязывание стебля тугой нитью может привести к тому, что он со временем отвалится, если в пальце нет косточек.

В некоторых случаях дополнительные пальцы могут иметь правильную форму и даже функционировать.

Для удаления дополнительных пальцев большого размера может потребоваться хирургическое вмешательство.

Причины полидактилии

Не всегда понятно, почему у кого-то полидактилия. Считается, что это вызвано наличием дополнительной ДНК. Возможно, это передается по наследству, так как около 25% людей с этим заболеванием имеют члена семьи с таким же заболеванием. Он также может присутствовать как часть другого генетического заболевания.

Причины могут включать:

• Асфиксическая торакальная дистрофия
• Синдром Карпентера
• Синдром Эллиса-ван Кревелда (хондроэктодермальная дисплазия)
• Семейная полидактилия
• Синдром Лоуренса-Муна-Бидля
• Синдром Рубинштейна-Тайби
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Трисомия 13

Симптомы полидактилии

Главный симптом полидактилии — наличие большего, чем обычно, количества пальцев на руках и ногах. Обычно это заметно при рождении, но может не замечаться, пока человек не станет старше. Дополнительные пальцы обычно меньше, чем обычные пальцы. Дополнительные пальцы могут быть не полностью развиты и могут быть перепончатыми, круглыми или не слишком отличаться от других пальцев.

Когда обращаться к врачу

Важно обратиться к врачу, если вы видите признаки или симптомы полидактилии или если у вас есть семейная история этого состояния. Врач может подтвердить состояние и помочь вам понять любые риски или осложнения, связанные с ним.

Вопросы, которые может задать ваш врач

Когда вы посещаете врача в первый раз, чтобы обсудить возможную полидактилию, ваш врач может задать некоторые из следующих вопросов:

• Когда вы заметили лишние пальцы рук и ног?
• Есть ли у вас другие заболевания?
• Есть ли другие члены семьи с похожими заболеваниями?
• Проходили ли вы какие-либо тесты для подтверждения диагноза?
• Есть ли у вас какие-либо вопросы или опасения по поводу состояния?

Диагностика полидактилии

Диагноз полидактилии обычно ставится при рождении или вскоре после этого. В некоторых случаях лишние пальцы замечаются в более позднем возрасте. Врач может осмотреть ребенка и задать вопросы об истории болезни семьи. Затем врач может назначить определенные тесты. Тесты, используемые для диагностики состояния:

• Хромосомные исследования
• Ферментные тесты
• Рентген
• Метаболические исследования

Дополнительные пальцы могут быть обнаружены в первые 3 месяца беременности с помощью УЗИ или более сложного теста, называемого эмбриофетоскопией.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии обычно включает удаление лишних пальцев. Это можно сделать хирургическим путем, отрезав или удалив лишний палец. Эту процедуру обычно проводят, когда ребенку несколько месяцев, но ее можно сделать и в более позднем возрасте. Врач обсудит риски и преимущества процедуры с родителями.

Домашнее лечение полидактилии

В домашних условиях вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы справиться с полидактилией. Если лишние пальцы причиняют боль или мешают, вы можете приложить лед или наложить шину, чтобы уменьшить дискомфорт. Вам также могут порекомендовать содержать в чистоте лишние пальцы, чтобы снизить риск заражения.

Предотвращение полидактилии

Полидактилия является врожденным заболеванием, то есть присутствует с рождения. Поэтому не существует известного способа предотвратить ее. Тем не менее, раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этим заболеванием. Если у вас есть семейная история полидактилии, вы должны поговорить со своим врачом о любых проблемах и проходить регулярные медицинские осмотры, чтобы отслеживать любые признаки или симптомы.

Использованные источники и литература

Carrigan RB. The upper limb. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 701.

Mauck BM. Congenital anomalies of the hand. In: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbell’s Operative Orthopaedics. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 80.

Son-Hing JP, Thompson GH. Congenital abnormalities of the upper and lower extremities and spine. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 99.